La prueba genétia de celiaquía es una prueba sencilla que sirve para comprobar si una persona tiene predisposición genética para desarrollar celiaquía o por el contrario sus genes no son «compatibles» con la enfermedad celiaca. Para que una persona desarrolle enfermedad celiaca es imprescindible tener la predisposición genética que aquí describimos.
La prueba genética, por tanto, por sí sola, no sirve para confirmar la celiaquía, pero sí para establecer si en algún momento de nuestra vida podemos llegar a ser celiacos. Y es que la celiaquía es una enfermedad autoinmune provocada por el consumo de gluten que se da en personas genéticamente predispuestas, por eso, si no presentamos los genes relacionados con la enfermedad celiaca, no podemos ser celiacos, aunque sí podamos presentar otras patologías relacionadas con el consumo de gluten.
La prueba genética de la celiaquía es una prueba sencilla e indolora, que puede hacerse mediante análisis de sangre o mediante análisis de las células de la mucosa bucal, aún más sencilla y que además, Vivolabs permite que aquellos que tengan sospecha puedan recoger la muestra en su hogar.
Cuando hay sospecha de celiaquía la prueba genética de la celiaquía, servirá para ver si es necesario realizar más pruebas o si por el contrario debemos buscar otras patologías diferentes. Que las pruebas genéticas de la celiaquía sean positivas no significa que seamos celiacos, sino que podemos serlo ya o llegar a serlo algún día. Es decir, podemos tener esa predisposición genética a desarrollar celiaquía, pero no tenemos porqué haberla desarrollado o desarrollarla en el futuro.
Sin embargo una de las grandes ventajas de realizarse esta prueba, es que en el caso de que en algún momento de nuestra vida tengamos síntomas compatibles de celiaquía, esta prueba genética que hemos realizado con anterioridad, nos hará ganar tiempo y saber si hay que confirmar o descartar una celiaquía o si por el contrario, hay que pensar en otra patología.
Y ganar tiempo no es una ventaja menor, ya que los celiacos pueden pasar hasta 17 años de especialista en especialista buscando un diagnóstico que a veces llega tarde y ha dado ya lugar a otras enfermedades asociadas a la celiaquía como pueden ser: diabetes, hipotiroidismo, osteoporosis, problemas ginecológicos, lupus, etc.
La Directora Médica de Vivolabs -laboratorio antes llamado Genyca- Teresa Perucho, explica en esta entrevista en Onda Celicidad la importancia de la prueba genética y la necesidad de analizar el sistema HLA al completo, como hacen en Vivolabs -que ofrece un descuento del 10% en sus pruebas genéticas con el código Celicidad10-.
¿En qué consiste la prueba genética de la celiaquía?
Los genes vinculados (hasta el día de hoy) con la celiaquía son los del sistema HLA, especialmente dos de ellos, el DQ2 y el DQ8. En concreto el DQ2 se calcula que está presente en más del 90% de los celiacos, mientras que el DQ8 sólo está en algo más del 5%. Según explica Teresa Perucho, Directora Médica de Vivolabs, «la mayoría de los celiacos presentan o bien el DQ2, DQ8 o el Half DQ2». En Vivolabs -antes Genyca- realizan el análisis completo del sistema HLA-DQ, tanto de estos genes más fuertemente asociados a la celiaquía, como de aquellos que están en fase de investigación por su relación con la enfermedad celiaca. «Estudiar todo el tipaje es la única manera de saber si una persona puede estar predispuesta genéticamente a desarrollar celiaquía. Si no realizas el tipaje completo quizás un número pequeño de celiacos no reciban su diagnóstico», apunta Perucho.
Una vez recogida la muestra de células de la mucosa bucal, se lleva a cabo el análisis en el laboratorio y en unos días el paciente tiene el resultado, un resultado que a diferencia de la serología, no cambia con el tiempo, es un resultado definitivo.
