El Dr. Santos Santolaria es Especialista de Área de Aparato Digestivo en el Hospital San Jorge de Huesca desde el año 2001 y Experto Universitario en Enfermedad Celiaca por la Universidad de Sevilla desde 2012. Además es miembro de la Asociación Española de Gastroenterología, de la Sociedad Española de Aparato Digestivo, de la Sociedad Española de Endoscopia Digestiva y de la Sociedad Española de Enfermedad Celiaca. Todo un referente, por tanto, que atendió al equipo de Celicidad para hablar sobre celiaquía, diagnóstico, síntomas y sensibilidad al gluten no celiaca.
-¿Están aumentando los casos de celiaquía o se diagnostica mejor?
-Mi impresión personal es que se está produciendo un aumento en el número de diagnósticos. Cada vez existe un mejor conocimiento de la enfermedad por parte de los médicos de Atención Primaria y Especialistas, que ha permitido mejorar su sospecha clínica, y por tanto iniciar antes el estudio diagnóstico. Por otra parte, los avances en las pruebas diagnosticas como los análisis de anticuerpos en sangre, el estudio genético HLA, la toma rutinaria de biopsias de duodeno en aquellos pacientes con síntomas digestivos y ausencia de lesiones aparentes en la endoscopia digestiva alta, así como la realización de técnicas de inmunohistoquímica en las biopsias de duodeno, ha posibilitado el diagnostico de muchos casos que anteriormente podrían haber pasado desapercibidos.
-A pesar de que existen más herramientas para un diagnóstico temprano, aún son muchos los celiacos que no tienen diagnóstico, ¿a qué se puede deber?
-Efectivamente, por cada caso diagnosticado pueden existir entre 5 y 7 sin diagnosticar. Existen dos hechos que pueden explicar esta falta de diagnostico. El primero, es que hay pacientes con síntomas especialmente digestivos con los que han convivido desde que eran pequeños, se han acostumbrado a ellos y los consideran como algo normal o habitual, por lo que no se sienten enfermos y por tanto no consultan con el médico. El segundo, es la gran heterogeneidad que existe en la presentación clínica de la enfermedad celiaca que puede dificultar la sospecha diagnostica de la misma. Hay que tener presente que en los adultos la forma de presentación más frecuente es en forma síntomas digestivos inespecíficos que pueden presentarse de forma similar a una dispepsia funcional o un síndrome de intestino irritable. En ocasiones, la enfermedad se presenta con síntomas extradigestivos, como indica la guía 0 Gluten por lo que no es infrecuente que algunos pacientes adultos hayan pasado por la consulta de muchos especialistas antes de establecer un diagnostico de enfermedad celiaca. Además, el hecho de que el resultado de los análisis de anticuerpos en sangre resulte negativo en muchos de estos pacientes adultos dificulta un poquito más el diagnostico.
«El hecho de que el resultado de los análisis de anticuerpos en sangre resulte negativo en muchos de estos pacientes adultos dificulta un poquito más el diagnostico»
-Siempre se habla de los síntomas digestivos como los más típicos, pero hay un amplio abanico de síntomas extradigestivos que también presentan los celiacos, ¿cuáles son los más comunes?
Quizás los más comunes son la anemia por carencia de hierro, la perdida de mineralización osea u osteopenia, las aftas bucales, y las dermatitis. También puede haber síntomas del sistema nervioso, alteraciones del estado de ánimo, infertilidad, abortos de repetición, hepatitis o incluso asociarse enfermedades autoinmunes como tiroiditis o diabetes tipo I.
Dr. Santos Santolaria.
-Los adultos son más complicados de diagnosticar que los celiacos en edad pediátrica, ¿cuáles son las razones?
-Las razones son variadas y son algunas de las que hemos comentado anteriormente. La primera es la gran heterogeneidad de la presentación clínica. En el adulto, a diferencia del niño, es infrecuente la presentación típica con diarrea crónica, hinchazón abdominal y malnutrición, siendo más común la presentación con síntomas digestivos inespecíficos o alguno de los síntomas extradigestivos que acabamos de comentar. La segunda, es que la afectación de las vellosidades intestinales es menor en el adulto que el niño, y es más frecuente que exista una afectación leve de las mismas en forma únicamente de aumento de los linfocitos intraepiteliales. Por ultimo, el resultado de los análisis de anticuerpos en sangre resulta negativo con mayor frecuencia en los adultos que en los niños.
-¿Qué debe despertar la sospecha clínica de celiaquía en adultos en un médico de atención primaria?
-Cualquier síntoma tanto digestivo como extradigestivo de causa inexplicada debería hacer sospechar al médico de Atención Primaria la posibilidad de que exista una enfermedad celiaca. Si además, existe algún familiar de primer grado con enfermedad celiaca o el paciente padece una enfermedad autoinmune o un síndrome de Down la sospecha debería ser todavía mayor.
Cualquier síntoma tanto digestivo como extradigestivo de causa inexplicada debería hacer sospechar al médico de Atención Primaria la posibilidad de que exista una enfermedad celiaca.
-Estamos a las puertas de conocer (se espera para principios de 2018), el nuevo Protocolo de Diagnóstico Precoz de enfermedad celiaca, ¿qué mejoras deberían incluir con respecto al protocolo vigente?
