La Enfermedad Celiaca refractaria (ECR) es la forma más compleja de enfermedad celiaca, aunque afortunadamente es muy poco frecuente. Se da en pacientes que no obtienen mejoría a pesar de realizar una estricta dieta sin gluten. El Dr. Cerpa, médico especialista en digestivo del Hospital La Paz nos habla en esta entrevista en Onda Celicidad de los dos tipos de celiaquía refractaria, su diagnóstico, pronóstico y tratamiento. También la Dra. Natalia López, del Hospital Clínico de Madrid y la Dra. Laura Crespo, del Hospital Ramón y Cajal, también en Madrid, nos hablan de esta entidad tan compleja y que requiere de un rápido diagnóstico.
La Enfermedad Celiaca es un trastorno sistémico, de base inmunológica, provocado por el consumo de gluten, que se da en individuos predispuestos genéticamente. El único tratamiento a día de hoy es una dieta exenta de esta proteína, el gluten. Sin embargo, aunque la gran mayoría de los pacientes, sufren una gran mejoría en cuanto a síntomas y también marcadores tanto en sangre como histológicos, algunos no responden a la dieta sin gluten de forma adecuada.
La ausencia de respuesta clínica –síntomas de Celiaquía– e histológica -intestinal- transcurridos al menos 12 meses desde el inicio de una dieta sin gluten, una vez asegurada su correcta adherencia, define el concepto de refractariedad en la Enfermedad Celiaca que es identificada mediante biopsias intestinales a través de la citometría de flujo y PCR, según el actual Protocolo para el diagnóstico precoz de la Enfermedad Celiaca (España, 2026).
Pero antes de llegar a este escenario tan poco frecuente es necesario descartar otras entidades que aparecen recogidas en el algoritmo de pruebas de la Enfermedad Celiaca no respondedora. Y es que la primera causa de mala respuesta a la dieta sin gluten no es la Celiaquía refractaria, sino la ingesta de gluten.
Enfermedad Celiaca no respondedora y Enfermedad Celiaca Refractaria
La Enfermedad Celiaca no respondedora (ECNR)es una «entidad clínica definida por la persistencia de síntomas, signos o anormalidades de laboratorio características o propias de la Enfermedad Celiaca, a pesar de la adherencia a la dieta sin gluten por un periodo comprendido entre los 6 y los 12 meses». Así está definida en el actual protocolo español.
Cuando llegamos a este escenario, tenemos un algoritmo de pruebas para tratar de encontrar la razón de esa falta de respuesta. Y todo ello comienza con la revisión de los criterios que permitieron establecer la sospecha clínica. Puedes leer más sobre Enfermedad Celiaca no respondedora, aquí.
La Dra. Laura Crespo del Hospital Universitario Ramón y Cajal, explica también en Onda Celicidad qué hacer ante una Enfermedad Celiaca no respondedora y cómo se diagnostica la Enfermedad Celiaca refractaria.
Sí es importante destacar que es poco común y que es la última opción que se baraja para explicar esa falta de respuesta a la dieta sin gluten. Es más frecuente en mujeres diagnosticadas en edad adulta y es muy poco frecuente en niños. es poco común, sin embargo cuando se da es importante diagnosticarla precozmente y determinar qué tipo de celiaquía refractaria padece el paciente.
Celiaquía refractaria: características
Hay dos tipos de celiaquía refractaria:
Tipo I. La celiaquía refractaria Tipo I, es una enfermedad con mejor pronóstico, en la que el inmunofenotipo de marcadores de superficie de los LIE es similar al de las personas con EC que ingieren gluten. Se caracteriza a nivel clínico por el desarrollo de un síndrome malabsortivo progresivo, a menudo grave.
Tipo II. se caracteriza por la expansión clonal de una población aberrante de LIE. Se considera una entidad preneoplásica, e incluso -indica el protocolo español- «se ha sugerido que se trata de un linfoma intestinal asociado a celiaquía, aunque de bajo grado.
Celiaquía y linfoma intestinal
Sobre el linfoma intestinal asociado a la Enfermedad Celiaca nos habla la Dra. López en esta entrevista:
Si descartamos estas patologías y sigue habiendo falta de respuesta a la dieta sin gluten, se puede diagnosticar celiaquía refractaria por exclusión. Y es que el diagnóstico actual de celiaquía refractaria es realmente complejo, entre otras cosas por el número tan pequeño de personas que padecen este tipo de celiaquía.
Las pruebas diagnósticas de celiaquía refractaria incluyen el análisis de las células del material genético del tejido que se extrae en una gastroscopia. Esta prueba ayudará a los profesionales a determinar si se trata de una celiaquía refractaria Tipo I o tipo II, lo que podría llevar al paciente a desarrollar el denominado como linfoma de linfocitos T. Si nos encontramos ante una celiaquía refractaria tipo II ha habido avances importantes en cuanto a tratamiento en los últimos años, especialmente liderado por investigadores de países centro europeos.