¿En qué situaciones es conveniente realizarse una prueba genética de celiaquía?
La prueba genética de celiaquía, es imprescindibles en numerosos casos, tal y como recoge el Protocolo de Diagnóstico Precoz de la Enfermedad Celiaca.
Los familiares directos de un celiaco son el grupo de riesgo de celiaquía más importante, ya que compartimos genes con ellos. Padres, madres y hermanos de un celiaco, deberían realizarse esta prueba genética para ver si pueden ser celiacos o pueden descartar esta patología de cara al futuro. En muchas ocasiones, aunque en nuestra familia no haya personas con síntomas digestivos de celiaquía, puede haberlas con síntomas extradigestivos de celiaquía, menos conocidos e incluso sin ningún tipo de síntoma. Precisamente por eso es tan importante realizar la prueba genética.
Existen otros grupos de riesgo de celiaquía, como son las personas con Síndrome de Down, las personas con diabetes, hipotiroidismo autoinmune y también enfermedades hepáticas autoinmunes, etc.
¿Y qué pasa después de realizar la prueba genética de la celiaquía?
La prueba genética de enfermedad celiaca tiene un alto valor predictivo negativo, es decir, si el resultado -cuando se ha analizado el tipaje completo, como hace Vivolabs- es negativo, se descarta la enfermedad celiaca con un 99% de certeza.
Por otro lado, si el resultado de la prueba genética de celiaquía es positivo, significa que tenemos riesgo de desarrollar la patología y que son necesarias más pruebas. Quizás la hemos desarrollado ya, quizás lo hagamos en el futuro o quizás no lo hagamos nunca (el 30% de la población sana tiene genética compatible con celiaquía, y sin embargo sólo un 1% de la población desarrolla la enfermedad). Y es que en el desarrollo de la celiaquía influyen una serie de factores ambientales cuya influencia exacta aún no se conoce, pero que serían los responsables de que algunas personas con predisposición genética sí desarrollan la enfermedad y otras con la misma predisposición genética, no la desarrollen nunca.
Sin embargo si las pruebas son positivas, lo más normal es hacer más pruebas para ver si la enfermedad ha debutado ya. La primera prueba que se suele pedir es la serología, para ver si aparecen en nuestro organismo los anticuerpos que actúan frente al gluten. Si tenemos anticuerpos positivos y genética compatible, habría que seguir con el proceso diagnóstico.
Si los anticuerpos son negativos, pero hay «sospecha clínica elevada», hay que seguir haciendo pruebas porque podríamos estar ante una celiaquía seronegativa. En este caso la genética positiva nos dirá que sería recomendable continuar investigando para confirmar o descartar la enfermedad. El siguiente paso es la biopsia duodenal que mostrará si hay o no lesión intestinal compatible con celiaquía según los criterios de la Clasificación Marsh.
¿Debo seguir tomando gluten para realizarme la prueba genética?
Es una pregunta frecuente que nos realizáis a través de redes sociales y la respuesta es rotunda: es indiferente. Es decir, para realizar una serología o una biopsia sí es necesario seguir tomando gluten para no obtener falsos negativos, pero la prueba genética no se ve alterada en función de la dieta.
Aunque lo normal, en caso de que el diagnóstico no se haya confirmado aún es que a esta prueba se llegue consumiendo gluten porque aún no hay un diagnóstico firme que nos lo haya retirado.
En relación a este tema también conviene aclarar que la prueba genética de celiaquía se realiza una vez en la vida (si te la realizan bien) y que los resultados no variarán nunca. Por el contrario tanto la serología como la biopsia pueden y deben ofrecer resultados diferentes si somos celiacos, antes del diagnóstico y después del mismo.
Antes que nada, quiero expresarte mi más sincero agradecimiento por tu página web, la cual ha sido de gran ayuda para mí (¡realmente lo ha sido!). Quisiera compartir contigo un poco de mi historial clínico.
