La celiaquía es una enfermedad autoinmune provocada por la intolerancia al gluten que requiere de predisposición genética para poder desarrollarse. Por eso en una familia puede haber varios celiacos. Sin embargo eso no significa ni que sea una enfermedad congénita ni que sea una enfermedad hereditaria en sentido estricto, porque no se hereda la enfermedad en sí, sino el riesgo a desarrollarla. Os explicamos de qué manera se produce la transmisión de la celiaquía.

A pesar de que en los últimos años ha habido una gran cantidad de avances en el estudio de la celiaquía, en los métodos de diagnóstico, en las pruebas de diagnostico de la celiaquia y en las enfermedades relacionadas con la celiaquía, aún la ciencia no ha dado con la explicación exacta que explica qué desencadena la enfermedad celiaca y cómo se produce la transmisión de la celiaquía entre miembros de una misma familia. Los expertos señalan que entre un 10 y un 30% de los familiares de primer grado de un celiaco, presentan predisposición genética compatible con la celiaquía, pero eso sólo significa que pueden llegar a desarrollar la enfermedad. 

¿Se hereda la celiaquía?

Lo que sí se sabe es que no es una enfermedad congénita ni hereditaria en sentido estricto. No es congénita porque no se nace con ella, sino que se puede desarrollar en cualquier momento de la vida.

Tampoco es hereditaria de una manera estricta. Es decir, la celiaquía no se hereda de padre a hijos, lo que sí se hereda es el riesgo de llegar a desarrollarla, como explica la guía 0 Gluten. Es decir, sí podemos heredar los genes que están relacionados con la celiaquía y que pueden llevar a que la desarrollemos en algún momento de la vida. En concreto, según nos explican desde los laboratorios GENYCA, son los haplotipos HLA-DQ2, HLA-DQ8 y Half DQ2,   los que se han asociado directamente con la celiaquía (aunque a día de hoy se sabe que hay más genes implicados) pero tener esta genética no significa desarrollar la enfermedad, pero puede servir, según un estudio de New England Journal of Medicine, para alertar a los padres que tienen niños con esta genética y así poder hacer un diagnóstico en una fase temprana de la enfermedad, antes de que haya habido un daño severo en el intestino.

No se nace con celiaquía, se puede acabar desarrollando. Y tampoco se hereda la enfermedad celiaca en sí, sólo se hereda el riesgo a desarrollarla.

Transmisiónn de la celiaquía

El diagnóstico precoz, sería una excelente noticia que por desgracia está aún muy lejos de conseguirse de una manera generalizada por lo complicado que resulta diagnosticar la celiaquía a causa de sus difuso cuadro sintomatológico.

Según explican en el estudio publicado en NEJOM, más de un cuarto de los niños con dos copias de tan solo una variante de alto riesgo (haplotipos HLA-DR3-DQ2) desarrollan síntomas tempranos de la enfermedad en torno a los 5 años o antes. Tener esa doble variante eleva hasta cinco veces el riesgo de desarrollar la enfermedad si lo comparamos con aquellas personas que poseen haplotipos distintos como son DR4-DQ8. Por lo que podríamos estar ante una evidencia de cómo se produce esa transmisión de la celiaquía, independientemente de que luego se desarrolle o no.

Una vez que se comprueba la genética y que aparecen estos genes en el ADN de un pequeño, se puede poner en marcha, según señalan en el estudio, “un seguimiento más cercano para detectar la enfermedad de forma temprana, ya que estos niños tendrían más probabilidades de ser celiacos” apuntan.

Los expertos señalan que la genética contribuye en un 75% al desarrollo de la celiaquía, el 25% dependería de factores ambientales de la celiaquía aún por determinar, como recoge la guía 0 Gluten Se habla de la lactancia materna, de la dieta, del momento en el que se introducen los cereales con gluten, de haber desarrollado algún tipo de afecciones durante la infancia, pero a ciencia cierta no se conocen qué factores ambientales pueden determinar el desarrollo de la celiaquía. Recientes estudios señalan que un virus podría ser el responsable del origen de la celiaquía, en personas predispuestas, pero aún son todo hipótesis.

Prueba genética de enfermedad celiaca a familiares

En cuanto a las probabilidades de tener familiares celiacos, se calcula que entre un 10% y un 30% de los familiares directos de un celiaco también tienen genética compatible con celiaquía, por lo que los especialistas recomiendan siempre estudios a los familiares porque muchas veces no presentan síntomas, son celiacos asintomáticos.

prueba genética celiaquia

Es más, explica la experta en celiaquía, la Dra. Polanco, que son “más los celiacos que no presentan síntomas digestivos que los que presentan síntomas digestivos”. Sabemos también que estos síntomas extradigestivos pueden variar desde dolores de cabeza, cansancio, problemas en la piel, en las articulaciones, problemas de infertilidad, abortos de repetición…etc. Por eso en el momento en el que un celiaco es diagnosticado en casa, es importante realizar un estudio para determinar si en esa familia puede haber más celiacos. No hay que tener problemas digestivos para sospechar sobre una posible celiaquía cuando hay un celiaco en casa.

La prueba genética, por tanto, por sí sola, no sirve para confirmar la celiaquía, como reoge la guía 0 Glutenpero sí para establecer si en algún momento de nuestra vida podemos llegar a ser celiacos. Y es que la celiaquía es una enfermedad autoinmune provocada por una intolerancia permanente al gluten que se da en personas genéticamente predispuestas, por eso, si no presentamos los genes vinculados a la enfermedad celiaca, no podemos ser celiacos, aunque sí podamos presentar otras patologías relacionadas con el consumo de gluten. 

 La prueba genética de la celiaquía es una prueba sencilla e indolora, que puede hacerse mediante análisis de sangre o mediante análisis de las células de la mucosa bucal, aún más sencilla. GENYCA, laboratorio de referencia en España, en enfermedad celiaca, realiza la prueba recogiendo estas células de la saliva mediante un sencillo frotis con un bastoncito especial en la parte interior de las mejillas. El laboratorio ofrece los resultados en tan solo quince días y envía su “kit” a domicilio para que pacientes de todo el país puedan tomar la muestra en su casa y enviarla posteriormente al laboratorio.  Además el análisis a través de la muestra de saliva es perfecto para bebes y niños.

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