La Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica acaba de publicar una nueva guía para el diagnóstico de la enfermedad tanto en niños como en adolescentes. El nuevo documento supone así una revisión con respecto a la anterior guía, de 2012.
En mayo de 2019 el Ministerio de Sanidad publicó el nuevo Protocolo de Diagnóstico Precoz de la Enfermedad Celiaca, en el que también se incluye el diagnóstico de la enfermedad celiaca en niños y adolescentes y se incluye la posibilidad de diagnosticarlos sin biopsia. En este caso el criterio que se sigue es el que proponía la ESPGHAN en 2012 y que recoge así el documento español:
«Las biopsias intestinales únicamente pueden omitirse en niños y adolescentes claramente sintomáticos, con niveles de Anti Transglutaminasa 10 veces por encima del valor de referencia en dos momentos distintos, verificados por anticuerpos anti-endomisio y positividad de HLA DQ2 (DQ2.5 y/o DQ2.2) y/o DQ8. En todos los demás casos la biopsia intestinal es necesaria para evitar diagnósticos incorrectos. En adultos, sin embargo, la biopsia intestinal sigue siendo obligatoria en todos los casos».
Ahora la ESPGHAN publica un nuevo algoritmo para el diagnóstico de la enfermedad celiaca en niños y adolescentes y tras los trabajos realizados entre 2012 y 2020, explican que el diagnóstico sin biopsia se podrá hacer en los siguientes casos:
- Anticuerpos IgA antitranglutaminasa positivos en sangre con valores 10 veces por encima del valor normal.
- Anticuerpos IgA antiendomisio positivos en sangre (análisis en momentos diferentes).
Por lo que según la nueva guía de la ESPGHAN se reducen los criterios por los cuales se puede diagnosticar a un niño o un adolescente sin recurrir a la biopsia intestinal de celiaquía.
Es decir, en este caso, la clave del diagnóstico serían los anticuerpos de la celiaquía, en concreto los IgA Antitransglutaminasa y Antiendomisio que deberán ser positivos en sangre (10 veces por encima del valor normal los primeros) y deberán hacerse en momentos diferentes.
Diagnóstico de celiaquía en adultos
En el caso de los adultos, a día de hoy, es imprescindible la biopsia intestinal además de otra serie de criterios y pruebas del diagnóstico de celiaquía.
Uno de esos criterios a tener en cuenta es son los síntomas, unos síntomas digestivos en ocasiones, aunque en adultos son más comunes las manifestaciones extradigestivas de la enfermedad celiaca. Como enfermedad sistémica que es, la celiaquía puede afectar a diversos órganos y aparatos y actuamente, tal y como explica el Dr. Montoro -presidente de la Sociedad Española de Enfermedad Celiaca – «los síntomas que deben hacer sospechar de la enfermedad celiaca han cambiado en los últimos años».
Con una sospecha de celiaquía, la primera prueba que se realizarán, que además se puede ordenar desde atención primaria, es la serología, los anticuerpos en sangre. Se trata de una prueba sencilla que ofrece resultados en aproximadamente una semana. Si el resultado es positivo, según el Protocolo de Diagnóstico Precoz de Celiaquía, el médico derivará al paciente a Digestivo para continuar con las pruebas.
En el caso de que la serología sea negativa, se continuará también con las pruebas en caso de que la sospecha diagnóstica sea muy elevada, es decir, que haya mucha sintomatología sospechosa de enfermedad celiaca. Y es que la celiaquía seronegativa también existe, celiacos que no elevan anticuerpos, por lo que llegar a su diagnóstico es más complicado.
La prueba genética de celiaquía es otra prueba importante que determinará si el paciente tiene o no tiene riesgo genético de desarrollar la celiaquía. En el caso de ser positiva, no diagnostica, sino que podría reforzar el diagnóstico o simplemente indicar que existe un riesgo de desarrollar la patología.
Cabe destacar en este punto que el 30% de la población tiene riesgo genético de celiaquía, aunque solo un 1% desarrolla la enfermedad.
Por otro lado, si la prueba genética de celiaquía resulta negativo, se podría descartar el diagnóstico de enfermedad celiaca en un 99% (aunque hay excepciones).
Por último, sería imprescindible realizar una biopsia para comprobar si existe daño intestinal, que es precisamente lo que caracteriza a la enfermedad celiaca. Para ello se realizará una biopsia intestinal y su resultado será analizado y clasificado, en caso de haber daño, siguiendo los criterios del patólogo británico Michael Marsh: Clasificación Marsh de los grados de lesión del intestino del celiaco.
La respuesta ante la dieta sin gluten, el único tratamiento de la celiaquía realmente eficaz, es otro criterio a tener en cuenta para confirmar completamente el diagnóstico. Aunque de estas pruebas y criterios, con resultar 4 positivas ya se otorga el diagnóstico.
Fuentes
Guía para el Diagnóstico de Enfermedad Celiaca 2020
Protocolo Diagnóstico Precoz Enfermedad Celiaca. Ministerio de Sanidad. España. 2019