Y continuando con el titular, tiene una eficacia relativa, porque la serología es negativa en un porcentaje importante de casos y la genética es una condición necesaria en la aparición de la celiaquía, pero no suficiente, afirma el Doctor Luis Rodrigo Sáez,  uno de los grandes y escasos clínicos expertos en  la enfermedad celíaca que tenemos en España.

El Dr. Rodrigo lleva más de 20 años dedicado al estudio de esta enfermedad habiendo trabajado como Jefe de Servicio de Aparato Digestivo del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), y como  Profesor de Medicina en la Universidad de Oviedo, durante más de 40 años.   Actualmente está jubilado del ámbito público, pero sigue ejerciendo como Profesor Emérito de la Universidad y continúa activo, atendiendo a todos los pacientes que lo solicitan en su consulta particular en Oviedo.

Opina que en el mundo de la celiaquía aún queda muchísimo por hacer, y para aportar su granito de arena, nos recibió en su consulta de la capital asturiana y hablamos con él,  largo y tendido. Ya nos conocíamos, pues fue el primer especialista que me trató en 1997, recién diagnosticada de celiaca. Toda esta información, y mucho más la encontráis en la guía 0 Gluten.

Desde el día que nos vimos por primera vez hasta hoy, ha cambiado mucho el mundo de la celiaquía. 

-Sí,por supuesto, afortunadamente. A día de hoy se diagnostican muchos más casos de celiaquía, principalmente en adultos y se ha logrado avanzar mucho en cuanto a la mejora de la calidad de vida de los celiacos. Ahora el ir a hacer la compra de productos sin gluten no es una odisea, como ocurría  hace sólo algunos años.  Cada vez hay más productos, una mayor variedad y un mejor precio.  Todo ello contribuye sin ninguna duda, a mejorar la vida de los celiacos. Confío en que con el tiempo toda ésta problemática irá aún a mejor.

-Mejora de la calidad de vida, más diagnósticos, pero ¿qué pasa con los métodos de diagnóstico? ¿por qué sigue siendo una enfermedad tan complicada de diagnosticar?

Anticuerpos de la celiaquía

-Los métodos de diagnósticos a día de hoy distan mucho de ser ideales, y queda mucho trabajo por realizar hasta que seamos capaces de llegar a encontrar otros métodos que sean realmente mejores que los que actualmente tenemos. Lo vamos a tratar de explicar un poco mejor. Comenzamos hablando de la serología, basada en la determinación en sangre de los denominados anticuerpos, ya que con ellos se empieza generalmente el procedimiento diagnóstico  en la clínica y cuando éstos son negativos (lo que ocurre en un porcentaje muy elevado de casos), la mayor parte de los médicos detienen el protocolo y dejan de hacer más  pruebas diagnósticas, porque siguen pensando, de una forma completamente injustificada,  que el paciente no puede ser  celiaco con anticuerpos negativos y ello, como comentaremos posteriormente y por desgracia, es un frecuente y clarísimo error que sólo sirve para retrasar el diagnóstico de muchos pacientes celíacos que siguen sufriendo sus molestias digestivas durante muchos años, acudiendo a numerosas consultas y recibiendo múltiples tratamientos que son completamente innecesarios.

Para tratar de aclarar el problema de la serología, vamos a describir cuales son los anticuerpos actualmente disponibles en los distintos laboratorios clínicos y cuál es su posible utilidad. Existen cuatro tipos de anticuerpos :  Antigliadina, Anti- péptidos deamidados de la gliadina , Antitransglutaminasa y Anti-endomisio:

