Uno de los principales grupos de riesgo de celiaquía son los familiares de primer grado de un celiaco, es decir, padres, hijos y hermanos del celiaco. La celiaquía requiere predisposición genética para desarrollarse y de ahí que sea fundamental cuando llega un diagnóstico a una familia, realizar las pruebas genéticas en sus miembros para realizar un diagnóstico lo más precoz posible en caso de que hubiese celiaquía sintomática o asintomática.

El Dr. Luis Vaquero, del Complejo Universitario del Hospital de León ha publicado recientemente un informe sobre los grupos de riesgo de enfermedad celiaca. Destaca la importancia de realizar cribados no sólo en familiares directos de celiacos sino también en personas con osteoporosis, con diabetes mellitus Tipo I, y con problemas reproductivos como infertilidad. Todas estas cuestiones, y muchas otras, las explicamos en profundidad en la guía 0 Gluten. 

Celiaquía en familiares

La celiaquía en familiares de una persona diagnosticada es algo muy habitual. Según Vaquero entre un 10 y un 25% de los familiares de un celiaco, lo son independientemente de que presenten síntomas o no lo hagan. Es decir pueden ser celiacos asintomáticos sin ningún tipo de sintomatología o con manifestacioines extradigestivas de la celiaquía. 

Partimos de la base de que la enfermedad celiaca es una enfermedad autoinmune, sistémica y crónica que requiere de predisposición genética para llegar a desarrollarse. Los genes asociados de forma tradicional a la celiaquía son los del sistema HLA, el DQ2 y el DQ8 principalmente, aunque a día de hoy se sabe que también el «half DQ2» está implicado en la enfermedad, tal y como nos explican desde GENYCA, especialistas en genética y celiaquía. Sin embargo contar con estos genes no significa ser celiaco, sino que estamos predispuestos a serlo y podemos llegar a serlo en algún momento de nuestra vida, tal y como explicamos en la guía 0 Gluten.

Por eso cuando aparece un celiaco en una familia es fundamental realizar una prueba genética a sus familiares de primer grado, padres, hijos y hermanos (con quienes compartimos el 50% del ADN) para comprobar si tienen esa predisposición genética necesaria para ser celiacos. Si las pruebas genéticas son positivas pueden darse distintas situaciones:

-Pruebas genéticas positivas y síntomas compatibles con celiaquía: En este caso los expertos recomiendan realizar una serología para comprobar si los anticuerpos en sangre están elevados. Si los anticuerpos están elevados, hay genética compatible y síntomas, la siguiente prueba sería la biopsia intestinal (en algunos casos en los que es muy claro el diagnóstico, pueden evitarla). También es importante recordar que los anticuerpos negativos, es decir un resultado negativo en la serología, no debe descartar la enfermedad celiaca.

-Pruebas genéticas positivas sin síntomas compatibles con celiaquía: Normalmente a los celiacos asintomáticos se les diagnostica gracias al cribado realizado a los familiares de primer grado, aunque en ocasiones es a causa de otro tipo de síntomas o enfermedades. Cuando no hay síntomas pero hay un celiaco en la familia y el individuo presenta genética compatible, se recomienda una prueba de anticuerpos para comprobar si éstos se elevan ante la ingesta de gluten. Si éstos son positivos habría que hacer biopsia intestinal, tal y como recoge la guía 0 Gluten, para confirmar el diagnóstico. Si los anticuerpos son negativos, aunque es una prueba que no descarta la celiaquía, los expertos suelen realizar seguimiento mediante pruebas serológicas una vez al año. Esto se debe a que cuando un individuo tiene genética compatible con celiaquía y un familiar, puede desarrollar la enfermedad en cualquier momento. También cabe la posibilidad de no llegar a desarrollar la enfermedad nunca. Algunos expertos, recomiendan con una genética compatible y aún sin síntomas, realizar la biopsia intestinal para comprobar si estamos o no ante un celiaco asintomático. Es importante tener en cuenta esta opción ya que la celiaquía es una enfermedad muy infradiagnosticada y los síntomas no son siempre digestivos, sino que en adultos son más habituales las manifestaciones extradigestivas de la celiaquía, que las digestivas, como recoge la guía 0 Gluten. 

Familiares de primer grado de un celiaco: características

Los familiares de primer grado de un celiaco, que también son celiacos, son en su mayoría mujeres, en un 54,6 %, explica Vaquero en su documento.

Además la media de edad que tienen esos familiares celiacos está en torno a los 41-42 años y un 22,7% tienen otras enfermedades autoinmunes. En concreto un 11,3% presentan enfermedades autoinmunes dermatológicas, un 6,2% tienen enfermedades autoinmunes de la tiroides, un 1% presentan Diabetes Mellitus I y un 4,2% presentan otro tipo de enfermedades autoinmunes.

Realizar las pruebas genéticas en familiares de primer grados es fundamental para acabar con el infradiagnóstico de la celiaquía, que es una enfermedad que afecta al 1% de la población, aproximadamente, pero una cifra muy elevada de celiacos, sobre el 80 % no saben que lo son, como recoge la guía 0 Gluten.

¿Por qué tengo que realizar dieta sin gluten si no tengo síntomas?

Es necesario realizar dieta sin gluten estricta y de por vida, que además ha de ser variada, sana y equilibrada, aún cuando no hay síntomas siempre que se diagnostica la enfermedad celiaca. Muchos celiacos asintomáticos a los que el diagnósticos les llega tras un screening a toda la familia, presentan problemas para aceptar la enfermedad y cometen transgresiones muy habitualmente.

Este comportamiento es un error y es un problema grave de forma potencial. La celiaquía no es una intolerancia, sino que es una enfermedad autoinmune, tal y como explicamos en la guía 0 Gluten, provocada por el consumo de gluten en personas con predisposición genética. Es decir, la más mínima cantidad de gluten ingerida hace que el sistema inmunitario del celiaco reaccione lesionando las vellosidades intestinales. Por esa razón la celiaquía no tiene grados y a todos la más mínima cantidad de gluten nos ocasiona daño. Si las transgresiones son habituales, y a éstas se le suman contaminaciones accidentales, pueden aparecer otro tipo de enfermedades asociadas a la celiaquía y consecuencias más o menos graves.

En último extremo, como caso excepcional, puede desarrollarse un linfoma intestinal asociado a la celiaquía cuando se cometen continuas transgresiones o cuando el diagnóstico llega muy tarde. También es posible desarrollar una celiaquía refractaria, el tipo menos común pero el más grave de la enfermedad, ya que la dieta sin gluten no resulta eficaz para estos pacientes.