La genética es una de las pruebas fundamentales para diagnosticar correctamente enfermedad celiaca. Y desde el año 2003 hasta el día de hoy, el laboratorio especializado en Genética Molecular, Genyca, ha realizado miles y miles de pruebas genéticas de celiaquía hasta convertirse en toda una referencia dentro del sector. 

Y es que la prueba genética de celiaquía «es fundamental para tener un diagnóstico correcto o para descartar en un 99% la enfermedad celiaca», explica Teresa Perucho (en la imagen), Fundadora y CEO del laboratorio ubicado en Majadahonda (Madrid).  A pesar de ello Perucho señala que aún a día de hoy, a veces resulta complicado que «el médico pida la prueba genética de celiaquía a los pacientes».

La celiaquia es una enfermedad autoinmune, sistémica y crónica provocada por una intolerancia permanente al gluten que se da en personas predispuestas genéticamente. Y como explican desde Genyca, «que estés predispuesto genéticamente no significa que seas celiaco, sólo que puedes llegar a serlo. Quizás la enfermedad ya se ha desarrollado, quizás pueda desarrollarse en el futuro o quizás no se desarrolle nunca, pero es una información muy valiosa que conviene tener siempre en cuenta», señala Perucho.

Porque la prueba genética de celiaquía no confirma la enfermedad, pero cuando es negativa «la puede descartar casi en un 99%». Los genes que se estudian en esta sencilla prueba son los del sistema HLA, especialmente el DQ2, el DQ8 y el Half DQ2. «Desde hace unos años en nuestro laboratorio además de los genes que tradicionalmente se han relacionado con la enfermedad celiaca también miramos el Half DQ2 y el resto de lo DQs, porque a día de hoy sabemos qué genes están implicados en el desarrollo de la enfermedad, pero seguramente en los próximos años aparecerán más genes. Por ejemplo el DQ9 empieza a aparecer en congresos y en investigaciones también relacionado con la enfermedad celiaca, por lo que nosotros los analizamos todos, los recogemos todos en el informe y si algún día en el futuro se demuestra que otros genes están implicados, sólo habría que revisar el informe, no habría que volver a realizar la prueba», asegura la fundadora de Genyca.

Teresa Perucho, en la sede madrileña de Genyca.

Y es que en contra de lo que muchos de sus pacientes preguntan, la prueba genética se realiza una sola vez en la vida «siempre y cuando se realice correctamente». Y realizarla correctamente supone realizar el tipaje completo. «Nos hemos encontrado con casos de personas que repiten la prueba genética porque anteriormente la hicieron en laboratorios que no realizan el tipaje completo. Es relativamente habitual que no se estudie el Half DQ2 y a día de hoy es necesario hacerlo en la prueba genética de celiaquía», señala Perucho.

La prueba genética de celiaquía está contemplada dentro del Protocolo de Diagnóstico Precoz elaborado en 2008 por el Ministerio de Sanidad de España, como recoge la guía 0 Gluten,  y se debe realizar a los familiares de primer grado de un paciente celiaco. Es decir, cuando diagnostican a una persona, sus padres, sus hijos y sus hermanos deberían realizarse la prueba genética según este protocolo.  Sin embargo en la práctica no se aplica. «Cada vez se hacen más pruebas y ayudamos a diagnosticar a muchos abuelos, hermanos, padres… pero aún falta por parte de los profesionales de la medicina mayor implicación para solicitar esta prueba y en algunas ocasiones vienen pacientes a pedir la prueba y no se la podemos hacer porque no tienen un volante médico».

Laboratorio Genyca

Los que sí cuentan con el volante médico lo tienen muy fácil con Genyca, ya que su especialidad es la prueba genética de celiaquía en saliva, rápida y nada invasiva. «Es una prueba muy sencilla para los pacientes, nosotros les enviamos el kit a domicilio para que ellos se la hagan en casa. Sólo tiene que frotar con una especie de bastoncillo la parte interna del carrillo para recoger las células que posteriormente nosotras analizaremos en el laboratorio». El mejor momento para realizar la prueba es al levantarnos por la mañana, «no debe haber restos de comida, tampoco conviene tomar la muestra justo después de lavarnos la boca, así que la mañana al levantarnos es un buen momento. Y es necesario frotar un poquito porque lo que analizamos son las células, no la saliva en sí», aclara Perucho.

