El número de celiacos sin diagnosticar es aún muy elevado y según fuentes oficiales (Federación de Asociaciones de Celiacos de España), entre un 80 y un 85% de los celiacos aún no tienen su diagnóstico. Pero, ¿a qué se debe esta cifra tan importante? y ¿qué supone para un celiaco no estar diagnosticado? Ahora te lo contamos.

Se estima que la enfermedad celiaca afecta a entre el 1 y el 2% de la población española, pero sin embargo entre el 80 y el 85% de celiaco no saben que lo son, no han recibido aún su diagnóstico, con todo lo que ello supone para la calidad de vida de una persona que tiene una enfermedad crónica, de base autoinmune y sistémica, pero no lo sabe. De hecho la enfermedad celiaca se describe gráficamente con el denominado iceberg celiaco.

Vamos por partes.

¿Por qué no se diagnostican más celiacos?

No hay una razón única que justifique el infradiagnóstico de celiaquía, sino que son varias razones las que hacen que sean tantos los celiacos que aún no han recibido su diagnóstico.

-Síntomas de celiaquía: a veces despistan

Los síntomas de la celiaquía varían con la edad y son tan floridos, variados y difusos que en  muchas ocasiones, no despiertan la sospecha en el médico. Los síntomas de la enfermedad celiaca pueden ser digestivos y extradigestivos ya que se trata de una enfermedad sistémica, por lo que se hace necesario que el médico olvide la idea de que la celiaquía es simplemente una enfermedad inflamatoria intestinal, y empiece a pensar que la enfermedad celiaca como enfermedad sistémica que es, puede cursar con síntomas y/o enfermedades de lo más variados: desde abortos de repetición, dermatitis herpetiforme, anemia ferropénica, osteoporosis, tiroiditis autoinmune, diabetes tipo I, hasta ataxia por gluten (Neurogluten). Conocer los síntomas y las enfermedades asociadas a la celiaquía podría ayudar a que aumentase la sospecha diagnóstica y eso se tradujera en un mayor número de diagnósticos.

-Grupos de riesgo: siempre a tener en cuenta

Los familiares de primer grado, como especifica la guía 0 Gluten,  de un celiaco son el principal grupo de riesgo de celiaquía, tengan o no tengan los síntomas más habituales que asociamos con la enfermedad celiaca (diarreas, distensión abdominal, vómitos, anemia…). Pero además de los familiares de un celiaco, hay otras enfermedades que se consideran grupos de riesgo y que por tanto tienen más opciones de desarrollar enfermedad celiaca. El nuevo Protocolo de Diagnóstico Precoz de la Celiaquía recomienda estudiar a los pacientes que pertenecen a estos grupos de riesgo de enfermedad celiaca con el objetivo, precisamente, de que en caso de ser celiacos, el diagnóstico les llegue cuanto antes.

-Pruebas genéticas: necesarias en familiares de primer grado

Como explicábamos en el punto anterior, los familiares de primer grado de un celiaco, es decir, tal y como nos explican desde Genyca, padres, hermanos e hijos, son el principal grupo de riesgo de enfermedad celiaca y por tanto cuando se diagnostica a un celiaco, se deben realizar prueba genética de celiaquía a sus familiares. El objetivo es conocer quién de ese núcleo familiar tiene riesgo genético de celiaquía y por lo tanto ha podido o puede desarrollarla en el futuro. Ya el anterior Protocolo de Diagnóstico Precoz de Celiaquía (2008), realizaba esta recomendación y en el actual se vuelve a insistir en ello. El objetivo es diagnosticar cuanto antes una enfermedad crónica, sistémica y de carácter autoinmune que requiere de predisposición genética para poder llegar a desarrollarse, sin embargo a día de hoy aún muchos familiares de primer grado de celiacos, no son sometidos a las pruebas genéticas, y ello influye directamente en el infradiagnóstico de celiaquía.

Por otro lado es fundamental tener en cuenta que la prueba genética de celiaquía no confirma la celiaquía, sólo la compatibilidad genética para desarrollarla en caso de que sea positiva. En el caso de ser negativa, se descarta la celiaquía al 99%, ya que hay celiacos con genética negativa, pero son casos excepcionales, como recoge la guía 0 Gluten.

