El diagnóstico de la Enfermedad Celiaca en niños requiere de una serie de pruebas y criterios que en este artículo describimos en detalle. En general, el diagnóstico de celiaquía en niños y el diagnóstico de celiaquía en adultos, es similar aunque con alguna excepción muy importante cuando los niños o adolescentes cumplen determinados criterios. Además, hay que tener en cuenta que los síntomas de la celiaquía en niños pueden ser también diferentes a los síntomas de la celiaquía en adultos.
En este artículo se recogen las claves del diagnóstico de la Enfermedad Celiaca en niños, así como los síntomas más frecuentes. Es muy importante tener en cuenta que cuando un niño -o un adulto- se va a someter a las pruebas diagnósticas de enfermedad celiaca es imprescindible estar consumiendo gluten con normalidad a lo largo de todo el proceso para evitar falsos negativos que puedan enmascarar la patología y complicar aún más la calidad de vida del paciente y su proceso diagnóstico.
Celiaquía en niños: contexto
La celiaquía puede aparecer en cualquier momento de la vida desde el primer momento en el que un bebé consume gluten -entre los 4 y los 7 meses de edad según las actuales recomendaciones-. Antes de la primera ingesta de gluten no puede haber Enfermedad Celiaca aunque sí puede haber, como veremos en esta misma información, predisposición genética a desarrollar la celiaquía.
De esta definición que ofrece el actual Protocolo de Diagnóstico Precoz de la Enfermedad Celiaca, obtenemos las principales características de la misma. Características que son iguales tanto para los niños como para los adultos con celiaquía.
- Proceso sistémico: durante décadas se ha creído que la enfermedad celiaca afectaba exclusivamente al aparato digestivo, pero hoy en día se sabe que es un proceso sistémico, es decir, que puede afectar prácticamente a cualquier órgano o aparato del organismo.
- Base inmunológica: al contrario de lo que se ha creído también durante décadas la enfermedad celiaca no es una intolerancia permanente al gluten, sino que es una enfermedad de base inmunológica, es decir, el sistema inmunológico -las defensas del organismo- son las responsables de ocasionar cuando se ingiere gluten una respuesta inmunológica que acaba ocasionando daño en las vellosidades intestinales del paciente. Siempre que una persona con celiaquía consume gluten, se desencadenará esta respuesta vaya acompañada o no de síntomas digestivos y/o extradigestivos.
- Gluten: esta proteína vegetal presente en cereales como el trigo, la cebada, el centeno y sus derivados, así como algunas variedades de avena, es el causante de esta enfermedad en algunas personas predispuestas genéticamente.
- Predisposición genética: es necesario que el paciente celiaco tenga determinados genes considerados compatibles con el desarrollo de la enfermedad. Esta es, a día de hoy, una característica imprescindible para desarrollar la enfermedad, aunque no suficiente como veremos a continuación.
Es importante destacar también que la enfermedad celiaca puede ocasionar síntomas digestivos y/o extradigestivos y estos pueden ser diferentes en función de la edad del paciente.
En cuanto al diagnóstico de celiaquía en niños, este puede diferir en algunos casos a las pruebas diagnósticas de celiaquía en adultos según los últimos criterios publicados en 2020 por la ESPGHAN (Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición).
Celiaquía en niños: síntomas
Los síntomas de la celiaquía en niños pueden ser muy variados e inespecíficos, al igual que ocurre en los adultos. La «celiaquía ha cambiado mucho en los últimos años y nos encontramos manifestaciones de celiaquía en niños que antes desconocíamos. El pediatra siempre tiene que tener una alta sospecha para tratar de diagnosticar celiaquía de forma temprana», apunta el Dr. Molina, Jefe de la Unidad de Gastroenterología Pediátrica del Hospital La Paz en Madrid.
La Dra. María Jesús Pascual, también Pediatra Digestivo del Vithas Pardo Aravaca en Madrid, apunta esta realidad. Puedes escucharla en esta entrevista que concedió a Onda Celicidad.
El actual Protocolo de Diagnóstico Precoz de Enfermedad Celiaca (Ministerio Sanidad España, 2018), explica que «las características clínicas de la enfermedad celiaca difieren considerablemente en función de la edad de presentación. Los síntomas digestivos y el retraso del crecimiento son frecuentes en aquellos niños que son diagnosticados dentro de los primeros años de vida. En fases más avanzadas, el desarrollo de la enfermedad en la infancia viene marcado por la aparición de síntomas extraintestinales».