  1. Los anticuerpos antigliadina (AA), suelen ser positivos con frecuencia, pero carecen de valor diagnóstico ya que están dirigidos frente a la gliadina que es un componente del gluten, pero no detectan la enfermedad.
  2. Los anticuerpos frente a péptidos deaminados de  gliadina (APDG), son un buen marcador  diagnóstico siempre y cuando estudiemos en niños menores de 3 años,  pero por encima de dicha edad, suelen ser negativos tanto en jóvenes, como en adultos, en pacientes celíacos.
  3. Los anticuerpos anti-transglutaminasa (ATG),  son los más empleados en clínica. Al principio de su utilización en el año 1997, se consideraba que tenían un gran valor diagnóstico pero esta percepción ha ido disminuyendo con el tiempo, especialmente para el diagnóstico de la enfermedad celíaca en niños mayores de 3 años, en adolescentes y también en adultos a cualquier edad
  4. Finalmente están los anticuerpos anti-endomisio (AEM), que se utilizan muy poco en clínica, ya que se determinan por inmunofluorescencia, son caros y muy laboriosos. Además miden el mismo sustrato que la transglutaminasa, por lo que no modifican ni superan su capacidad diagnóstica.

 

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– ¿Cuál es la historia brevemente de la transglutaminasa?

-En 1997 se introdujo este anticuerpo en el diagnóstico clínico por el Dr. Dieterich y cols. en Alemania. Se probó su utilidad inicialmente en una serie de  niños celiacos que tenían todos como criterio fundamental la presencia de una atrofia marcada de las vellosidades intestinales y dio una sensibilidad inicial del 90-95%, con una especificidad del orden del orden del 95%. Cuando se comercializaron y se amplió la muestra a mayor escala a nivel mundial, la sensibilidad bajó mucho llegando a un 10-20% en adultos, lo que representa en la actualidad que entre un 70 y 80% de los adultos celiacos dan negativo en antitransglutaminasa. Pero que los anticuerpos den negativo no descarta en absoluto la presencia de una celiaquía, por lo que hay que seguir investigando y completando el proceso diagnóstico con otros estudios, principalmente basados en la realización de gastroscopias con múltiples tomas de biopsias duodenales.

-¿Así que una serología negativa no es un criterio que descarte la celiaquía?

-Eso es, sobre todo hay que tener en cuenta una cosa fundamental cuando hablamos de antitransglutaminasa y es que ésta se eleva únicamente en presencia de atrofia en las vellosidades.  Si no hay atrofia, el anticuerpo no aparecerá, o lo que es lo mismo, dará un resultado negativo. Pero hay que saber que en la inmensa mayoría de los casos de celíacos adultos no existe atrofia de vellosidades; es más fácil que ésta se encuentre en niños hasta los tres años, pero en adultos en muy pocas ocasiones nos encontramos con casos de atrofia de las vellosidades.  Así que con serología negativa hay que seguir investigando.

-Y ahí está el análisis genético, ¿qué papel juega la genética en el desarrollo de la celiaquía?

-Los últimos estudios señalan que hay más de 50 genes distintos relacionados con la enfermedad celiaca… casi nada. Así que en los próximos años asistiremos a nuevos estudios y nuevas hipótesis sobre el papel de la genética en la celiaquía. A día de hoy sabemos que la mayor parte de los celiacos presentan los genes DQ2 y DQ8, del sistema HLA. La gran mayoría (cerca del 90%) tiene el DQ2 (+); de hecho, solo el DQ8 (+)  lo tienen un 5% de los celiacos. Pero también sabemos que hay un 5% de esos celiacos, que no tienen ni DQ2 ni DQ8, y también que hay un 30% de personas en población general que son DQ2(+) y no desarrollan la  enfermedad, más que un 1-2%. Así que aunque la genética es una prueba que nos ayuda a afinar más y en muchos casos a poder confirmar un diagnóstico, hay que tener en cuenta que lo que sabemos hoy en día no es irrefutable, y que existe un porcentaje de celiacos que lo son y que sin embargo no presentan los marcadores genéticos que se relacionan con la celiaquía. Por tanto, resumiendo, diremos que  la presencia de un marcador genético del tipo del DQ2 y/o DQ8, es una condición necesaria, pero no suficiente para desarrollar una enfermedad celíaca.

 

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Dr. Rodrigo, experto en celiaquía

-Y sin embargo cada vez somos más. 

