Las pruebas de diagnóstico de la celiaquía son cinco, y de esas cinco, al menos cuatro y en algunos casos sólo 3, tienen que ser positivas para poder confirmar el diagnóstico de enfermedad celiaca. Pero cuando hablamos de pruebas diagnósticas de enfermedad celiaca también hablamos de criterios, no sólo de pruebas y esos criterios serían los síntomas y la respuesta ante la dieta sin gluten.

La celiaquía es una enfermedad infradiagnosticada debido, entre otras cosas, a la gran variedad de síntomas que pueden presentar los celiacos. De hecho se estima que entre un 80 y un 85% de los celiacos están aún sin diagnóstico, por lo que sin duda se ha de mejorar en el diagnóstico de la celiaquía. Y es que los síntomas de la celiaquía pueden ser digestivos y extradigestivos, dependen de la edad del paciente y no siempre son fáciles de asociar con la enfermedad celiaca. Por eso es necesario que la información sobre los síntomas de la celiaquía llegue al mayor número posible de profesionales de la salud, tanto a los de Atención Primaria como a los de las distintas especialidades de la medicina en las que puede verse celiaquía.

1-Diagnóstico de celiaquía: síntomas

La celiaquía clásica es la más sencilla de diagnosticar puesto que provoca síntomas más conocidos y tradicionalmente relacionados con la enfermedad, como son las diarreas, los vómitos, las digestiones pesadas, la hinchazón, y en caso de niños baja talla y bajo peso, entre otros. En adultos los síntomas de la celiaquía suelen ser diferentes y son muy habituales los síntomas extradigestivos, desde cefaleas, problemas de fertilidad a otro tipo de enfermedades cutáneas como la Dermatitis Herpetiforme, neurológicas, de las tiroides (celiaquía e hipotiroidismo), como apunta la guía 0 Gluten. Por eso, al presentar un abanico tan amplio de síntomas y enfermedades asociadas, resulta complicado despertar la sospecha en el médico de Atención Primaria, que es quien debería derivar a un paciente al especialista.

El primer paso para diagnosticar la celiaquía, nos explica el Dr. Rodrigo, es “pensar en ella, y eso se hace comprendiendo la gran cantidad de síntomas y manifestaciones que una persona celiaca puede presentar, y que no son los clásicos asociados a la enfermedad”. Así que la primera de las pruebas de diagnóstico de la celiaquía o el primer criterio, es presentar una clínica sugestiva de celiaquía (ya sea con síntomas digestivos o extradigestivos).

“Los anticuerpos pueden resultar negativos y sin embargo, ante una clínica susceptible de celiaquía, el especialista debería seguir realizando las pruebas de diagnóstico de la celiaquía”. 

2-Diagnóstico de celiaquía: anticuerpos

Con la sospecha de celiaquía, el profesional sanitario comenzará por pedir una serología para analizar los anticuerpos relacionados con la celiaquía, como señala la guía 0 Gluten.

-Anticuerpos antigliadina (AA), que suelen ser positivos habitualmente pero carecen de valor diagnóstico, ya que están dirigidos frente a la gliadina que es un componente del gluten, pero no detectan la enfermedad;

-Anticuerpos frente a péptidos deaminados de gliadino (APDG) un buen marcador siempre y cuando estudiemos niños menores de tres años, ya que en adultos pueden ser negativos aunque estemos frente a un paciente celiaco.

-Anticuerpos anti-transglutaminasa (ATG), el más empleado en clínica. Durante muchos años tuvieron un gran valor diagnóstico, a día de hoy son los más valorados, pero en ocasiones pueden ser negativos también, tal y como apuntan tanto el Dr. Rodrigo, como la Dra. Polanco o el Dr. Santolaria. 

-Anticuerpos anti-endomisio (AEM), muy poco utilizados porque son muy caros, y además no superan la capacidad diagnóstica de la transglutaminasas, apunta Rodrigo. 

