El Síndrome de Turner es un trastorno genético considerado grupo de riesgo de enfermedad celiaca. Afecta exclusivamente a mujeres y se debe a la falta de un cromosoma X bien sea de forma total o parcial, según explica la web de la Clínica Mayo.
El Síndrome de Turner provoca en las personas que lo padecen, entre otras cosas, baja estatura y un funcionamiento incorrecto de los ovarios, lo que provoca que la mayoría de las mujeres que padecen Síndrome de Turner sean infértiles (la infertilidad, tanto masculina como femenina puede ser también manifestación de celiaquía)
El Síndrome de Turner provoca habitualmente otros problemas de salud como diabetes, cataratas, osteoporosis, problemas tiroideos, hipertensión arterial, etc, según explican desde medlineplus.gov.
El Síndrome de Turner se produce por la falta parcial o completa de un cromosoma X, cromosoma sexual. Los hombres heredan el cromosoma X de la madre y el cromosoma Y del padre, mientras que las mujeres heredan el cromosoma X del padre y el de la madre. Sin embargo en las niñas con Síndrome de Turner una de las copias del cromosoma X está alterada, falta parcialmente o totalmente.
Síndrome de Turner: diagnóstico
Según la web de la Fundación del Síndrome de Turner «se deben hacer las pruebas de diagnóstico tan pronto se noten indicios del Síndrome. Sólo algunas recién nacidas tienen las características más obvias (linfedema, cuello palmeado, anomalías del corazón, etc). Para la mayoría de las pacientes estas características se hacen evidentes cuando ellas crecen o dejan de crecer, o al manifestarse otros síntomas. La Asociación Americana de la Medicina recomienda que se le hagan las pruebas de diagnóstico a las niñas cuya estatura está bajo el cinco por ciento, especialmente si tienen las características físicas que aparecen en la lista de control de indicios comunes.
Los exámenes para diagnosticar Síndrome de Turner pueden hacerse ya durante el embarazo mediante amniocentesis o con un sonograma y otras evaluaciones, explican desde la Fundación.
Una vez que el bebé nace se puede diagnosticar mediante un análisis de sangre que recibe el nombre de «cariotipo» que analizará si existe una ausencia total o parcial del cromosoma X, confirmando así la presencia del síndrome.
El médico que normalmente lleva a los pacientes con Síndrome de Turner, es el endocrino.
Síndrome de Turner: síntomas y signos
Antes del nacimiento pueden aparecer los primeros signos en una simple ecografía prenatal que puede mostrar, entre otras cosas acumulación de líquido en la parte trasera del cuello, anomalías cardíacas o riñones anormales, explican desde la web de la Clínica Mayo.
Tras el parto y durante la niñez aparecerán otros síntomas. Los síntomas más comunes del Síndrome de Turner, según apuntan en la web de la Clínica Mayo son:
- Cuello ancho o palmeado
- Pecho ancho con pezones de gran separación
- Paladar alto y estrecho
- Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba
- Inflamación de las manos y los pies
- Estatura menor que la promedio en el nacimiento
- Retraso en el crecimiento
- Defectos cardiacos
- Mandíbula inferior retraída o pequeña
- Dedos de manos y pies cortos
A lo largo de la vida surgirán más manifestaciones como «falta del comienzo de los cambios sexuales esperados durante la pubertad, desarrollo sexual que se detiene durante la adolescencia, finalización precoz de los ciclos menstruales e infertilidad.
A día de hoy no existe un tratamiento para el Síndrome de Turner, aunque sí hay opciones para mitigar las complicaciones que este puede generar a lo largo de la vida de las mujeres que lo padecen.
Síndrome de Turner: otras complicaciones
- Enfermedades autoinmunes. El Síndrome de Turner, junto con otros trastornos cromosómicos, es considerado grupo de riesgo de enfermedad celiaca. Pero no es la única relación con una enfermedad autoinmune, también pueden surgir problemas tiroideos como el Hipotiroidismo de Hashimoto y también hay una mayor relación con la diabetes tipo I, ambas patologías consideradas también grupo de riesgo de celiaquía.
- Presión arterial alta: lo que aumenta también el riesgo de sufrir problemas cardiacos.
- Pérdida de audición: esta pérdida se debe a la pérdida gradual de función nerviosa, principalmente.
- Problemas del riñón: pueden tener malformaciones en los riñones que pueden conducir a su vez a una mayor presión arterial y también a infecciones urinarias.
- Problemas de visión: como miopía, estrabismo, etc.
- Problemas oseos: como la osteoporosis debido a que tienen mayor riesgo de que los huesos sean frágiles.
- Esterilidad: la mayoría no podrán tener un embarazo completo, aunque se han descrito casos de mujeres con Síndrome de Turner que han podido quedarse embarazadas de forma espontánea o con un tratamiento de fecundidad, apuntan desde la web de la Clínica Mayo.
Otros síndromes asociados a la celiaquía
También se considera grupo de riesgo de enfermedad celiaca otros síndromes cromosómicos como los siguientes:
- Síndrome de Down: se estima que hasta un 15% de las personas con Síndrome de Down son celiacas.
- Síndrome de Williams: es una enfermedad genética poco frecuente. Se estima que hasta un 5% de las personas que padecen este síndrome son celiacas.
¿Qué hago si soy grupo de riesgo de enfermedad celiaca?
En caso de pertenecer a uno de los grupos de riesgo de enfermedad celiaca es importante consultarlo con nuestro médico de Atención Primaria para que lo tenga en cuenta.
La recomendación general en estos casos es que las personas que pertenecen a estos grupos de riesgo, sean sometidas periódicamente a un control analítico de anticuerpos IgA antitransglutaminasa en sangre, los anticuerpos más relacionados con la celiaquía. Esta práctica es recomendable aunque los pacientes no presenten síntomas.
Si en algún momento estos anticuerpos llegan a ser positivos, sería necesario continuar con el protocolo de pruebas diagnósticas de enfermedad celiaca. En caso de obtener resultados negativos en la prueba de anticuerpos, la enfermedad será descartada en ese momento, pero será necesario continuar realizando las analíticas de forma periódica.
En ocasiones la enfermedad celiaca no provoca elevación de anticuerpos, es lo que se denomina celiaquía seronegativa. En estos casos se llega al diagnóstico porque hay una sospecha clínica elevada que obliga a realizar el resto de pruebas a pesar de que los anticuerpos sean negativos.