Este mismo documento recoge los síntomas de celiaquía en niños más frecuentes. El posible diagnóstico de celiaquía debe contemplarse en niños y adolescentes con síntomas clásicos de malabsorción y deterioro nutricional, pero igualmente ante una amplia variedad de síntomas y/o signos extradigestivos.
En el año 2020 la ESPGHAN publicó una actualización de los criterios diagnósticos de Celiaquía en niños y adolescentes y lanzó la recomendación de valorar «el diagnóstico de Enfermedad Celiaca ante los siguientes síntomas, signos o circunstancias»:
Celiaquía en niños: síntomas gastrointestinales
- Diarrea crónica o intermitente
- Estreñimiento crónico
- Dolor abdominal crónico
- Distensión abdominal
- Nauseas o vómitos de repetición
Celiaquía en niños: síntomas extraintestinales
- Fallo de medro
- Pérdida de peso
- Estancamiento en el crecimiento
- Talla corta
- Anemia crónica por déficit de hierro
- Retraso puberal, amenorrea
- Aftosis bucal recurrente
- Fatiga crónica, irritabilidad
- Fracturas óseas ante traumatismos banales /osteopenia / osteoporosis
- Neuropatía
- Artritis, artralgias
- Dermatitis Herpetiforme
- Defectos del esmalte dental
- Alteración en las pruebas de función hepática
Además, tanto el Protocolo nacional como los criterios de 2020 de la ESPGHAN, señalan que aún sin síntomas es importante investigar el diagnóstico de celiaquía en niños y adolescentes «que pertenecen a alguno de los siguientes grupos de riesgo». Se consideran grupos de riesgo de celiaquía, los individuos que pertenezcan a un o varios de los siguientes grupos:
- Familiares en primer grado de individuos con enfermedad celiaca (padres, hermanos o hijos)
- Diabetes Mellitus Tipo I
- Síndrome de Down
- Enfermedad tiroidea autoinmune
- Déficit selectivo de inmunoglobulina A
- Enfermedad hepática autoinmune
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Williams
- Enfermedad de Addison
Por su parte el Dr. Jiménez Treviño, Pediatra Digestivo en el Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), explica también que «cualquier niño que es derivado a la especialidad de digestivo es sospechoso de Celiaquía y se debe tener muy en cuenta esta enfermedad».
Diagnóstico de Celiaquía en niños
El diagnóstico de la enfermedad celiaca en edad pediátrica es diferente al proceso en adultos. Desde hace ya algunos años niños y adolescentes pueden ser diagnosticados de Celiaquía sin biopsia intestinal y esta prueba queda reservada sólo para determinados casos en los que no se cumplen ciertos criterios, así lo establecen los nuevos criterios de la ESPGHAN en 2020. Puedes consultarlos aquí.
Y es que una de las grandes novedades de la actualización de 2020 es que «la determinación del HLA y los síntomas no son un criterio obligatorio para poder establecer el diagnóstico basado en serología y sin biopsia», es decir: se puede diagnosticar sin sintomatología y sin prueba genética.
El diagnóstico de Celiaquía en edad pediátrica lo explica también Dr. Jiménez Treviño en esta entrevista en Onda Celicidad.
1. Celiaquía en niños: evaluación inicial y anticuerpos
El proceso diagnóstico comienza tras la sospecha clínica (o pertenencia a grupo de riesgo). Debe realizarse en todo caso la determinación de Anticuerpos Anti Transglutaminasa IgA (AATG-IgA) (serología de Enfermedad Celiaca) y medir también los niveles de IgA total, «tras comprobar que el niño consume una cantidad normal de gluten». En caso de que el niño tenga déficit de IgA, habrá que determinar anticuerpos de clase IgG en una segunda etapa.
En caso de que los niños tengan AATG -IgA, diez veces por encima del límite superior de la normalidad realizados con «un test preciso y de probada calidad» en dos determinaciones diferentes y Anticuerpos Anti Endomisio IgA positivos en otra determinación, «puede realizarse de forma segura el diagnóstico sin biopsia en niños», recoge la guía del 2020 de la ESPGHAN.
Si los anticuerpos AATG-IgA están por debajo de la mencionada cifra, en estos casos debe realizarse una biopsia intestinal para «evitar errores y falsos diagnósticos».
La determinación del HLA (prueba genética de Celiaquía) y los síntomas, no son un criterio obligatorio para poder establecer el diagnóstico basado en serología y sin biopsia.
2. Celiaquía en niños: prueba genética
La enfermedad celiaca requiere de predisposición genética, es decir, es necesario poseer unos determinados genes que son -a día de hoy- los genes asociados a la enfermedad celiaca. Ahora bien, tener estos genes no implica necesariamente el desarrollo de la enfermedad, pero sin embargo si es necesario tenerlo para poder desarrollarla.