Cuando tenía 8 años (actualmente tengo 39), me retiraron el gluten de mi dieta sin realizar pruebas diagnósticas, ya que mi doctora observaba que el gluten no me sentaba bien. A lo largo de todos estos años, he evitado consumir gluten (o solo en casos muy puntuales), pero no he recibido ningún seguimiento por parte de ningún especialista. Sin embargo, el año pasado, mi médico de cabecera me sugirió que sería beneficioso obtener un diagnóstico para poder recibir un seguimiento especializado.
Por lo tanto, reintrodujeron el gluten en mi dieta durante 3 meses para realizar una gastroscopia, pero los resultados mostraron que no había daño en las vellosidades intestinales. El especialista digestivo me informó que este período de tiempo no fue suficiente para realizar una evaluación adecuada. Por esta razón, se decidió realizar una prueba genética (aunque se me permitió volver a eliminar el gluten de mi dieta si así lo consideraba necesario).
Durante ese período de reintroducción del gluten, experimenté síntomas preocupantes, como anemia, problemas de tiroides, malestar estomacal, dolores y náuseas, así como la presencia de muchas aftas bucales. En general, me sentía muy afectada, como si mi cuerpo estuviera luchando contra algo.
Finalmente, se llevó a cabo la prueba genética, y el resultado indica que tengo un haplotipo DRB103-DQB102-DQA1*05 (HLA DQ 2.5), catalogado como un haplotipo de alto riesgo de susceptibilidad a la enfermedad celíaca.
Mi pregunta es: ¿Qué pasos debo seguir ahora? ¿Deberían realizarme más pruebas? Después de los síntomas que experimenté al reintroducir el gluten, no deseo tener que volver a consumirlo. Estoy preocupada por mi salud y agradecería mucho cualquier orientación o consejo que puedas proporcionarme.
Una vez más, te agradezco enormemente por tu valiosa ayuda y por tomarte el tiempo para leer mi situación
Buenos días,
Muchas gracias por toda la información que compartís!
Hice la prueba serológica y dio negativa, no estaba consumiendo gluten, así que creo que es normal que no diera.
Sin embargo, la prueba genética dio positivo a HLA DQA1 05 y negativo a todo lo demás (HLA DQA1 02; HLA DQB1 02; HLA DQ2 Y HLA DQ8) ¿Me podéis ayudar a entender a interpretar esto?
Gracias 🙂
A mi me dio igual , que te han dicho ?? Gracias
hola a mi hija la mandaron hacer la prueba genetica y le dieron resultados asi:
dqb1*0202 dq2
dqb1 *0303 dq7
que significa
me hice un test ya que mis padres descubrieron su celiaquez pero tengo turno recien dentro de dos meses para que me los expliquen el resultado fue
hla dqa1 02 dmnex
hla dqb1 03 dmmdp
heterodimero 1 9
hla dqa1 02 dmhtw
hla dqa1 02 dmhtw
hla dqb1 02 dmngf
heterodimero 2 2.2
conclusion la paciente posess el hdl dqa1 02 y hdl dqb1 02 ( heterodimero dq2.2)
lo copie tal cual claramente no se leerlo. gracias
Tengo una pregunta mañana me hacen la prueba se la silosa y tengo k guardar la orina de 5 horas esto mañana y esta tarde me vino la regla y no se si me la puedo hacer decirme algo gracias
Hola mi hija dio dq8 positivo. Tiene toda la sintomatologia pero la serologia negativa. Como se sigue?
Hola Ivana,
Cuando la sospecha clínica es muy alta, a pesar de unos anticuerpos negativos, es necesario seguir haciendo pruebas (más aún si la genética es positiva). El médico debería pediros una biopsia intestinal para comprobar si hay o no daño intestinal y si este es compatible con la enfermedad celiaca. Es la única manera de descartar correctamente o de avanzar de cara al diagnóstico.
Mucho ánimo! Gracias por leernos!