-Y sólo vemos la punta del iceberg. Me refiero a ciertos casos de las denominadas enfermedades inflamatorias del intestino, de pacientes etiquetados de síndrome del intestino irritable y de muchos otros problemas que con relativa frecuencia  reciben el diagnóstico de ansiedad, nervios, estrés… No hay que tener miedo a diagnosticar la enfermedad celíaca en absoluto, ya que supone una clara mejoría de sus molestias simplemente a través de un cambio dietético oportuno y hay que estudiar a todos los pacientes en profundidad, para poder llegar a una conclusión clara y definitiva. Hoy en día el consumo de alimentos con gluten es muy elevado especialmente entre los jóvenes, siendo más fácil que las personas predispuestas genéticamente acaben desarrollando la enfermedad.

-Se habla también de factores ambientales en el desarrollo de la celiaquía, ¿cuáles serían?

-El desarrollo de infecciones intestinales a edades tempranas, parásitos en el intestino, viajes al extranjero donde bebemos aguas contaminadas…todo eso puede desencadenar la aparición de la celiaquía. Existen muchos mitos relacionados, como el de la lactancia materna si protege o retrasa la aparición de celiaquía en el bebé, o si la introducción de cereales con gluten a los pequeños, se debe iniciar ante de los 6 meses. Esto no es así, tal y como se  ha confirmado y publicado recientemente en la prestigiosa revista médica internacional  New England Journal Medicine, ni una cosa ni la otra. La introducción de cereales con gluten no se debe hacer antes de los 6 meses, pero se les pueden dar cereales sin gluten, papillas sin gluten e ir poco a poco introduciéndolo entre los 8 meses y el año.

-¿A qué edad es más común que debute la celiaquía?

-Eso depende de diversos factores. Muchos celiacos nacen con la enfermedad y ésta debuta antes de los dos años; es en estos momentos cuando un celíaco es más sensible al diagnóstico mediante la determinación de los anticuerpos en sangre. Así que en este período de la vida de un pequeño, es una buena opción hacerle una serología porque los anticuerpos sí funcionan. Es algo que los pediatras deberían tener muy en cuenta, porque sabemos a ciencia cierta que hay muchos casos por diagnosticar.

-Serología negativa, genética dudosa… ¿se descarta la celiaquía?

-Este es el problema, que para muchos una persona con serología negativa y genética dudosa no es celiaca, pero queda la prueba de oro, la biopsia. Hay que hacerla siempre para poder determinar con precisión si hay celiaquía y cuál es el grado de lesión del intestino. Para ello seguimos la clasificación del Dr. Michael Marsh médico inglés, que ya en al año 1992, publicó una clasificación anatomo-patológica de las biopsias duodenales en la celiaca que se sigue aplicando de forma rutinaria a nivel mundial y que lleva su nombre. Su gran acierto fue la inclusión por primera vez de otras lesiones inflamatorias, que cursan sin atrofia vellositaria dentro de la enfermedad celíaca. Esta es la clasificación Marsh:

  • El  estadio de Marsh 1, se caracteriza por la presencia de una linfocitosis intraepitelial aumentada a nivel  de las vellosidades duodenales, es el  hallazgo más común en los celiacos. El patólogo necesita contabilizar más del 25% de linfocitos en relación con el número total de células epiteliales de las vellosidades para poder clasificarlo correctamente.
  • En el  estadío de Marsh 2, las vellosidades aparecen con hiperplasia de las criptas, como hallazgo característico, siendo menos frecuente que el  anterior.
  • Por último en el estadío de Marsh 3, se incluye  como marcador fundamental la presencia  de atrofia de las vellosidades, que puede ser leve (a), moderada (b) o severa (c).  Este es el grado que suelen presentar algunos niños hasta los 3 años, pero que en adultos es muy poco frecuente o prácticamente excepcional.