-Los anticuerpos: por sí solos no descartan celiaquía

Diagnosticar celiaquía puede resultar sencillo cuando el paciente presenta síntomas muy obvios, pero el diagnóstico de enfermedad celiaca requiere de varias pruebas y en algunas ocasiones es complicado. Normalmente cuando hay sospecha, o cuando pertenecemos a un grupo de riesgo, la primera prueba diagnóstica de celiaquía son los anticuerpos en sangre. Durante muchos años, cuando esa prueba resultaba negativa, se descartaba que el paciente en ese momento fuese celiaco. Sin embargo, a día de hoy y desde hace ya algunos años, los expertos explican que hay pacientes celiacos que no elevan anticuerpos –celiaquía seronegativa– por lo que los anticuerpos negativos no pueden descartar enfermedad celiaca cuando hay verdadera sospecha clínica, y se debe continuar con el protocolo de pruebas diagnósticas de celiaquía, apunta la guía 0 Gluten. 

-Si no se piensa en celiaquía, no se diagnostica celiaquía

Lo explican los expertos en enfermedad celiaca: «es necesario pensar más en enfermedad celiaca para poder diagnosticarla». La celiaquía no es una enfermedad considerada rara o poco frecuente, sino que afecta a entre el 1 y el 2% de la población y además existen herramientas para diagnosticarla de forma precoz. Sin embargo, y según las cifras actuales, se diagnostica muy poco. El Dr. Luis Rodrigo, la Dra. Paloma Borregón y el Dr. Montoro, entre otros, insisten en sus intervenciones públicas en la necesidad de que los médicos tanto de atención primaria como en especializada, piensen más en celiaquía para poder poner en marcha el protocolo de pruebas diagnósticas y tratar así de dar una solución temprana a los pacientes celiacos, reduciendo ese infradiagnóstico de celiaquía.

¿Por qué es tan importante el diagnóstico precoz de celiaquía?

En el actual Protocolo de Diagnóstico Precoz de Celiaquía, la enfermedad celiaca se define como un trastorno sistémico de base inmunológica, causado por la ingesta de gluten, que afecta a individuos predispuestos genéticamente.

Y es que la celiaquía tiene una base autoinmune, lo que supone que son las propias defensas del organismo del celiaco, el sistema inmunitario del celiaco, el que por error pone en marcha un mecanismo de defensa frente al gluten que acaba lesionando las vellosidades intestinales causando todo tipo de síntomas y mermando la calidad de vida del paciente.

La dieta sin gluten es el único tratamiento eficaz para la celiaquía a día de hoy, y esta debe ser estricta -sin transgresiones voluntarias y evitando al máximo las contaminaciones- y de por vida, ya que la celiaquía es un proceso crónico, recoge la guía 0 Gluten.

Aquellas personas que no están diagnosticadas, siguen consumiendo gluten y el gluten actúa como un elemento «provocador» del sistema inmunitario, causando síntomas o no (celiaquía asintomática) y alterando por tanto a las defensas del organismo que funcionan de forma incorrecta. Como toda enfermedad autoinmune se relaciona con el resto de enfermedades autoinmunes y si el diagnóstico tarda en llegar hay más probabilidades de desarrollar algunas de las enfermedades asociadas a la celiaquía. 

La celiaquía se caracteriza por la lesión intestinal, que entre otras cosas, causa problemas de absorción de nutrientes. Existen distintos grados de lesión intestinal en celiaquía, desde la más leve a la más severa y cuanto más tiempo pase el celiaco consumiento gluten, mayor será la lesión intestinal que puede incluso llegar a una atrofia total, con un grado Marsh 3C.

En un último extremo puede incluso llegar a desarrollarse un linfoma intestinal asociado a la celiaquía sin diagnosticar, que aunque es una realidad preocupante, los expertos aseguran que no es nada común llegar a este punto y que son muy pocos los casos que llegan a darse. Sin embargo, con una dieta sin gluten adecuada, el celiaco no tiene un mayor riesgo de linfoma que el resto de la población.