¿Puedo ser celiaco? ¿Mis síntomas digestivos y/o extradigestivos pueden deberse a una celiaquía sin diagnosticar? ¿Si en mi familia hay varios celiacos, mis síntomas pueden deberse también a eso? La enfermedad celiaca afecta a aproximadamente un 1% de la población y provoca síntomas muy variados y difusos. Actualmente cerca del 85% de los pacientes con celiaquía no saben que son celiacos. Si sospechas que puedes ser celiaco, esto es lo que debes saber sobre el diagnóstico de la celiaquía.
Lo primero a tener en cuenta es que la enfermedad celiaca provoca síntomas digestivos y síntomas extradigestivos muy variados e inespecíficos, por lo que los síntomas que una persona puede estar experimentando pueden deberse a una celiaquía sin diagnosticar o pueden deberse a muchas otras enfermedades. Ahora bien, hay factores que pueden hacer que la sospecha de enfermedad celiaca esté más fundamentada, como puede ser tener familiares celiacos, o alguna de las enfermedades asociadas y consideradas de riesgo de celiaquía. Obviamente, aunque no se de ninguna de estas condiciones, puede haber enfermedad celiaca.
Así que si una persona sospecha que puede tener celiaquía, es importante conocer las siguientes cuestiones.
Explica en el podcast de referencia en Enfermedad Celiaca, Onda Celicidad, el Dr. Santolaria, médico Digestivo del Hospital Universitario San Jorge en Huesca que el proceso diagnóstico de la enfermedad celiaca «se complica mucho cuando el paciente elimina el gluten de la dieta antes de someterse a las pruebas médicas correspondientes». Y es algo que ocurre con mucha frecuencia en la actualidad. «Se habla cada vez más del gluten, hay muchos mitos sobre la enfermedad celiaca y esto puede hacer que los pacientes que no encuentran una solución a sus problemas, intenten mejorar retirándose el gluten», afirma. Pero esto, apunta el Dr. Santolaria, «puede ser del todo contraproducente».
¿Puedo ser celiaco? La necesidad de seguir consumiendo gluten
Así que lo primero que debe tener en cuenta una persona que sospecha que puede tener celiaquía, es que para saber al 100% si es o no es celiaco, debe seguir consumiendo gluten para someterse al proceso diagnóstico.
«Es imprescindible que el paciente esté consumiendo gluten para someterse a la prueba de anticuerpos de la celiaquía, para observar su sintomatología mientras consumen gluten y por supuesto es imprescindible de cara a realizar la biopsia intestinal», apunta en Onda Celicidad la Dra. Natalia López, Digestivo del Hospital Clínico San Carlos de Madrid. Estas pruebas, si no hay consumo «normal» de gluten, pueden arrojar falsos negativos y «complicar mucho al paciente y al profesional, porque en estos casos no podemos dar un diagnóstico definitivo y habría que de nuevo reintroducir el gluten con todo lo que ello supone», apunta la especialista.
Y es que «algunos pacientes se encuentran mejor sin gluten pero hay que pensar que cuando una persona retira el gluten está retirando muchas otras cosas de su alimentación y por tanto no sabemos exactamente qué es lo que le provoca la sintomatología», destaca en Onda Celicidad el Dr. Molina Infante del Hospital de Cáceres.
Este experto en patologías digestivas provocadas por la alimentación, destaca la importancia de consumir gluten hasta tener un diagnóstico «porque aunque a día de hoy la dieta que se les recomienda, es similar, cada vez están más claras las diferencias entre una celiaquía y una sensibilidad al trigo/gluten no celiaca».
¿Puedo ser celiaco? Me han hecho un análisis y me han descartado enfermedad celiaca
En la actualidad no hay ninguna prueba que por sí sola pueda confirmar la enfermedad celiaca -cuidado con ciertos tests que supuestamente diagnostican intolerancias a alimentos, no son válidos-, sino que se necesitan varias pruebas para poder diagnosticarla con certeza y aún así no siempre se puede emitir un diagnóstico con total seguridad.
Tras la sospecha por parte del profesional de la salud de que puede estar ante un caso de celiaquía, la primera prueba que se suele realizar desde Atención Primaria, es la prueba serológica, los denominados comúnmente anticuerpos de la enfermedad celiaca. Este análisis de sangre tiene mucha importancia y encamina mucho el diagnóstico cuando son positivos, pero en los últimos años los expertos indican que especialmente en adultos están viendo casos de celiaquía seronegativa: personas con celiaquía que no elevan anticuerpos.
Por eso, como apunta en el podcast Onda Celicidad el Dr. Montoro, presidente de la Sociedad Española de Enfermedad Celiaca y digestivo del Hospital Universitario San Jorge en Huesca, «cuando hay mucha sintomatología, aunque los anticuerpos resulten negativos, es necesario seguir haciendo pruebas».