-Pocas cosas se pueden mejorar con respecto al Protocolo de hace 10 años. El decálogo, que incluía este Protocolo, para favorecer la sospecha clínica y el diagnóstico precoz creo que sigue plenamente vigente. En el momento actual, creo que además de fomentar el diagnostico precoz se deberían aportar claves para ayudar a diferenciar entre los casos de enfermedad celiaca y la sensibilidad al gluten no celiaca. En este sentido, el estudio genético HLA y la realización de un test de laboratorio muy específico como el linfograma intraepitelial puede permitir confirmar el diagnostico de enfermedad celiaca en aquellos casos en los que el resultado de los análisis de anticuerpos en sangre resulten negativos. Este complejo test de laboratorio se realiza en muestras de las biopsias de duodeno y precisa disponer de un citómetro de flujo, tecnología que no siempre esta disponible en los laboratorios de practica clínica habitual.
-Un Marsh 1, apuntáis los expertos, no siempre es una celiaquía, ¿qué otras cosas pueden ser y cómo podemos afinar con el diagnóstico?
Efectivamente, la lesión tipo Marsh 1, o el aumento de linfocitos intraepiteliales en la superficie de las vellosidades, es un hallazgo inespecífico que puede aparecer en otras enfermedades. La infección por la bacteria H.pylori o algunos parásitos, la toma de ciertos medicamentos, alteraciones de la flora intestinal o la coexistencia de enfermedades autoinmunes, entre otras, pueden cursar también con un aumento de linfocitos intraepiteliales
-¿Qué seguimiento hay que realizar a un paciente celiaco una vez diagnosticado?
-Cuando un paciente celiaco realiza una dieta estricta sin gluten de forma adecuada deja de ser un paciente como tal y se convierte en una persona sana, que únicamente come de forma distinta. Por este motivo, hay que insistir en la necesidad de realizar de forma estricta la dieta sin gluten. Si hay una buena respuesta clínica y analítica a la dieta sin gluten, puede ser suficiente con realizar una analítica general con periodicidad anual que incluya parámetros nutricionales como hierro, vitamina B12 y D, así como hormonas tiroideas, como apunta la guía 0 Gluten. Además, es recomendable realizar una densitometría ósea en el momento del diagnostico ,y en aquellos casos en los que exista una atrofia de las vellosidades puede ser útil realizar nuevas biopsias del duodeno a partir de los dos años de iniciar la dieta sin gluten.
-¿Qué diferencia hay entre la celiaquía y la sensibilidad al gluten/trigo?
-La sensibilidad al gluten no celiaca es una patología que ha surgido en los últimos años para referirse a aquellos pacientes que presentan síntomas tanto digestivos como extradigestivos que mejoran tras la retirada del gluten de la dieta, pero en los cuales no existen unos criterios claros para establecer un diagnostico de enfermedad celiaca. Recientemente, se ha comprobado que algunos de estos pacientes podrían tener en realidad una intolerancia a los fructanos del trigo.
-¿Cómo se descarta una celiaquía y se diagnostica a un sensible?
-El diagnostico de la enfermedad celiaca lo basamos en la combinación de una serie de criterios:
1) Síntomas compatibles
2) anticuerpos en sangre positivos
3) Afectación de las vellosidades intestinales
4) Estudio genetico HLA-DQ2 o DQ8 compatible
5) Respuesta clínica y analítica a la dieta sin gluten.
Para establecer un diagnostico de enfermedad celiaca necesitamos que se cumplan al menos 4 de estos criterios.
En el caso de la sensibilidad al gluten no celiaca existen unos síntomas compatibles que mejoran con la dieta sin gluten, pero los anticuerpos en sangre son negativos y no hay afectación de la vellosidades intestinales. Se trata de una patología relativamente nueva, para la que no hay ninguna prueba diagnostica concreta. El diagnostico se debería confirmar mediante un test de provocación con gluten
El análisis del linfograma intraepitelial en biopsias de duodeno con un clitómetro de flujo podría ser una herramienta útil par diferenciar entre los pacientes con una sensibilidad al trigo y aquellos que presentan realmente una enfermedad celiaca, pero en los cuales los anticuerpos en sangre son negativos y existe una afectación leve de las vellosidades intestinales.
-¿Qué intolerancias asociadas a la celiaquía son las más comunes?
-En los adultos es muy frecuente que coexista una intolerancia parcial a la lactosa. También es relativamente común que ocurran estados de disbiosis intestinal o alteraciones de la flora intestinal, que pueden ocasionar cierta intolerancia a otros «azucares» de la dieta como la fructosa o los fructanos.
«Las pequeñas ingestas, voluntarias o involuntarias, cuando se repiten pueden provocar que el intestino nunca llegue a recuperarse totalmente»
-¿Qué ocurre cuando un celiaco se salta la dieta una y otra vez?
-Las pequeñas ingestas, voluntarias o involuntarias, cuando se repiten pueden provocar que el intestino nunca llegue a recuperarse totalmente. La consecuencia puede ser la persistencia de los síntomas digestivos o extradigestivos, o adquirir un mayor riesgo para desarrollar una enfermedad autoinmune o un linfoma intestinal. Por este motivo, insistimos tanto en la necesidad de realizar de forma adecuada y estricta la dieta sin gluten.