Hola, si tienes predisposición genética i la biopsia sale negativa, hay que vigilar la ingesta de gluten?
Muchas gracias
Gracias por vuetro trabajo y lo bien que compartis toda la informació.
Hola, me salio el resultado
ANTIGENOS DE HISTOCOMPATIBILIDAD CLASE II
(LOCUS DQ B1):
ALELOS DQ – NOMENCLATURA MOLECULAR
FENOTIPO HLA-DQ ASIGNACIÓN SEROLÓGICA
DQB1*0202
DQ2
DQB1*0301
DQ7
Esto quiere decir que tengo positivo para el gen dq2? Gracias
Hola Florencia. Tengo resultados similares y falta un montón para mi turno con el gastro.
Te dio positivo al final?
que resultado te dio?
Hola!
Me ha salido la prueba DQ2 positiva y DQ8 negativa.
Tengo 40 años y presento síntomas como cólicos de gases, reflujo, dolor de cabeza, mareos, fatiga y estreñimiento desde que era bebé.
Mi pregunta es si puedo confirmar con esto que soy celíaca o necesitaría hacerme una serologia.
También he aconsejado a mis padres que se hagan la prueba y me gustaría saber si ellos se tienen que hacer el test de celiaquia genética o la serologia.
Muchas gracias de antemano por su atención y por su fantástica página!!
Hola buenas tardes.
Tengo anticuerpos igg positivos , biopsia con grado 1 de la escala de marsh (mas de 40 linfocitos e inflamacion cronica leve) y prueba genetica compatible con hla dq8 (dqA1 *03 y dqB 1 03*02)
Ademas de los sintomas de inflamacion y dolor abdominal. Y diarrea hace años motivo por el cual realice consulta con gastroenterologo quien me mando y esos estudios… Todavia me falta llevarle a él el resultado de genetica pero no tiene turnos disponibles…
Hola Maiten,
Si la prueba genética te ha dado positiva en DQ8 significa que tu genética es compatible con Enfermedad Celiaca. Ahora será el médico, junto con el resto de pruebas, sintomatología, historia, etc, el que pueda darte una respuesta sobre si tienes o no celiaquía.
Si finalmente se confirma, aquí nos tienes para cualquier duda.
Muchas gracias por leernos.
Un saludo,
Hola, veo que está gente no te aclara mucho tu pregunta, yo soy pediatra y celíaca y te explico, la inmunoglobulina que da positiva en la celiaquia es la IgA, salvo que tengas un déficit, que entonces se mide con la IgM, de todas formas si tienes la genética compatible, la biopsia positiva y síntomas típicos, no hay más estudios que hacer y con mucha probabilidad eres celíaca, otra cosa es que empieces a hacer la dieta y te repitan los anticuerpos para ver si se han negativizado o te repitan la biopsia para comprobar que la lesión de la mucosa ha mejorado pero vaya, yo pienso que está claro
Hola: mis resultados son
HLA-DQB1 02:01 DQ2
HLA-DQB1 03:02 DQ8
Me puedes comentar algo?
Hola,
yo he recogido hoy mis resultados genéticos y esto es lo que ha salido:
HLA-DR DRB1*07 DRB1*11 DRB3+ DRB4+
HLA-DQ DQB1*02 DQB1*03:01
Qué significa? Me han dicho que positivo pero no veo DQ2 en ningún sitio… la verdad que tampoco parecía que mi digestivo tuviese mucha idea…
Gracias!!
Hola! Tengo una fuertísima intolerancia al gluten, con anticuerpos antitransglutaminasa positivos y normalizados cuando dejé de tomar gluten, pero biopsia y genética negativa. Según mi digestivo no soy celíaca, sino que tengo sensibilidad al gluten no celíaca, pero sigo sin entender porqué me salió positiva la serología si no es un trastorno autoinmune como la celiaquía. Diversos médicos no me lo saben explicar. Un saludo!!
