El diagnóstico de la enfermedad celiaca en niños requiere de una serie de pruebas y criterios que en este artículo describimos en detalle. En general, el diagnóstico de celiaquía en niños y el diagnóstico de celiaquía en adultos, es similar aunque con alguna excepción muy importante cuando los niños o adolescentes cumplen determinados criterios. Además, hay que tener en cuenta que los síntomas de la celiaquía en niños pueden ser también diferentes a los síntomas de la celiaquía en adultos.

En este artículo se recogen las claves del diagnóstico de la enfermedad celiaca en niños, así como los síntomas más frecuentes. Es muy importante tener en cuenta que cuando un niño -o un adulto- se va a someter a las pruebas diagnósticas de enfermedad celiaca es imprescindible estar consumiendo gluten con normalidad a lo largo de todo el proceso para evitar falsos negativos que puedan enmascarar la patología y complicar aún más la calidad de vida del paciente y su proceso diagnóstico.

Celiaquía en niños: contexto

La celiaquía puede aparecer en cualquier momento de la vida desde el primer momento en el que un bebé consume gluten -entre los 4 y los 7 meses de edad según las actuales recomendaciones-. Antes de la primera ingesta de gluten no puede haber enfermedad celiaca aunque sí puede haber, como veremos en esta misma información, predisposición genética a desarrollar la celiaquía.

La enfermedad celiaca se define en la actualidad como un proceso sistémico de base inmunológica ocasionado por la ingesta de gluten y prolaminas afines que se da en individuos genéticamente predispuestos.

De esta definición que ofrece el actual Protocolo de Diagnóstico Precoz de la Enfermedad Celiaca, obtenemos las principales características de la misma. Características que son iguales tanto para los niños como para los adultos con celiaquía.

  • Proceso sistémico: durante décadas se ha creído que la enfermedad celiaca afectaba exclusivamente al aparato digestivo, pero hoy en día se sabe que es un proceso sistémico, es decir, que puede afectar prácticamente a cualquier órgano o aparato del organismo.

  • Base inmunológica: al contrario de lo que se ha creído también durante décadas la enfermedad celiaca no es una intolerancia permanente al gluten, sino que es una enfermedad de base inmunológica, es decir, el sistema inmunológico -las defensas del organismo- son las responsables de ocasionar cuando se ingiere gluten una respuesta inmunológica que acaba ocasionando daño en las vellosidades intestinales del paciente. Siempre que una persona con celiaquía consume gluten, se desencadenará esta respuesta vaya acompañada o no de síntomas digestivos y/o extradigestivos.

  • Gluten: esta proteína vegetal presente en cereales como el trigo, la cebada, el centeno y sus derivados, así como algunas variedades de avena, es el causante de esta enfermedad en algunas personas predispuestas genéticamente.

  • Predisposición genética: es necesario que el paciente celiaco tenga determinados genes considerados compatibles con el desarrollo de la enfermedad. Esta es, a día de hoy, una característica imprescindible para desarrollar la enfermedad, aunque no suficiente como veremos a continuación.

celiaquia en niños

Es importante destacar también que la enfermedad celiaca puede ocasionar síntomas digestivos y/o extradigestivos y estos pueden ser diferentes en función de la edad del paciente.

En cuanto al diagnóstico de celiaquía en niños, este puede diferir en algunos casos a las pruebas diagnósticas de celiaquía en adultos según los últimos criterios publicados por la ESPGHAN (Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición).

Celiaquía en niños: síntomas

Los síntomas de la celiaquía en niños pueden ser muy variados e inespecíficos, al igual que ocurre en los adultos. La «celiaquía ha cambiado mucho en los últimos años y nos encontramos manifestaciones de celiaquía en niños que antes desconocíamos. El pediatra siempre tiene que tener una alta sospecha para tratar de diagnosticar celiaquía de forma temprana», apunta el Dr. Molina, Jefe de la Unidad de Gastroenterología Pediátrica del Hospital La Paz en Madrid.

La Dra. María Jesús Pascual, también Pediatra Digestivo del Vithas Pardo Aravaca en Madrid, apunta esta realidad. Puedes escucharla en esta entrevista que concedió a Onda Celicidad.

El actual Protocolo de Diagnóstico Precoz de Enfermedad Celiaca (Ministerio Sanidad España, 2018), explica que «las características clínicas de la enfermedad celiaca difieren considerablemente en función de la edadde presentación. Los síntomas digestivos y el retraso del crecimiento son frecuentes en aquellos niños que son diagnosticados dentro de los primeros años de vida. En fases más avanzadas, el desarrollo de la enfermedad en la infancia viene marcado por la aparición de síntomas extraintestinales».

