Que la genética de una persona sea compatible con la celiaquía no significa que estemos ante un celiaco, pero sí que esa persona puede llegar a serlo algún día. Y es que la enfermedad celiaca puede aparecer en cualquier momento de la vida.

Sin embargo también es posible que una persona no tenga ningún tipo de síntomas de la celiaquía, tenga genética compatible con celiaquía y ni sea celiaco ni llegue a serlo nunca. Nos lo explica la Directora de los laboratorios Genyca, Teresa Perucho, en el quinto programa de Celiacos en Directo que el pasado viernes comenzó una nueva temporada de la mano de Mario Díaz, Presidente de Celicalia, y Lorena Pérez, Directora de CELICIDAD. Desde la tienda Maná, especializada en productos sin gluten, se emiten cada quince días estos programas de tres horas en riguroso directo en los que expertos, doctores, restauradores, celiacos, blogueros y fabricantes, hablan sobre las últimas novedades del mundo de la celiaquía.

La celiaquía es una enfermedad autoinmune y sistémica provocada por el consumo de gluten, que se da en individuos con predisposición genética. Es decir, una persona celiaca tiene en su ADN determinados marcadores que indican que la enfermedad puede llegar a desarrollarse. «Cuando alguien llega con síntomas de celiaquía a nuestro laboratorio y el análisis genético es compatible con la enfermedad, ayuda a confirmar el diagnóstico», apunta Perucho. Sin embargo, «el problema son aquellas personas que no tienen síntomas, que se hacen las pruebas genéticas y éstas son positivas».

El 30% de la población total tiene esta genética compatible con la enfermedad celiaca, sin embargo sólo un 1% de la población desarrolla la enfermedad. 

Y es que cuando nos encontramos ante un caso así, genética positiva pero sin síntomas, podemos estar ante dos opciones: una celiaquía asintomática (sin síntomas externos pero posible daño intestinal) que se confirmará mediante biopsia intestinal o ante una persona que no es celiaca y que quizás no lo sea nunca. Perucho señala que el 30% de la población sana tiene esta genética compatible con la enfermedad celiaca, sin embargo sólo un 1% de la población desarrolla la enfermedad.

Los genes relacionados con la celiaquía en la actualidad son el DQ2, el DQ8 y el Half DQ2, del Sistema HLA. La prueba genética es una prueba muy sencilla, nada invasiva y que se realiza sólo una vez en la vida porque la genética no cambia. Con el resultado de esa prueba genética sabremos si existe posibilidad de enfermedad celiaca o si se puede descartar. Y es que la prueba genética ayuda a confirmar un diagnóstico, pero por sí sola no tiene plena validez, ya que como decíamos, el 30% de la población tiene esta genética positiva pero sólo entre el 1 y el 2% desarrolla la enfermedad. Cuando la prueba genética es negativa sí se puede descartar en un 99% la enfermedad celiaca. «Son casos excepcionales aquellos que tienen una genética incompatible con celiaquía y son celiacos confirmados mediante biopsia, pero existen», apunta Perucho.

Y ahí está una de las grandes incógnitas que a día de hoy quedan por resolver en el mundo de la celiaquía, ¿por qué personas con genética positiva sí desarrollan la enfermedad y otras no lo hacen? Numerosos estudios buscan el factor que desencadena la celiaquía , pero a día de hoy ninguno es definitivo. En los últimos meses hemos leído noticias sobre nuevos hallazgos contra la celiaquía que se han encontrado en bacterias de la saliva  o bacterias intestinales, un virus pero aún queda un largo trecho. También desde hace unos años cada cierto tiempo se mueve con intensidad a través de redes sociales la teoría de que detrás de la celiaquía puede haber un famoso herbicida, pero las líneas actuales de investigación van por otros derroteros.

Otra clave fundamental sobre la celiaquía y la genética, es que cuando esta última es positiva, la celiaquía puede aparecer en cualquier momento de la vida. Es decir, una persona a la que un test genético señala con genética compatible con la enfermedad celiaca, aunque en ese momento no presente síntomas y no sea celiaco porque su biopsia sea normal, puede llegar a serlo con el tiempo. 

«Cuando la genética es positiva, aunque no seamos celiacos en ese momento, tenemos que recordar siempre que podemos desarrollar la enfermedad y si alguna vez aparecen síntomas sospechar que puede tratarse de celiaquía, tendremos muchas papeletas»

«La celiaquía se puede presentar en cualquier momento de la vida, por eso cuando un paciente obtiene unos resultados genéticos positivos y sin embargo el resto de pruebas son negativas, tiene que saber que en ese momento no es celiaco, pero no debe olvidarse que puede llegar a serlo». Por eso es importante, señala Perucho, que en casos así la persona no olvide nunca que tiene esa predisposición, «especialmente si más adelante aparecen síntomas de celiaquía, sabiendo que la genética es compatible, ya hay mucho camino andado y confirmar o descartar el diagnóstico es mucho más rápido». 

Por esta razón es importante que los grupos de riesgo de celiaquía, especialmente familiares de primer grado, sepan sí tienen genética compatible con la enfermedad, porque si es así, aunque no haya síntomas, estamos predispuestos a desarrollarla en cualquier momento de la vida.

Las causas conocidas de la celiaquía

Lo que sí se sabe a ciencia cierta es que las causas de la celiaquía son tres: una causa es genética, causa inmunológica (el sistema inmunitario es el último responsable de la enfermedad) y causa ambiental, sino hubiera gluten, apunta Perucho, no se produciría la enfermedad. Perucho señala que la causa genética ayuda a «sumar punto» para llegar a desarrollar la enfermedad, pero que por sí sola no sirve para hablar de celiaquía. 

Además los estudios del genoma humano indican a día de hoy, que además de los genes que normalmente se estudian y están más relacionados con la enfermedad celiaca (DQ2, HalfDQ2 y DQ8), podría haber más y sabemos que en la actualidad se están estudiando otros, tal y como nos explica Perucho en Celiacos en Directo, «los grandes estudios a día de hoy están viendo qué otras pruebas genéticas deberíamos hacer y no estamos haciendo para descubrir más celiacos». 

La prueba genética, señala la experta, es fundamental cuando hay sospecha de celiaquía, pero en muchas ocasiones hay que tener en cuenta que los síntomas de una celiaquía, «no son los síntomas de una celiaquía clásica, una celiaquía de libro que quizás es la celiaquía presente en los pequeños, sino que puede haber una sintomatología difusa y confusa y estar ante un celiaco igualmente. Por eso es tan importante que los médicos tengan más formación en enfermedad celiaca, porque los síntomas extradigestivos de la celiaquía son muchos y muy variados«. Desde anemia ferropénica, osteoporosis, fibromialgia, hipotiroidismo a síntomas neurológicos y enfermedades más o menos graves, la celiaquía es camaleónica y los médicos deben conocer sus múltiples manifestaciones.

Genética en enfermedad celiaca

Teresa Perucho es una de las mayores especialistas en genética en enfermedad celiaca junto al resto de su equipo en Genyca. En esta entrevista nos lo cuenta todo sobre genética en enfermedad celiaca.