Hola me han entregado mis estudios y salio
dqa1*3/dqa1*5
Dqb1*02/dqb1*03:02/dqb1*03:01/04 y homocigota bqb1*2
Más abajo dice dqb7.5
Que significaría todo este valor?
Es una posible celiaquia?
A mi hijo le hicieron un estudio de genética y le dio HLA y DQ2 es celiaco o no ?
Hola Soledad,
Con la prueba genética no se puede confirmar enfermedad celiaca. Es necesario realizar más pruebas.
Gracias por leernos.
Un saludo!
Hola! Tengo una fuertísima intolerancia al gluten y anticuerpos antitransglutaminasa positivos que se normalizaron cuando dejé de tomar gluten, pero biopsia y genética negativa, me dicen que no soy celíaca sino que tengo sensibilidad al gluten no celíaca, pero no entiendo bien porqué tuve serología positiva si no es un trastorno autoinmune, varios digestivos a los que he ido no me lo saben explicar. Un saludo!
Buenas tarde.
Acabo de recibir el resultado de una analítica de DQ2 yDQ8.
El resultado del DQ2 es negativo, pero el del DQ8 es positivo con un riesgo aumentado a la misma de 1.89.
Qué quiere decir eso??
Me sería de gran ayuda una respuesta.
Mil gracias.
Hola, mi hija tiene celiaquia. Me hago estudios de sangre todos los años, solo una vez me dió positivo la IgA. Tengo biopsia negativa. En el genetico me dió positivo HLA DQ7.5 que seria eso? Gracias
A mi hijo el estudio le dio Dq2/dq7 es celiaco ? La biopsia negativa y análisis de sangre positivo leve ..es celiaco?
Hola Soledad,
La prueba genética puede servir para descartar o para reforzar un diagnóstico cuando es positivo. Con biopsia negativa, si esta está correctamente realizada, es difícil ser celiaco, pero es algo que os tiene que confirmar el médico.En ocasiones puede ser un diagnóstico compatible con sensibilidad al gluten no celiaca.
Muchas gracias por leernos!
Como puedo haceme la prueba genética? En que sitios? La seguridad social la hace?
Hola, mi hija se ha hecho los análisis genético y los resultados son HLA-DQ5( DQA1*01:01/DQB1*05:01) y
HLA-DQ7( DQA1*05:05/DQB1*03:01 y dice que este resultado es compatible con un riesgo bajo. Yo creía que si no
salia el DQ2 y el DQ8 el riesgo era practicamente nulo.Tambien le dice que si tiene sintomas,como es el caso, este
resultado puede ayudar a confirmarlo.La verdad,no termino de tenerlo claro. Gracias
Buenas tardes, donde de realiza el examen genético para detectar la celiaquía.
Hola,gracias por aclarar nuestras dudas ante todo.A mi hijo le dió Hla positivo y serología positiva,pero la biopsia fue no concluyente.Le quisieron hacer la prueba de intolerancia pero a los dos días no se ponía de pie del dolor y cesaron.Lo diagnosticaron como celiaco potencial.La especialista dice que es la única manera para poder hacerle el seguimiento porque ella cree que es.Sus síntomas eran cansancio extremo,dolor de piel,crisis respiratorias,anemia,manchas en la piel y a la noche vomitaba casi siempre.La persona que le hizo la biopsia me dijo que si observaban atrofia de las vellosidades,porqué entonces salió no concluyente?Me quedó con el sí o con él no?
Hola Rosana, buenos días!
Jo, qué complicado! Qué razones te dijeron para explicarte que la biopsia no era concluyente cuando sí mostraba atrofia vellositaria? Porque normalmente, con atrofia, HLA positivo y anticuerpos positivos, además de sintomatología…suelen tener claro el diagnóstico. Obviamente el criterio que cuenta es el del especialista, pero es difícil comprender este caso en función de los datos que os han dado. Qué tal está el pequeño?
