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La enfermedad celiaca, es una enfermedad sistémica y autoinmune requiere predisposición genética para su desarrollo. Pero con el riesgo genético no es suficiente para desarrollar la celiaquía. «Existen otros factores ambientales que influyen, aunque aún no conocemos en profundidad este tema», apunta Teresa Perucho, Directora Científica del laboratorio especializado en genética molecular Vivolabs (antes Genyca). Teresa Perucho y su compañera, Eva Ruíz Casares, Directora Médica del laboratorio, forman parte de la Sociedad Española de Enfermedad Celiaca (SEEC).

La celiaquía requiere para su desarrollo un determinado componente genético, pero esta características no es suficiente para diagnosticar enfermedad celiaca. «Es un requisito fundamental, pero hay un porcentaje muy elevado de personas que tienen genética de riesgo de celiaquía y que no desarrollan la enfermedad, así que esta prueba es muy importante, pero por sí sola no puede diagnosticar la celiaquía», explica Teresa Perucho.

Vivolabs, antes Genyca, ha analizado en los últimos años unas 8.000 muestras de genéticas en busca de los marcadores genéticos de celiaquía y «podemos corroborar algo que dice la literatura médica, y es que la prueba genética de celiaquía tiene un elevado valor predictivo negativo, es decir si la prueba es negativa se podría descartar la celiaquía porque en un 99,9% de los casos que es negativa, no hay enfermedad celiaca». Y así lo corrobora su experiencia: «en todos los años que llevamos haciendo pruebas, solo 2 casos de genética negativa fueron diagnosticados de celiaquía después por el médico», señala.

Los genes asociados a la celiaquía están en el sistema HLA y de forma tradicional son el DQ2 y el DQ8, sin embargo desde hace ya algunos años se estudia también el Half DQ2. Y en Genyca van más allá. «Estudiamos el tipaje completo del HLA, porque la ciencia va avanzando y es posible que en algunos años conozcamos más genes implicados en el desarrollo de la celiaquía. Así el paciente que tiene hecho el tipaje completo, si en un tiempo se conoce un nuevo marcador genético, tendrá ya hecha la prueba y no tendrá que repetirla. Y por supuesto, es fundamental que estudien el Half DQ2».

Y es que en algunos casos «se descarta enfermedad celiaca porque el paciente no presenta DQ2 ni DQ8, pero no se ha estudiado el Half DQ2 y si ese paciente tiene Half DQ2 no se debe descartar la enfermedad celiaca solo con la prueba genética, debería estudiarse al paciente en profundidad a través del resto de pruebas diagnósticas».

Situaciones así pueden ocurrir, «a veces nos preguntan cómo puede ser que un niño sea celiaco y que sus padres no lo sean. Pero son cosas diferentes. Es decir, si tu hijo es celiaco, la genética de riesgo la ha heredado sí o sí de su padre, de su madre, o de ambos, pero estos no tienen por qué ser celiacos, pero desde luego nuestros hijos no van a tener algo que nos les han dado sus padres», apunta.

En casos así es posible «si a los padres les sale negativo, es posible que no se hayan hecho un estudio completo, porque la genética no se salta generaciones y no podemos dar a nuestros hijos algo que no tenemos nosotros como padres», afirma la experta.

De hecho, cuenta, lo más habitual es que «empecemos a analizar, por ejemplo muestras de un pequeño, y lleguemos hasta los abuelos a través de los padres».

El actual Protocolo de Diagnóstico Precoz de la Enfermedad Celiaca indica que la prueba genética de celiaquía se debe realizar a los familiares de primer grado de una persona con celiaquía, porque se consideran el principal grupo de riesgo de enfermedad celiaca. «Es una información muy importante para nosotros como pacientes y también para nuestra familia. Si nos sale la prueba negativa nos podemos olvidar de la celiaquía y si nos sale positiva, es una información que debemos guardar por si algún día aparecen síntomas que hagan pensare en enfermedad celiaca, sería una manera de acelerar el proceso diagnóstico», indica.

Desde Vivolabs realizan pruebas genéticas en todo el país, «enviamos el kit para que el paciente se tome la muestra en su casa, enviamos a un mensajero que nos la trae al laboratorio, la analizamos y enviamos los resultados. Pero siempre con prescripción médica», explica Perucho.

Este servicio lo han utilizado este año para trabajar de la mejor manera posible en la pandemia provocada por el coronavirus, de la que también nos habla al inicio de la entrevista. «Tuvimos que triplicar la plantilla y trabajar en momentos muy complicados, en los que escaseaban hasta herramientas y debíamos dar respuestas rápidamente para saber si las muestras que nos llegaban eran positivos en covid o no para que la persona se aislara cuanto antes», cuenta.

Actualmente, también con prescripción médica, realizan PCR «a través de la saliva, para que sea menos incómodo, para que también proteja más al sanitario y la sensibilidad es la misma, porque la PCR es la técnica que empleamos para analizar la muestra, algo que llevamos haciendo en genética molecular desde siempre», afirma. Así, se puede solicitar a domicilio la PCR, tomar la muestra de saliva en nuestro domicilio y desde Vivolabs se encargan de recogerla y procesarla. «Intentamos dar los resultados en menos de 24 horas porque sabemos que el tiempo es fundamental», cuenta.

Para la prueba genética de celiaquía, analizan también muestras de mucosa de la parte interna del carrillo. «No hay que pinchar, no duele… es mucho mejor para el paciente que simplemente frotando con una especie de bastoncito el interior de la boca, podemos tomar la muestra».

Muestra, que «haciendo el estudio completo solo se hace una vez en la vida y no es necesario estar consumiendo gluten como para otras pruebas diagnósticas de celiaquía, porque nuestro ADN no varía en función de la dieta, ni con los años», afirma.

Nos habla también Perucho en Onda Celicidad, de otras aplicaciones de la genética a la salud, como la Farmacogenética que estudia cómo los fármacos funcionan de una o de otra manera en función de nuestros genes. «Es algo que se está empleando mucho en oncología ya y en psiquiatría, y que puede ser decisivo en algunos casos para el paciente», afirma.

ENLACES RELACIONADOS

Web de Vivolabs

¿Cuándo es fundamental la prueba genética de enfermedad celiaca?

Preguntas frecuentes sobre genética de celiaquía

Pruebas diagnósticas de celiaquía

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