Y es en este punto donde resulta muy interesante la prueba genética de celiaquía, porque cuando esta es negativa -y nos han hecho el tipaje completo del HLA- se descarta la enfermedad celiaca con un 99% de certeza. Si es positiva, eso dará una pista al profesional para que siga haciendo pruebas de cara a descartar o confirmar la celiaquía.
Puedes escuchar la entrevista con el Dr. Montoro, aquí.
¿Puedo ser celiaco? Tengo riesgo genético
El hecho de realizar la prueba genética de celiaquía y que esta resulte positiva no es sinónimo de ser un paciente con celiaquía, sino que se confirma que esa persona tiene riesgo genético de desarrollar la enfermedad en algún momento de su vida.
Entre el 30 y el 40% de la población europea, apunta Teresa Perucho de Vivolabs (antes laboratorio Genyca, laboratorio de referencia en pruebas genéticas de celiaquía en España) en Onda Celicidad, tiene riesgo genético de desarrollar enfermedad celiaca, pero solo entre el 1 y el 2% desarrolla la enfermedad. Por eso esta prueba ofrece información tan relevante no solo al paciente, sino a todos sus familiares de primer grado ya que estos se consideran un grupo de riesgo muy importante de enfermedad celiaca.
Para que la prueba genética de celiaquía sea realmente útil es importante realizarla con un laboratorio que analice el tipaje completo del sistema HLA. «No solo hay que ver los genes más relacionados tradicionalmente con la celiaquía como son el DQ2 y el DQ8 también hay que tener en cuenta que un Half DQ2 implica riesgo de enfermedad celiaca y se debe estudiar el tipaje completo para poder descartar o confirmar riesgo genético sin lugar a dudas», apunta la experta en genética de celiaquía de Vivolabs (antes laboratorio Genyca).
En Celicidad, no solo recomendamos realizar la prueba genética de celiaquía en Vivolabs -que envían sus kits para que se pueda recoger la muestra a analizar en el domicilio de los interesados- sino que a través del código Celicidad10, aquel que lo desee obtiene un 10% de descuento en esta prueba -o en cualquier otra- de las que ofrece Vivolabs (antes laboratorio Genyca).
A modo de resumen, la prueba genética de celiaquía es muy importante en los siguientes casos:
- Pacientes de diagnóstico incierto con sospecha clínica fundada y serología negativa.
- Identificación de individuos de riesgo elevado entre familiares de primer grado y pacientes con enfermedades asociadas.
- Pacientes que han retirado el gluten de la dieta sin biopsia previa.
- Pacientes en los que no haya habido respuesta a la retirada del gluten de la dieta, con el objetivo de descartar un diagnóstico erróneo
- De acuerdo con los nuevos criterios de ESPGHAN, el estudio genético debe realizarse en los niños con sospecha clínica fundada y anticuerpos anti transglutaminasa muy elevados
- Niños asintomáticos con riesgo aumentado de celiaquía (por enfermedades asociadas o por familiares de primer grado con diagnóstico de celiaquía).
- Adultos con sospecha clínica fundada, y biopsia con aumento de LIE.
¿Puedo ser celiaco? La biopsia intestinal
Según el actual Protocolo de Diagnóstico Precoz de la Enfermedad Celiaca, en adultos es imprescindible realizar una biopsia intestinal para confirmar la presencia de la enfermedad. «En ocasiones ni con la biopsia somos capaces de hablar al 100% de una celiaquía y por eso es tan importante ver todas las pruebas en conjunto y ver a fondo la historia del paciente», apunta el Dr. Cerpa, especialista en Digestivo de La Paz en el podcast Onda Celicidad.
«No existe una lesión que sea exclusiva de la enfermedad celiaca, e incluso hay otras entidades que pueden provocar atrofia vellositaria», destaca la también experta en Digestivo, la Dra. Pilar Esteban del Hospital Morales Meseguer de Murcia, en Onda Celicidad.
En niños y adolescentes, sin embargo, y según criterios recientes de la ESPGHAN (Sociedad Europea de Gastroenterología Pediátrica, Hepatología y Nutrición), no es necesaria la biopsia intestinal siempre que estos cumplan determinados criterios. Así se recoge en el documento del Ministerio de Sanidad de España:
«Las biopsias intestinales únicamente pueden omitirse en niños y adolescentes claramente sintomáticos, con niveles de Anti Transglutaminasa 10 veces por encima del valor de referencia en dos momentos distintos, verificados por anticuerpos anti-endomisio y positividad de HLA DQ2 (DQ2.5 y/o DQ2.2) y/o DQ8. En todos los demás casos la biopsia intestinal es necesaria para evitar diagnósticos incorrectos. En adultos, sin embargo, la biopsia intestinal sigue siendo obligatoria en todos los casos».