Gracias por leernos!
Lore
En el texto decías que deberían hacerse la prueba genética padres, madres y hermanos de un celiaco. No decís nada de los hijos ¿no deberían de realizarla también? Gracias.
Hola Ana, efectivamente: padres, hijos y hermanos de un celiaco, puesto que son los familiares de primer grado. Lo editamos, gracias!
Hola! Mi hijo de 5años lleva desde los 2años quejándose de picor en las piernas (así es como el lo llama, ya que no se rasca) . Esto no ocurre todos los días, y suele empezar al final de la tarde y por la noche. Esto le impide dormir y las consecuencias de cansancio del día siguiente. Hoy nos han comentado que miraramos la celiaquia, en especial esta prueba. Conocen algún caso similar? Qué opinan?
Hola María,
La verdad es que no es uno de los síntomas más habituales en celiaquía, pero si te han pedido que le hagáis pruebas, está bien que las hagan y traten de llegar al origen de esas molestias.
Te dejo aquí información sobre los síntomas de la celiaquía por si tuviese otros: https://celicidad.net/los-sintomas-de-la-celiaquia/
Gracias por leernos! Un saludo!
Hola, acabo de encontrar esta página y leyendo los comentarios veo que entienden bastante sobre las pruebas de celiaquia porque a mí no me quedo bastante claro lo que me dijo mi doctora y no se la verdad si soy o no celíaca, tengo algún síntoma pero no me queda claro el resultado, haber si me pueden ayudar, esto son los resultados de mi prueba:
HLA-DQA5 POSITIVO
HLA-DQ2 POSITIVO
HLA-DQ8 NEGATIVO
Luego un poco más abajo me pone, es portadora del heterodimero HLA-DQ2 asociado a celiaquia.
Hola Anabel,
Con esta información que nos pasas es imposible saber si eres o no celiaca. Estos resultados ofrecen información sobre la prueba genética, que en este caso es positiva. Esto significa que tienes riesgo de desarrollar celiaquía, pero se necesitan más pruebas para confirmarlo.
Te dejo más información sobre las pruebas, aquí mismo:https://celicidad.net/pruebas-de-diagnostico-de-la-celiaquia/
Que vaya bien, y para cualquier duda, aquí estamos!
Un saludo y gracias por leernos!
recibi el resultado del análisis de mi beba de 11 meses DQA 01 03 05 01 y DQB 02 01 06 03 EQUIVALENTE SEROLOGICO 2.6 INTERPRETACION: ESTOS GENES SON PERMISIVOS PARA ENFERMEDAD CELIACA. LA ausencia de genes HLA permisinos determinan que la precencia de enfermedad celiaca sea improbable. Sin embargo, estos alelos permisivos podrian tambien estar presentes en poblacion normal
Hola Verónica.
Eso es. Esos genes indican que tiene riesgo de ser celiaca, pero no significa que lo vaya a ser. Hay personas con esos mismos genes que nunca desarrollan celiaquía y otras sí. El problema a día de hoy es que no sabemos por qué personas con la misma genética desarrollan celiaquía y otras no.
Si la serología es negativa, suponemos que no ha desarrollado celiaquía, pero te lo debe confirmar tu médico. Si tiene familiares celiacos, tiene más probabilidades de desarrollar la enfermedad, pero la genética sólo indica riesgo, no confirma enfermedad por sí sola.
Gracias por leernos!
Y si te sale positiva y no has desarrollado la enfermedad celiaca, puedes seguir consumiendo gluten?
Claro! Puedes tener riesgo y no desarrollarla nunca. No tienes que eliminar el gluten de la dieta hasta que la enfermedad no se ha desarrollado!