 

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-Con todo esto, ya tendríamos un diagnóstico…

-Es lo que se llama “la regla de los cinco dedos”, con tener cuatro, podemos diagnosticar. Es decir, hay que estudiar cinco factores compatibles, a saber: Clínica sugestiva de celiaquía, con o sin otras manifestaciones extra-digestivas; Serología, que puede ser positiva o negativa; Genética, que puede ser completa (homozigota) o incompleta (heterozigota); Resultado de las  biopsias duodenales, que suelen mostrar un estadio de  Marsh 1, como lesión más habitual; Respuesta a la dieta sin gluten, seguida estrictamente durante un tiempo  mínimo de 6 meses. Durante y a la finalización de los  seis meses de dieta sin gluten estricta suele producirse una clara mejoría clínica, aunque la inflamación intestinal es más lenta y tarda más en desaparecer por completo, pudiendo pasar hasta dos años en recuperarse de las lesiones.

-Hemos hablado de celiaquía, pero ¿qué pasa con la sensibilidad al gluten? Los estudios señalan que podrían ser un 6% de la población…

-La sensibilidad al gluten no celiaca lleva unos 15 años estudiándose. Son pacientes con clínica parecida a la celiaca, serología negativa, genética incompleta y biopsias que pueden presentar un estadio de  Marsh 1 o no llegar al recuento de 25% de linfocitos intraepiteliales incluso, pero que  además responden a la dieta sin gluten. Con ellos se ha ampliado el terreno de juego de diagnóstico los celiacos enormemente, ya que los criterios diagnósticos no son tan estrictos ni tan completos como los exigidos para los individuos celíacos y quizás en unos años aparezcan nuevos marcadores, comunes para celiacos y sensibles al gluten que permitan que se les llame a todos celiacos. Quien sabe… lo que sí está claro, es que el porcentaje de personas a las que les causa problemas el gluten es mucho mayor que el que conocemos hoy en día. Se calcula que el porcentaje de personas con sensibilidad al gluten no celíaca (SGNC) es mucho mayor que el de celiacos (1-2%) y que en este colectivo está comprendido entre el (5-15%), lo que sin duda aumenta considerablemente el porcentaje de personas que de una manera u otra se pueden beneficiar del seguimiento de una dieta sin gluten (DSG).

Dr. Rodrigo con Celicidad

El Dr. Rodrigo atendiendo a la app Celicidad.

-Y luego está el caso, y usted lo conoce, de Cangas del Narcea, en Asturias. El pueblo con más celiacos de España, un 3% de su población. ¿Cómo se explica? 

-Lo de Cangas es realmente increíble, pero cierto. Hemos diagnosticado a muchos celiacos de allí que llegaban con una calidad de vida baja y complicada. Parece depender fundamentalmente de que  la dieta tradicional tiene un alto contenido en gluten, un factor ambiental clave. En Cangas se ha comido muchísimo pan siempre y al final, como decía antes, tanta exposición al gluten puede llevar, en personas predispuestas, al desarrollo de la enfermedad. También parecen existir factores genéticos favorecedores y tienen  rasgos celtas, que como es sabido son poblaciones con elevada proporción de celíacos a nivel mundial.

-Esa cifra tan elevada ha hecho de Cangas un lugar en el que comer sin gluten es fácil y seguro. En nuestra app, Celicidad, tenemos 20 establecimientos sin gluten en el concejo. 

-Eso es magnífico, herramientas como la vuestra son muy útiles para normalizar la vida de los celiacos. Es muy importante que se difunda sobre celiaquía a la sociedad en general, a los médicos y profesionales de la medicina y también a los hosteleros del país. La dieta del celiaco tiene que ser equilibrada, no hay que abusar de productos elaborados específicamente sin gluten y tomarlos especialmente en el desayuno. El resto del día, carnes, pescados, legumbres, verduras, lácteos…una dieta sana y variada y con 0 transgresiones. Sólo con la dieta el organismo de un celiaco se recupera y si ya ha desarrollado otras enfermedades asociadas estas también mejoran.

Para contactar con el Dr. Rodrigo, pincha aquí.

 

 

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