Este mismo documento recoge los síntomas de celiaquía en niños más frecuentes. El posible diagnóstico de celiaquía debe contemplarse en niños y adolescentes con síntomas clásicos de malabsorción y deterioro nutricional, pero igualmente ante una amplia variedad de síntomas y/o signos extradigestivos tales como:

  • Estancamiento en el crecimiento
  • Talla corta
  • Retraso puberal
  • Amenorrea
  • Anemia por déficit de hierro o ferropenia (incluso sin anemia)
  • Fatiga crónica
  • Aftas bucales recurrentes
  • Dermatitis Herpetiforme
  • Fracturas óseas ante traumatismos banales u osteopenia

En cuanto a los síntomas digestivos de celiaquía en niños más habituales, el citado documento destaca los siguientes:

  • Nauseas o vómitos recurrentes
  • Dolor abdominal crónico
  • Distensión abdominal o estreñimiento crónico
  • Elevación de enzimas hepáticas de origen no aclarado

Además, el Protocolo señala que aún sin síntomas es importante investigar el diagnóstico de celiaquía en niños y adolescentes «que pertenecen a alguno de los siguientes grupos de riesgo». Se consideran grupos de riesgo de celiaquía, los individuos que pertenezcan a un o varios de los siguientes grupos:

  • Familiares en primer grado de individuos con enfermedad celiaca (padres, hermanos o hijos)
  • Diabetes Mellitus Tipo I
  • Síndrome de Down
  • Enfermedad tiroidea autoinmune
  • Déficit selectivo de inmunoglobulina A
  • Enfermedad hepática autoinmune
  • Síndrome de Turner
  • Síndrome de Williams
  • Enfermedad de Addison

Celiaquía en niños: diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad celiaca en edad pediátrica sigue la pauta establecida de manera general para los adultos. Sin embargo, en algunos casos puede haber excepciones que permiten a niños y a adolescentes confirmar el diagnóstico sin necesidad de una biopsia intestinal.

Las pruebas diagnósticas de celiaquía son un total de cinco y para confirmar diagnóstico se necesita al menos que cuatro sean positivas, con algunas excepciones.

El Dr. Molina, Jefe de Gastroenterología Pediátrica del hospital madrileño La Paz, explica el diagnóstico de celiaquía en niños en esta entrevista en Onda Celicidad.

1. Celiaquía en niños: sospecha clínica

La sospecha clínica es el primero de los criterios a tener en cuenta. Es decir, para que haya sospecha, debe haber una sintomatología compatible con enfermedad celiaca y esto es lo que dará comienzo al inicio del protocolo de pruebas para descartar celiaquía o confirmarla. Los síntomas a tener en cuenta son los citados en los anteriores párrafos. El actual protocolo también recomienda «investigar» posible presencia de celiaquía en niños y adolescentes pertenecientes a los mencionados grupos de riesgo de celiaquía.

2. Celiaquía en niños: serología

La prueba serológica de enfermedad celiaca suele ser la primera prueba requerida para comenzar el proceso diagnóstico de la enfermedad. La serología comprueba la presencia o el nivel de anticuerpos específicos en sangre. Los anticuerpos son proteínas producidas por el sistema inmunológico -el sistema de defensa del organismo- para defenderse de algún agente dañino, en este caso del gluten. Y es que la base de la enfermedad celiaca radica en este punto: el sistema inmunológico del celiaco confunde al gluten con un antígeno -una sustancia dañina- y pone en marcha un complejo mecanismo para defender al organismo de esta sustancia.

Dentro de ese complejo mecanismo de defensa que acaba provocando un daño en las vellosidades del intestino, el organismo produce también una serie de anticuerpos que actúan frente al gluten. La prueba serológica comprueba si existen esos anticuerpos y en qué cantidad.

Actualmente la prueba serológica incluye el análisis de tres anticuerpos frente al gluten.

  • Anticuerpos anti-transglutaminasa tisular 2 isotipo IgA: son los más utilizados en el despistaje. Tienen una sensibilidad máxima pero una especificidad menor que los anticuerpos anti-endomisio.

  • Anticuerpos anti-endomisio isotipo IgA: su sensibilidad es más baja que los anteriores, pero en cambio su especificidad es cercana al 100%.

  • Anticuerpos anti-péptidos de gliadina desamidada isotipos IgG e IgA: Se emplean menos y tienen menor especificidad y menor sensibilidad que los anteriores.

El término sensibilidad en una prueba médica se refiere a la probabilidad de que el resultado de la prueba de una enfermedad sea positivo si realmente tiene la enfermedad, según la web de Cigna, mientras que la misma web define la especificidad de una prueba médica como la probabilidad de que los resultados de una prueba sean negativos si realmente no tiene la enfermedad.

3. Celiaquía en niños: prueba genética

La enfermedad celiaca requiere de predisposición genética, es decir, es necesario poseer unos determinados genes que son -a día de hoy- los genes asociados a la enfermedad celiaca. Ahora bien, tener estos genes no implica necesariamente el desarrollo de la enfermedad, pero sin embargo si es necesario tenerlo para poder desarrollarla.