Hola! Lo q no entiendo es porque dicen q sos sos genes son los q marcan la celiaquia. A mi me dio dq7 y dq5 y me hab dicho q soy celiaca
Hola, buen día! Navegando por internet, encontré esta página y me pareció sería y con preguntas coherentes e interesantes. Soy el Dr. Monden Ricardo gastroenterólogo con 26 años de diagnosticar y controlar pacientes celiacos. Veo tu pregunta y no dude en responder. Los análisis que informas, no pertenecen a HLA DQ2/DQ8, por lo tanto no hay posibilidad alguna que seas celíaca. Deberían los médicos en pensar que tus molestias sean por otras causas a investigar. Saludos desde Argentina y mucha suerte.
Buenas noches Ricardo! Hace dos años un médico muy copado me mando ( al fin ) a hacerme el análisis genético para celiaquia. Mi sintomatologia comenzó alrededor de mis 8 años ( solo la gastrica) y duro hasta los 22 años que un médico se le ocurrio Decirme que saque lactosa y gluten ( primero lactosa, al no pasar nada probamos con gluten ) y voila! Desaparecieron casi todos los síntomas en los primeros dos meses. Varios valores tuve mas tiempo para remontarlos. Mi biopsia salia marsh 1 y anticuerpos no tenía. En el genético me salió dq2 y dq7 y nunca me supieron decir si es sensibilidad al gluten no celiaca o celiaquia… me pueden orientar? Claramente estoy haciendo la dieta sin gluten y no voy a volver a comer gluten ( lo intenté y estuve con diarrea casi un mes ) y cuando como contaminado me agarran los sintomas otra vez… de todas maneras me quedo siempre la duda! muchas gracias! Noe
Soy Guillermo A, Gastroenterologo Infantil de Argentina: Noe, me impresiona que tu caso esta vinculado con una sensibilidad al glúten no celiaca, más alla del genético tienes serología negativa, aunque hay celiacos seronegativos es mucha casualidad que justo también tengas Marsh 1 y que esta se deba a una atrofia parcheada. Creo que debes asumirte como SGNC. Saludos!!!!!!
Buenas noches Dr Alarcon, usted fue el medico de mi hija y detecto su celiaquia por endoscopía. Hoy recibí mi estudio genetico y me salio presencia positiva de HLA-DQ7.5
Lo demas negativo. Que seria? Muchas gracias desde ya.
Hola. Quiero consultar sobre los resultados obtenidos en mis pruebas:
DETECTABLE: DQ8
Mi pregunta es debido a que he recorrido por varios médicos los cuales me dicen que si tengo CELIAQUÍA y no me han indicado otros estudios.
Desde Ya gracias
Hola vivo en Argentina y quisiera saber el costo estudio (hla dq2-dq8) y si lo puedo realizar desde aqui
Buenas tardes. A mi nieto le diagnosticaron a los 18 meses la enfermedad celíaca, a través de prueba genética positiva, y analítica. Ahora tiene 6 años, durante éstos años ha seguido dieta sin gluten. En la revisión de éste año, la Dra. ha comentado que su talla y peso son muy buenos y que es imposible que en las analíticas de años anteriores diese una contaminación tan baja, y recuperación tan rápida. Propone volver a introducirle gluten, durante seis meses y hacer nuevamente las pruebas.
¿Puede ser un falso positivo?. Cuando le diagnosticaron estaba al borde de la desnutrición, según tablas de la OMS.
Estamos preocupados, ya que nos da miedo volver a darle gluten, pero tampoco quisiéramos tratarlo como celíaco toda su vida si no lo es.
¿Hay mas personas que les haya ocurrido esto?.
Os agradecería vuestra opinión. Un saludo.
Acabo de recibir los resultados genéticos :
HLA-DQ2 (DQA1*02:01/DQB1*02:02)
HLA-DQ8 (DQA1*03:01/DQB1*0302)
RIESGO MODERADO a desarrollar enfermedad celíaca.
