Los grupos de riesgo de celiaquía que deberían ser estudiados son numerosos y dispares. La celiaquía tiene una base autoinmune y por lo tanto está relacionada con otras enfermedades también de carácter autoinmune. Además como requiere predisposición genética para desarrollarse, los familiares de primer grado de un celiaco, también pueden compartir esa base genética y son de hecho el principal grupo de riesgo de enfermedad celiaca. 

Un análisis efectivo de los grupos de riesgo podría ayudar a incrementar el número de diagnósticos en celiaquía, algo totalmente necesario para acabar con el infradiagnóstico y que las personas con celiaquía reciban un diagnóstico precoz y así poder evitar el desarrollo de complicaciones o de otro tipo de enfermedades asociadas a la celiaquía, como recoge la guía 0 Gluten.

La Dra. Isabel Polanco Allué señala que los familiares de primer grado son uno de los principales grupos de riesgo de celiaquia. Otros expertos en la materia apuntan que entre un 10 y un 20% de los familiares de primer grado de un celiaco, también tienen predisposición genética para desarrollar celiaquía, independientemente de que después la desarrollen o no (aunque siempre tienen más probabilidades).

grupos de riesgo de celiaquía

La prueba genética de la celiaquía, por tanto, es fundamentales en estos casos y también en los de los pacientes que sufren ciertos procesos de base genética como síndrome de Turner, y Síndrome de Down, entre otros. El estudio genético tiene un alto valor predictivo negativo y contribuye de manera muy relevante a descartar la celiaquía con un 99 por ciento de certeza cuando los marcadores genéticos (HLA-DQ2 o HLA-DQ8 y Half DQ2), no aparecen, como explican los expertos del laboratorio Genyca.  Y es que la presencia de estos marcadores es necesaria para desarrollar celiaquía, sin embargo no es suficiente por sí sola. Por tanto podemos deducir que si estos marcadores no aparecen, con un 99 por ciento de certeza, no estaremos ante un celiaco, como recoge la guía 0 Gluten

Sin embargo, apunta la Dra. Polanco, un 30 por ciento de la población general posee los alelos para estas dos moléculas del sistema HLA, y sin embargo no desarrollan celiaquía. Aún queda por determinar qué es lo que hace que unas personas con marcadores genéticos sí desarrollen celiaquía y otras no. En la actualidad son diversas las teorías que estudian el origen de la celiaquía, pero aún no hay ninguna hipótesis definitiva. 

Principales grupos de riesgo de celiaquía

En cuanto a otros grupos de riesgo de celiaquía, existe una gran cantidad de enfermedades de carácter autoinmune cuyos pacientes deberían ser analizados.  Las principales son: diabetes tipo I, Déficit selectivo de IgA,  tiroiditis y los síndromes cromosómicos: Síndrome de Down, de Turner y de Williams.

-Diabetes Mellitus Tipo I: Se calcula que entre un 5 y un 6% de las personas con Dibetes Tipo I son también celiacas y en muchos casos están sin diagnosticar.

grupos de riesgo de celiaquía

-Déficit Selectivo de Inmunoglobulina A: Es la inmunodeficiencia más común y normalmente es hereditaria. Las personas con este déficit suelen ser asintomáticas aunque también aparecen síntomas como sinusitis, asma, problemas respiratorios, intestinales y también enfermedades autoinmunes como es el caso de la celiaquía.

-Tiroiditis autoinmune: También es frecuente dar con pacientes que desarrollan una tiroiditis autoinmune, como el Hipotiroidisimo de Hashimoto, y que además también son celiacas.

-Síndrome de Down: Se estima que hasta el 12% de las personas con Síndrome de Down son también celiacas, de ahí que consituyan un grupo de riesgo de celiaquía muy a tener en cuenta y se haga necesario realizar las pruebas de la celiaquía a aquellos que padecen este síndrome cromosómico.

-Síndrome de Turner: Como nos explican desde la web Medline, el síndrome de Turner “es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada”.

-Síndrome de Williams: se trata de una enfermedad genética considerada “rara” o “poco frecuente”. Se caracteriza por un trastorno del desarrollo que asocia una malformación cardiaca con retraso psicomotor, dismorfia facial y un perfil cognitivo y conductual específico.

Síntomas extradigestivos de celiaquía a tener en cuenta

Además de estos grupos de riesgo de celiaquía, cabe destacar de cara a aumentar el diagnóstico, que la celiaquia, como enfermedad sistémica causa una gran cantidad de síntomas extradigestivos que deberían también despertar la sospecha en el médico. Algunos de los síntomas extradigestivos de celiaquía más comunes son:  abortos de repetición, aftas bucales, dolores articulares o musculares, osteoporosis, infertilidad tanto masculina como femenina, cansancio, astenia, dolores de cabeza frecuentes, etc. Aunque no están considerados como grupo de riesgo, sí deberían ser tenidos en cuenta.

Todos estos síntomas podrían verse reducidos si se confirmase una celiaquía y tras un periodo de dieta sin gluten estricta. La dieta sin gluten debe ser cumplida en todo momento, de hecho la ingesta de pequeñas cantidades que pueden pasar inadvertidas y sin ocasionar síntomas externos, contribuirá a que no se produzca una recuperación total de la persona diagnosticada con celiaquía. 

 

Fuente: Libro blanco de la Enfermedad Celiaca