El diagnóstico de la enfermedad celiaca no es un proceso sencillo. Se requiere de una batería de pruebas que aparecen recogidas en el actual Protocolo de Diagnóstico Precoz de la Enfermedad Celiaca que publicó el Ministerio de Sanidad de España en mayo de 2018.
No existe a día de hoy una única prueba que por sí sola pueda diagnosticar enfermedad celiaca, ni pueda descartarla al 100%.
Además, los síntomas de la celiaquía, variados y difusos, digestivos y extradigestivos, hacen que en ocasiones la sospecha clínica sea complicada. Así, se estima que solo entre un 20 y un 25% de los celiacos están diagnosticados. El infradiganóstico, por tanto es uno de los grandes problemas a solucionar.
El proceso diagnóstico de enfermedad celiaca puede comenzar en atención primaria, aunque será finalmente un especialista el que confirme el diagnóstico después de realizar las pruebas correspondientes. Durante este proceso, el paciente debe estar consumiendo gluten para no correr el riesgo de dar lugar a falsos negativos. Si el paciente retira el gluten previamente, el actual protocolo recomienda la reintroducción del gluten.
En casos de niños y adolescentes, en ocasiones, pueden ser diagnosticados sin biopsia intestinal.
A continuación describimos una a una las pruebas diagnósticas de la celiaquía, según el Protocolo mencionado.
Sospecha
clínica
El protocolo de pruebas diagnósticas de enfermedad celiaca arranca con la sospecha clínica por parte del profesional, que tendrá en cuenta los distintos síntomas de la celiaquía: tanto los síntomas digestivos de enfermedad celiaca como las manifestaciones extradigestivas.
Se debe tener en cuenta que los síntomas de la celiaquía varían en función de la edad y que en algunas ocasiones el paciente puede manifestar formas muy leves.
Uno de los síntomas más habituales de la enfermedad celiaca es la anemia ferropénica provocada por la malabsorción.
Anticuerpos de Celiaquía
Una vez que el profesional tiene sospecha de enfermedad celiaca, o paciente perteneciente a un grupo de riesgo de celiaquía, el primer paso para el correcto diagnóstico de la enfermedad celiaca es una serología.
La respuesta inmunitaria que provoca el sistema inmunológico del celiaco conlleva a la fabricación de anticuerpos para defenderse de algo que consideran dañino: el gluten. Esta prueba analizará si el sistema inmunológico del celiaco ha fabricado esos anticuerpos contra el gluten. Si el resultado es negativo, pero la sospecha clínica es elevada, hay que seguir haciendo pruebas. Si la prueba resulta positiva, también habrá que continuar haciendo pruebas.
Genética de celiaquía
La celiaquía es un trastorno sistémico que requiere de predisposición genética, por eso es frecuente que en una familia haya más de una persona celiaca.
La prueba genética de celiaquía aporta información muy importante: en caso de ser positiva indica que la persona puede ser celiaca en este momento, o desarrollar la enfermedad en el futuro. Pero, una vez más, por sí sola no puede diagnosticar.
biopsia intestinal
Es probablemente la prueba más importante para el diagnóstico de enfermedad celiaca porque mostrará si existe o no daño intestinal, que es precisamente lo que caracteriza a la enfermedad celiaca.
La biopsia se debe realizar siguiendo unas determinadas pautas y siempre mientras el paciente está consumiendo gluten. El resultado, cuando es positivo, seguirá la Clasificación Marsh de grados de lesión intestina.
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Dirige Lorena Pérez, periodista y celiaca, directora de contenidos y comunicación en Celicidad.net
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respuesta a la dieta sin gluten
Es otro criterio a tener en cuenta: la respuesta a la dieta sin gluten. En muchas ocasiones puede ser decisivo ver si el paciente mejora clínicamente tras el inicio de la dieta sin gluten.
También se comprobará si los anticuerpos, en caso de ser positivos, descienden, así como el daño intestinal en caso de haberlo.
Citometría de flujo
La citometría de flujo de la biopsia duodenal ofrece información relevante sobre las subpoblaciones de linfocitos intraepiteliales (LIE) en la mucosa y es una prueba muy útil para el diagnóstico de aquellas personas que o bien tienen una serología negativa, pacientes que no presentan atrofia vellositaria y también es de gran ayuda en casos dudosos, según apunta el Protocolo de Diagnóstico Precoz de Enfermedad Celiaca, publicado por el Ministerio de Sanidad de España en 2018.