Según explican desde Vivolabs -antes Genyca- laboratorio de referencia en análisis genéticos de celiaquía, «entre un 30 y un 40% de la población tiene genes de riesgo de celiaquía, pero solo un 1-2% desarrolla la enfermedad». De esta afirmación deducimos que esta prueba, por sí sola, no es suficiente para el diagnóstico de la enfermedad, sin embargo es una prueba decisiva en muchas ocasiones y tiene especial importancia en el diagnóstico de celiaquía en niños, como veremos a continuación.

Los genes relacionados con la enfermedad celiaca están en el sistema HLA y es necesario analizar el tipaje completo de este sistema. «Si no se mira el tipaje completo podemos estar dando falsos resultados negativos», explica Teresa Perucho, Directora Científica de Vivolabs en esta entrevista a Onda Celicidad.

Los genes DQ2, DQ8 y Half DQ2 son, a día de hoy, los más asociados a la enfermedad celiaca. Si la prueba genética resulta negativa, se puede descartar al 99% la existencia de enfermedad celiaca. Si por el contrario arroja un resultado positivo, existe riesgo de desarrollar la celiaquía en el futuro, de haberla desarrollado ya o de no desarrollarla nunca a pesar de que exista el riesgo.

Según recoge el actual Protocolo de Diagnóstico Precoz de la Enfermedad Celiaca, siguiendo las pautas marcadas por la última guía de la ESPGHAN (Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica), niños y adolescentes que cumplen determinados criterios, pueden recibir el diagnóstico de celiaquía sin tener que recurrir a la biopsia intestinal.

Los criterios establecidos son los siguientes:

  • Síntomas claramente compatibles con enfermedad celiaca
  • Niveles de Anticuerpos Anti Transglutaminasa, 10 veces por encima del valor de referencia en dos momentos diferentes
  • Anticuerpos Anti Endomisio positivos
  • Prueba genética positiva

En todos los demás casos, es imprescindible recurrir a la biopsia intestinal, al igual que ocurre con el diagnóstico de celiaquía en adultos, para quienes esta prueba no puede omitirse.

4. Celiaquía en niños: biopsia intestinal

La enfermedad celiaca ocasiona un daño en las vellosidades intestinales que se clasifica, siguiendo las directrices de la Clasificación Marsh. Para la realización de la biopsia intestinal se necesita que el paciente esté consumiendo gluten con normalidad. Expertos como la Dra. Pilar Esteban, Digestivo del Hospital Morales Meseguer de Murcia, recomiendan coger tres muestras de la segunda o tercera porción del duodeno, la parte del intestino que une el estómago con el yeyuno, y, al menos, una muestra del bulbo, la primera sección del duodeno.

Una vez recogidas las muestras, estas deben ser analizadas teniendo en cuenta los criterios de la Clasificación Marsh para los grados de lesión del intestino en personas con celiaquía.

  • Marsh 1: el resultado de la biopsia indica que no hay alteración en las vellosidades intestinales pero sí aumento de linfocitos intraepiteliales superior al 25%. El Marsh 1 puede ser prueba definitiva de una enfermedad celiaca pero también puede deberse a otras patologías por lo que es fundamental el diagnóstico diferencial por parte del profesional.
  • Marsh 2: La estructura de las vellosidades es normal, pero contiene criptas hiperplásicas (situadas en la base de las vellosidades), así como linfocitosis intraepiteliales en un número superior.
  • Marsh 3. Presenta un aumento del número de IELs, la hiperplasia de las criptas y atrofia de vellosidades. Esta se subdivide para distinguir el grado de atrofia en las vellosidades en parcial (3a), subtotal (3b) y total (3c).

La biopsia intestinal, en adultos, es una prueba obligatoria para el correcto diagnóstico de la enfermedad celiaca. En niños, como ya se ha mencionado, no siempre es obligatoria, sin embargo en el caso de realizarse, su resultado puede confirmar la enfermedad junto con el resto de pruebas.

5. Celiaquía en edad pediátrica: respuesta a la dieta sin gluten

Es el último de los criterios a tener en cuenta de cara al diagnóstico de la enfermedad celiaca en edad infantil. La dieta sin gluten tiene que ser seguida estrictamente durante un tiempo  mínimo de 6 meses, de cara a confirmar o repensar el diagnóstico. Durante y a la finalización de los  seis meses de dieta sin gluten estricta suele producirse una clara mejoría clínica, aunque la inflamación intestinal es más lenta y tarda más en desaparecer por completo, pudiendo pasar hasta dos años en recuperarse de las lesiones.

Es fundamental que a partir del momento del diagnóstico, el paciente con celiaquía reciba un seguimiento médico de por vida ya que se trata de una enfermedad de carácter crónico. El seguimiento de la celiaquía, recoge el actual documento del Ministerio de Sanidad español, debe ser periódico y de por vida.

A partir del momento del diagnóstico el paciente debe comenzar una estricta dieta sin gluten sin excepciones. Para ello debe eliminar el gluten de su alimentación y también la posibilidad de contaminación cruzada tanto en casa, como fuera de ella.

Si necesitas realizar una correcta dieta sin gluten, puedes aprender a hacerlo en la Escuela Celicidad con cursos como Aprender a vivir sin gluten.