Una vez que el paciente tiene la muestra, la envía de nuevo al laboratorio y en unas semanas tiene un informe en su médico que le señala si tiene riesgo o no lo tiene de ser celiaco. «No es una prueba definitiva, pero sí fundamental para continuar en el proceso de diagnóstico de enfermedad celiaca o para descartarla casi completamente», explican desde Genyca. Y lo aclara, «son muy pocos los casos que dan negativo en la prueba genética de celiaquía y luego son celiacos, pero a lo largo de estos años nos hemos encontrado con alguno. Es algo excepcional, quizás hemos tenido sólo dos en toda nuestra trayectoria, pero hay que tenerlos en cuenta y por eso no podemos decir que se descarta la posibilidad de ser celiaco al 100%», comenta Perucho.

¿En qué casos conviene realizarse la prueba genética de celiaquía?

Explica Teresa Perucho, que en muchas ocasiones no se le da a la prueba genética de celiaquía la importancia que realmente tiene. «No sólo nos ayuda a saber si podemos ser o no celiacos, sino que también nos da información valiosísima para nuestra familia y también para nuestro futuro». Y es que si la prueba ofrece resultados positivos pero aún no hemos desarrollado enfermedad celiaca no quiere decir que podamos olvidarnos de la celiaquía. «Sabiendo que tenemos predisposición genética para desarrollar la enfermedad, es importante que no nos olvidemos de ello y si más adelante comienzan a aparecer determinados síntomas propios de la celiaquía, ya habremos ganado tiempo y deberemos comunicarle a nuestro médico que la prueba genética que nos hicimos hace unos años era compatible con enfermedad celiaca».

Además es una información muy importante para nuestra familia, el principal grupo de riesgo de enfermedad celiaca, como recoge la guía 0 Gluten. «Si un niño es celiaco, esos genes que lo han predispuesto los hereda de sus padres y aunque éstos no tengan síntomas, deberían hacerse la prueba genética porque la celiaquía asintomática existe». Y es así como en muchas ocasiones, apunta Perucho, «nos llegan abuelos con nietos diagnosticados recientemente y con una sintomatología muy típica de la enfermedad celiaca que descubren a una edad ya más avanzada que sus problemas de toda la vida se debían a la celiaquía».

Es conveniente realizarse las pruebas genéticas de celiaquía cuando hay síntomas, «es una prueba tan importante como la serología, también hay que realizarla si tenemos algún familiar de primer grado celiaco».

Además de especialistas en pruebas genéticas de celiaquía, en Genyca también realizan estudios genéticos sobre cáncer hereditario, diagnóstico prenatal, pruebas de paternidad, genética predictiva, enfermedades raras y asesoramiento genético. Este último servicio es cada vez más demandado ya que proporciona una gran ayuda y valiosa información tanto al paciente como a su familia en lo relacionado a las enfermedades genéticas, el modelo de herencia, la probabilidad de recurrencia etc.

Nutrigenética

Siempre innovando, Genyca ha incluido recientemente en su catálogo de servicio el estudio de Nutrigenética (NOA) y riesgo cardiometabólico (CMR). Estos estudios permiten analizan 21 genes relacionados con el síndrome cardiometabólico, diabesidad (conjunción de Diabetes tipo II y obesidad), metabolismo y termogénesis, inflamación en tejido adiposo etc.

«En un país con una tasa de obesidad tan elevada como el nuestro, este tipo de estudios contribuyen a que el paciente descubra cómo alimentarse de una forma más adecuada en función de su genética, por lo que al final el tratamiento será totalmente personalizado», señala Perucho.

Genyca es también colaborador del programa especializado en celiaquía, Celiacos en Directo, presentado por Mario Sánchez, Presidente de Celicalia y Lorena Pérez, Directora de Celicidad.