Según explican desde Vivolabs -antes Genyca- laboratorio de referencia en análisis genéticos de celiaquía, «entre un 30 y un 40% de la población tiene genes de riesgo de celiaquía, pero solo un 1-2% desarrolla la enfermedad». De esta afirmación deducimos que esta prueba, por sí sola, no es suficiente para el diagnóstico de la enfermedad, sin embargo es una prueba decisiva en muchas ocasiones y tiene especial importancia en el diagnóstico de celiaquía en niños, como veremos a continuación.
Los genes relacionados con la enfermedad celiaca están en el sistema HLA y es necesario analizar el tipaje completo de este sistema. «Si no se mira el tipaje completo podemos estar dando falsos resultados negativos», explica Teresa Perucho, en Onda Celicidad.
Los genes DQ2, DQ8 y Half DQ2 son, a día de hoy, los más asociados a la enfermedad celiaca. Si la prueba genética resulta negativa, se puede descartar al 99% la existencia de enfermedad celiaca. Si por el contrario arroja un resultado positivo, existe riesgo de desarrollar la celiaquía en el futuro, de haberla desarrollado ya o de no desarrollarla nunca a pesar de que exista el riesgo.
El actual Protocolo de Diagnóstico Precoz de la Enfermedad Celiaca, y la anterior guía de la ESPGHAN establecían que además de la clínica y los anticuerpos elevados por encima de 10 el límite de la normalidad, era necesaria una prueba genética positiva para confirmar el diagnóstico de Celiaquía en niños sin tener que recurrir a la biopsia intestinal.
Desde la actualización de 2020, ya no es necesaria la prueba genética para confirmar el diagnóstico sin necesidad de biopsia. Sin embargo, en caso de que sea negativa y se haya hecho el tipaje completo del HLA, sí descarta la presencia de la enfermedad con un 99% de certeza.
3. Celiaquía en niños: biopsia intestinal
La enfermedad celiaca ocasiona un daño en las vellosidades intestinales que se clasifica, siguiendo las directrices de la Clasificación Marsh. Para la realización de la biopsia intestinal se necesita que el paciente esté consumiendo gluten con normalidad. Expertos como la Dra. Pilar Esteban, Digestivo del Hospital Morales Meseguer de Murcia, recomiendan coger tres muestras de la segunda o tercera porción del duodeno, la parte del intestino que une el estómago con el yeyuno, y, al menos, una muestra del bulbo, la primera sección del duodeno.
Una vez recogidas las muestras, estas deben ser analizadas teniendo en cuenta los criterios de la Clasificación Marsh para los grados de lesión del intestino en personas con celiaquía.
- Marsh 1: el resultado de la biopsia indica que no hay alteración en las vellosidades intestinales pero sí aumento de linfocitos intraepiteliales superior al 25%. El Marsh 1 puede ser prueba definitiva de una enfermedad celiaca pero también puede deberse a otras patologías por lo que es fundamental el diagnóstico diferencial por parte del profesional.
- Marsh 2: La estructura de las vellosidades es normal, pero contiene criptas hiperplásicas (situadas en la base de las vellosidades), así como linfocitosis intraepiteliales en un número superior.
- Marsh 3. Presenta un aumento del número de IELs, la hiperplasia de las criptas y atrofia de vellosidades. Esta se subdivide para distinguir el grado de atrofia en las vellosidades en parcial (3a), subtotal (3b) y total (3c).
La biopsia intestinal, en adultos, es una prueba obligatoria para el correcto diagnóstico de la enfermedad celiaca. En niños, como ya se ha mencionado, no siempre es obligatoria, sin embargo en el caso de realizarse, su resultado puede confirmar la enfermedad junto con el resto de pruebas.
La biopsia estaría, por tanto, indicada en niños «con AATG-IgA positivos pero con valores por debajo de 10 veces el límite superior de la normalidad». En el caso de los pacientes pediátricos la ESPGHAN recomienda tomar más de 4 biopsias del duodeno distal y más de 1 biopsia del bulbo mientras el paciente consume gluten.
En caso de haber discrepancias entre «los resultados de los anticuerpos y los hallazgos histopatológicos, se recomienda realizar nuevos cortes de la muestra de biopsia y/o consultar con un patólogo experto».
En pacientes con déficit de IgA deberá realizarse siempre una biopsia intestinal para confirmar el diagnóstico si han dado positivo en un test de clase IgG.