Con esto y la sintomatologia que he tenido y aun tengo después de 1 año sin tomar gluten, más enfermedades asociadas como tiroiditis de hasimoto, fibromialgia,artrosis,déficit vita.D,es posible dar un diagnóstico o hay que hacer biopsia.Ya me hicieron gastroscopia cuando estaba con toda la sintomatologia y me salio gastritis crónica por bacteria helicobacter pylori, no buscaron más. Vovi a comer con gluten y me puse peor, adelgace más de 16 kg. en 4 meses.
Os agradecería mucho si me pudieses explicar un poco estos resultados. Gracias.
Hola María Teresa, muy buenas.
Que exista riesgo moderado a desarrollar enfermedad celiaca significa que tu genética es compatible con enfermedad celiaca y en el momento en el que hay riesgo puede haber una celiaquía. Si además tienes síntomas y patologías autoinmunes que muchas veces se asocian a enfermedad celiaca, tienes más posibidades de serlo, pero si llevas más de un año sin tomar gluten es imposible determinar a ciencia cierta si lo eres. Es decir, con genética positiva, síntomas, enfermedades asociadas, deberían hacerte otras dos pruebas: una serología en sangre y una biopsia intestinal, que confirmarían o descartarían la enfermedad junto con el resto de señales o signos. Al llevar un año sin gluten esas pruebas pueden dar falsos negativos, con lo que ningún médico debería hacértelas. Lo que sí puedes hacer, y eso ya es una decisión personal que debes tomar con el consejo de tu médico, es una reintroducción del gluten en la dieta. Pasado un tiempo, sí te podrían hacer tanto la serología como la biopsia, pero depende de ti y del consejo que te dé tu médico, (nosotros sólo te podemos dar información, pero no somos médicos) es la única forma de saber si realmente eres celiaca. Aunque por lo que nos cuentas, tienes síntomas y evidencias, como la genética, que pueden ser compatibles con celiaquía.
Esperamos haberte ayudado. Gracias por leernos Maria Teresa.
Hola, a mi hijo hoy le han dado el volante para hacérsela en la seguridad social, de modo que si entra en la seguridad social, al menos en Valladolid
Hola,
En Salamanca la seguridad social también realiza esta prueba. A mi me la hicieron hace unos días.
Un saludo
Hola, yo me la he hecho en Hospital Virgen del Mar (Madrid) y me costó 72€ en su laboratorio.
Gracias por la info, Mari! Un saludo!!
¿Y que precio tiene ? Porque no creo que se haga por la seguridad social. Veo que nombráis un laboratorio.Y ya te digo que si pides alguna prueba lo único que hace el médico de familia es decirte que la prueba sanguínea dio negativa.Tengo dos hijos y la chica padece horrores del estómago y ya te digo que ni caso , el chico problemas de piel cada dos por tres e ídem.Así que ya te digo yo que gratis no me va a salir.Y el banco ahora mismo no me tiene en su lista de clientes favoritos….no va ser momento de pedir un crédito.
Cuesta unos ciento y pico euros, me la he hecho recientemente.
Buenos días. Yo me he hecho la prueba genética en la seguridad social, después de que lo recomendara el médico digestivo. Al dar positivo continúo las siguientes pruebas, también por la seguridad social. Esto es en Madrid
A mi hijo le realizaron la prueba de HLA DQ2 y HLA DQ8, salió negativo pero en una endoscopia que le realizaron salió con el diagnóstico de Marsh 3a
Entra en seguridad social pero algunos facultativos no tienen claro el protocolo. Puedes pedirle cita con medico digestivo y alli te lo pediran todo bien. La prueba serologica primera es un HLA q a todos los celiacos q conozco, incluida yo, nos ha salido negativa😳. Debes pedir prueba genetica DQ8 y DQ2. Suerte
Hola Isa! Como bien dices la prueba serológica es posible que salga negativa, pero no se llama HLA. La prueba genética si estudia el HLA con genes como el DQ8, DQ2 y Half DQ2, aunque lo más adecuado es hacer un tipaje completo. Gracias!