Pruebas de diagnóstico de la celiaquía

Los anticuerpos pueden resultar negativos y sin embargo, ante una clínica susceptible de celiaquía, el especialista debería seguir estudiando al paciente y realizando más pruebas de diagnóstico de la celiaquía,  tal y como nos explica el Dr. Rodrigo.

3-Diagnóstico de celiaquía: pruebas genéticas

Los marcadores genéticos son otra de las pruebas de diagnóstico de la celiaquía fundamentales. La celiaquía requiere de predisiposición genética para llegar a desarrollarse y actualmente son dos genes del sistema HLA los que señalan una relación directa con la celiaquía. Éstos son el DQ2, presente en casi el 90% de los celiacos,  el DQ8, que aparece casi en un 5 % de los celiacos y el Half DQ2, según apuntan desde el laboratorio Genyca. Sin embargo, los últimos estudios del genoma humano señalan que podría haber muchos más genes implicados en el desarrollo de la celiaquía. Es más, la semana pasada pudimos leer un artículo publicado en Science sobre el descubrimiento de una variante genética para el desarrollo de la celiaquía presente en una zona del genoma que no sintetiza proteína y que podría influir en el desarrollo de la celiaquía.

La prueba genética de celiaquía, tal y como indica la guía 0 Gluten, nos ayudará a confirmar el diagnóstico de celiaquía, en el caso de que haya más pruebas positivas, pero por sí sola no puede diagnosticar ya que simplemente significa que existe riesgo de desarrollar celiaquía. Según explican desde Genyca, más del 30% de la población tiene genética compatible con enfermedad celiaca, pero sólo entre un 1 y un 2% desarrolla la enfermedad. Sin embargo si la prueba genética es negativa, podemos descartar al 99% la celiaquía.

pruebas diagnóstico de celiaquia

4-Diagnóstico de celiaquía: biopsia

Si hay una sintomatología susceptible de celiaquía, una serología positiva y una genética compatible el siguiente paso es realizar la biopsia intestinal. Pero también como apunta el Dr. Rodrigo, si la serología es negativa pero hay alta sospecha, sobre todo si también hay familiares celiacos, es recomendable la biopsia intestinal.

“Es fundamentar hacerla siempre que hay sospecha para poder determinar con precisión si hay celiaquía y cuál es el grado de lesión del intestino”, señala el Dr. Rodrigo. Para determinar el grado de lesión del intestino se sigue la clasificación Marsh, que toma el nombre del Dr. Michael Marsh médico inglés, que ya en al año 1992, publicó una clasificación anatomo-patológica de las biopsias duodenales en la celiaca que se sigue aplicando de forma rutinaria a nivel mundial. Su gran acierto, explica Rodrigo,  fue la inclusión por primera vez de otras lesiones inflamatorias, que cursan sin atrofia vellositaria dentro de la enfermedad celíaca.

La escala Marsh va desde un Marsh 1, que es una lesión frecuente y que no siempre indica celiaquía, hasta las lesiones más graves que indican atrofia vellositaria.

5- Diagnóstico de celiaquía: Dieta Sin Gluten

Por último hay que comprobar que existe respuesta ante la Dieta Sin Gluten (DSG). La dieta tiene que ser seguida estrictamente durante un tiempo  mínimo de 6 meses, como apunta la guía 0 Gluten Durante y a la finalización de los  seis meses de dieta sin gluten estricta suele producirse una clara mejoría clínica, aunque la inflamación intestinal es más lenta y tarda más en desaparecer por completo, pudiendo pasar hasta dos años en recuperarse de las lesiones, tal y como nos explica el Dr. Rodrigo.

De estas cinco pruebas, señala el experto, al menos cuatro tienen que ser positivas para poder confirmar el diagnóstico de celiaquía. Es por tanto fundamental, señala Rodrigo, no descartar la celiaquía cuando los anticuerpos son negativos, “ya que algunos celiacos no elevan anticuerpos, sin embargo el resto de pruebas si son positivas”.