Este tipo de celiaquía, fue descrita por primera vez en 1978 para hablar de pacientes que presentaban atrofia vellositaria y diarrea persistente que no respondía a la dieta sin gluten durante un mínimo de 6 meses. Sin embargo, ahora ese periodo se ha ampliado hasta los 12 meses, según estableció la Asociación Americana de Gastroenterología, que define la celiaquía refractaria como «la persistencia de atrofia vellositaria y malabsorción clínica que no responde a la dieta sin gluten (DSG). Esta situación puede aparecer inicialmente sin haber tenido respuesta a la DSG desde un diagnóstico, la definiríamos como primaria, o en pacientes ya diagnosticados de enfermedad celiaca que, tras un tiempo variable, dejan de responder a la DSG, secundaria en este caso. Cuando se trata de la modalidad primaria, se recomienda revisar el diagnóstico de enfermedad celiaca por si se tratase de otra patología.
Desde la Asociación Americana de Gastroenterología señalan que aún queda mucho por investigar en este tipo de celiaquía, debido a su escasa incidencia, que provoca que no haya criterios unificados de diagnóstico.
La importancia del seguimiento
El diagnóstico de Enfermedad Celiaca conlleva un seguimiento periódico e indefinido de por vida para comprobar que el paciente se adhiere bien a la dieta sin gluten y no surgen complicaciones asociadas.
La evolución de un paciente con Enfermedad Celiaca que se adhiere bien a la dieta sin gluten suele ser excelente, aún así, aunque los marcadores serológicos vayan disminuyendo y la sintomatología vaya reduciéndose, el seguimiento debe manternerse igualmente.
Es fundamental ser estricto con la dieta sin gluten y en caso de dudas, consultar con un profesional de la nutrición especializado en celiaquía y dieta sin gluten, para evitar cometer errores y transgredir la dieta sin gluten sin caer en la restricción innecesaria.
Hola soy Celeste y soy Celíaca hace 10 años y sigo con descompostura o constipación por 10 días y la panza muy hinchada como embarazada y me cuido de la contaminación y la dieta sin gluten también tengo tiroiditis auto inmune,hipotiroidismo, duodenitis crónica y gastritis a parte de asma y trombofilia y cortisol bajo de que puede ser que no se me vayan los síntomas de celíaca hace tiempo que no me hago una endoscopia
Hola Adriana cómo le fue con su celiaquia? Yo soy celiaco hace 5 meses y llevo tres meses de dieta sin gluten pero sigo igual, no noto mejoras, sigo con dolores intestinales y diarreas, ojalá no sea celiaquia refractaria
Soy celíaca y tengo Crohn.
Después de 17 tengo un mars 3b, se plantean si las lesiones son del Crohn que ahora ataca intestino delgado o son de una celiaquia refractaria.
Para ese diferencial, me van a hacer una enteroscopia a doble balón con toma de biopsias de bulbo…., yo siempre pensé que la única prueba para refractaria era la citometría de flujo.
Podrías decirme qué aclara esa prueba? Vale para diagnosticar refractaria? He consultado a especialistas y me dicen que solo citometría, sin embargo, a mí me van a hacer la enteroscopia porque aseguran es imprescindible.
tengo 64 años, tiroiditis autoinmune, y hace 4 años diagnosticada celiaca, desp d mas d 5 años d sintomas y estudios…. al principio mejoro todo, pero hace un año y con dieta super estricta sin contaminacion cruzada tampoco, volvi a los sintomas originales, todavia no me hicieron otra videoendoscopia de control pues todavia me estan haciendo otros estudios… tengo miedo de tener la tipo refractaria, estoy muy cansada de tantos colicos y descompostura q limitan la vida diaria…. gracias x la informacion q brindan…
Me gustaría saber si hay un estudio sobre el porcentaje de celíacos que han padecido covid 19 .
Me parece importante ya que una de las manifestaciones del virus es la diarrea y en mi caso y aún que sigo dieta sin gluten padezco de diarreas habituales y durante la cuarentena tuve diarreas pero en mi caso mucho más intensas y después de unos días y notando síntomas de deshidratación
Me realizan la PCR y doy positivo esto después de 5 días .
Entonces me gustaría saber la insistencia porcentual del covid 19 en celiacos
Una pregunta que es el síndrome de Down pq no lo se
yo soy tambien cediaca llebo un año en tratamiento por la anemia qyue tenia y ya estoy muy bien porque llebo el rejimen celiaco anque es muy caro . teniamos que hacer algo para que nos dieran una alluda para los produrtos que son muy caroos un saludo
Estoy contigo, en que se debería buscar la forma de que nos ayudaran con los productos, ya que es como la medicina para que su organismo se encuentre bien. Igual que pasan los medicamentos de otras enfermedades deberían hacer con los alimentos de los celíacos.