La prueba genética de enfermedad celiaca ofrece importante información no solo para el paciente que se somete a ella, sino también para su entorno más próximo, ya que los familiares de primer grado de un paciente celiaco son un grupo de riesgo de enfermedad celiaca muy importante. La prueba genética de celiaquía indicará si el paciente tiene riesgo genético de desarrollar la enfermedad o por el contrario, no tiene predisposición genética y la enfermedad celiaca quedaría descartada con un 99% de certeza. Vivolabs, anteriormente Genyca, es el laboratorio de referencia en España en pruebas genéticas de celiaquía y con el código CELICIDAD10 se aplica un 10% de descuento en la prueba genética de celiaquía y en cualquier otra de las pruebas que ofrecen. Vivolabs realiza el tipaje completo del HLA, algo fundamental para estudiar bien el riesgo genético de la celiaquía.

Cuando la prueba genética de celiaquía es negativa, se descarta la posibilidad de que exista la enfermedad celiaca en el paciente con un 99% de certeza, por lo que la prueba tiene un alto valor predictivo negativo. Por otro lado, cuando la prueba es positiva no confirma la presencia de la enfermedad, aunque sí el riesgo genético. Por tanto el paciente ha podido desarrollar la enfermedad o podrá desarrollarla en el futuro y se le recomendará someterse a seguimiento médico.

Prueba genética celiaquía: principales marcadores

El 90% de los pacientes con enfermedad celiaca son portadores del gen DQ2 (perteneciente al sistema HLA). El resto de pacientes son portadores del DQ8 o de solo un alelo del DQ2 -lo que se denomina Half DQ2-. Si la prueba genética de celiaquía detecta alguno de estos marcadores genéticos, la conclusión es que el paciente tiene genética compatible con enfermedad celiaca y en caso de sospecha clínica sería fundamental hacer el resto de pruebas diagnósticas de la celiaquía.

Si con una prueba genética de celiaquía positiva, se descarta en ese momento la enfermedad tras la realización del resto de pruebas, habría que seguir las recomendaciones médicas para el seguimiento de pacientes con riesgo de enfermedad celiaca.

En caso de que el resultado de la prueba genética sea negativo, descartaría la enfermedad con un 99% de certeza según el actual Protocolo de Diagnóstico Precoz de la Enfermedad Celiaca (Ministerio Sanidad, España, 2018).

Prueba genética de celiaquía: situaciones en las que es fundamental

La prueba genética de celiaquía, que pone a disposición en nuestro hogar el laboratorio Vivolabs con un descuento del 10% al usar el código CELICIDAD10, aporta información realmente importante en determinados casos:

• Pacientes de diagnóstico incierto con sospecha clínica fundada y serología negativa. En estos casos, si no hay riesgo genético, habría que buscar un diagnóstico alternativo al de la enfermedad celiaca. Por el contrario, si la prueba es positiva, «hay que considerar la necesidad de realizar una biopsia intestinal«, según el mencionado Protocolo.

• Identificación de individuos de riesgo elevado entre familiares de primer grado y pacientes con enfermedades asociadas. Los individuos con genética positiva deben ser sometidos a seguimiento clínico y analítico periódico, ya que pueden desarrollar la celiaquía con posterioridad.

• Pacientes que han retirado el gluten de la dieta sin biopsia previa, que no quieran o no puedan realizar una prueba de reintroducción de gluten.

• Pacientes en los que no haya habido respuesta a la retirada del gluten de la dieta, con el objetivo de descartar un diagnóstico erróneo

• De acuerdo con los nuevos criterios de ESPGHAN, el estudio genético debe realizarse en los niños con sospecha clínica fundada y anticuerpos anti transglutaminasa muy elevados, para así realizar el diagnóstico de celiaquía sin biopsia intestinal.

• En niños asintomáticos con riesgo aumentado de celiaquía (por enfermedades asociadas o por familiares de primer grado con diagnóstico de celiaquía, también se recomienda la prueba genética de celiaquía como prueba inicial de cribado. En estos casos, si presentan genética de riesgo, se deberá realizar un estudio serológico y si es positivo, biopsia intestinal. Si no hay riesgo genético, no son necesarias más pruebas.

• Adultos con sospecha clínica fundada, y biopsia con aumento de LIE. En estos casos el estudio genético serviría para hacer un diagnóstico diferencial con otros procesos que cursan con linfocitosis, con independencia de las pruebas serológicas. En este caso, a pesar de la importancia de este resultado, no serviría para confirmar al 100% el diagnóstico en estos pacientes.