El diagnóstico precoz de la celiaquía es necesario para evitar el desarrollo de otras patologías asociadas a la enfermedad. Por otro lado la enfermedad celiaca es una entidad muy frecuente con una cifra muy elevada de personas que aún están por diagnosticar, por lo que es importante realizar una búsqueda intencionada de síntomas que puedan conducir al diagnóstico.
Entre un 75 y un 80% de las personas con celiaquía, no saben que son celiacas y corren el riesgo de desarrollar otro tipo de enfermedades asociadas a la celiaquía . Tanto para descubrir la enfermedad a tiempo de evitar el desarrollo de estas patologías, como para detectar posibles casos de celiaquía asintomática, el Ministerio de Sanidad y Consumo ha elaborado un Protocolo de Diagnóstico Precoz de la Enfermedad Celiaca en 2008. Actualmente se está trabajando para revisarlo y adecuarlo a los nuevos conocimientos en materia de celiaquía.
En este protocolo se establece un decálogo para el diagnóstico precoz de la celiaquía a tener en cuenta por los profesionales de la salud, como recoge la guía 0 Gluten. Son síntomas de la celiaquía, más y menos habituales, digestivos y extradigestivos, y combinaciones de síntomas relacionadas con la enfermedad celiaca que pueden conducir a su diagnóstico o al diagnóstico de alguna otra patología asociada.
Y es que el diagnóstico precoz es clave. La celiaquía es una enfermedad autoinmune, sistémica y crónica que daña las vellosidades intestinales cuando la persona celiaca ingiere gluten. A la larga las vellosidades pueden llegar a atrofiarse totalmente y causar graves problemas. En algunos casos, incluso un linfoma intestinal, como explica la guía 0 Gluten.
Estas son las 10 claves para el diagnóstico precoz de celiaquía, según el Ministerio de Sanidad de España.
- En el niño pequeño: Los síntomas intestinales y el retraso de crecimiento, sobre todo si se acompañan de irritabilidad y anorexia, constituyen un cuadro clínico sugestivo de enfermedad celiaca.
- Niños mayores y adolescentes: Ferropenia, hipertransaminasemia, transaminasas muy elevadas, junto un retraso en el crecimiento o en la pubertad, deberían despertar la sospecha clínica y dar lugar al inicio del proceso de las pruebas de diagnóstico de la celiaquía.
- En los adultos: la celiaquía clásica en forma de diarrea crónica que incluye malabsorción no es nada frecuente, es mucho más habitual presentar síntomas poco específicos y difusos o enfermedades como las que aparecen esta infografía que acompaña al texto.
- Grupos de riesgo: Existen diferentes enfermedades y condiciones que son grupos de riesgo de celiaquía, como recoge la guía 0 Gluten, y estos pacientes deberían ser estudiados minuciosamente. Hablamos especialmente de familiares de primer grado y otras enfermedades autoinmunes como la diabetes Tipo I y el hipotiroidismo, o personas con Síndrome de Down.
- Las personas con celiaquía, normalmente han pasado por numerosos facultativos y han sido sometido a diversas exploraciones complementarias, siendo etiquetado de un trastorno “funcional”. Estos pacientes merecen una especial atención, en particular, si además refieren una historia de aftas bucales, astenia, irritabilidad o depresión.
- La EC debe incluirse en el diagnóstico diferencial de los pacientes con dispepsia tipo dismotilidad o distrés postprandial (saciedad precoz y plenitud postprandial), especialmente si asocian flatulencia e hinchazón. La sospecha debe ser firmemente considerada cuando los síntomas son crónicos y recurrentes y no han respondido adecuadamente a un tratamiento empírico.
- Los pacientes que padecen diarrea acuosa crónica e intermitente y que han sido catalogados de síndrome de intestino irritable (SII), deben ser revisados de forma minuciosa. La coexistencia de flatulencia o distensión abdominal, borborigmos y deposiciones mezcladas con abundante gas obliga a considerar la posibilidad de una celiaquía. El estreñimiento crónico tampoco es un síntoma que deba excluir la celiaquía.
- Las situaciones siguientes, sin explicación demostrable, obligan a valorar el diagnóstico de celiaquía, como recoge la guía 0 Gluten: Las mujeres en edad fértil con ferropenia (hierro bajo), infertilidad y abortos recurrentes; los que presentan elevación de transaminasas (enfermedades hepáticas relacionadas con la celiaquía) ; los que refieren una historia de fracturas ante traumatismos mínimos o una osteoporosis detectada antes de la menopausia o en un varón adulto joven.
- Los marcadores serológicos (AAtTG) resultan de elección para iniciar el despistaje de los pacientes con mayor probabilidad de presentar EC. Una serología negativa, es decir, un análisis de los anticuerpos de la celiaquía negativos, no permite excluir el diagnóstico de celiaquía, tal y como explica la guía 0 Gluten. De hecho, una proporción de pacientes con enfermedad celíaca, que presentan formas histológicas leves e incluso con atrofia de vellosidades, no expresan anticuerpos antitransglutaminasa.
- El estudio genético es útil en el manejo de la enfermedad celíaca, dado que casi la totalidad de los pacientes celíacos son HLA-DQ2 o DQ8 positivos, es decir presentan estos genes y por tanto tienen predisposición genética a desarrollar celiaquía. Su determinación tiene utilidad clínica en casos de pacientes con sospecha clínica bien fundada y estudio serológico negativo. Un estudio genético negativo excluye casi totalmente la enfermedad celíaca, evitando con ello pruebas invasivas, incómodas y de mayor coste.
Estos diez puntos tienen que ser tenidos en cuenta también por los pacientes para llevar la sospecha clínica al médico de atención primaria, que tras una observación y exploración deberá remitir al paciente al especialista con el objetivo de contribuir al diagnóstico precoz de la celiaquía.