La celiaquía es una enfermedad de base autoinmune provocada por la ingesta de gluten en personas que tienen una determinada predisposición genética. Por eso en una familia puede haber varios celiacos. Sin embargo eso no significa ni que sea una enfermedad congénita ni que sea una enfermedad hereditaria en sentido estricto, porque no se hereda la enfermedad en sí, sino el riesgo a desarrollarla. Existen otros factores que influyen en el posterior desarrollo de la enfermedad. Os explicamos de qué manera se produce la transmisión de la celiaquía.
A pesar de que en los últimos años ha habido una gran cantidad de avances en el estudio de la celiaquía, en los métodos de diagnóstico, en las pruebas de diagnostico de la celiaquia y en las enfermedades relacionadas con la celiaquía, aún la ciencia no ha dado con la explicación exacta que explica qué desencadena la enfermedad celiaca y cómo se produce la transmisión de la celiaquía entre miembros de una misma familia. Los expertos señalan que entre un 10 y un 30% de los familiares de primer grado de un celiaco, presentan predisposición genética compatible con la celiaquía, pero eso sólo significa que pueden llegar a desarrollar la enfermedad.
¿Se hereda la celiaquía?
Lo que sí se sabe es que no es una enfermedad congénita ni hereditaria en sentido estricto. No es congénita porque no se nace con ella, sino que se puede desarrollar en cualquier momento de la vida y solo se puede desarrollar si hay ingesta de gluten. Antes de que un bebe ingiera gluten por primera vez es imposible que se manifieste la enfermedad.
Tampoco es hereditaria de una manera estricta. Es decir, la celiaquía no se hereda de padre a hijos, lo que sí se hereda es el riesgo de desarrollarla a través de la genética, como explica la guía 0 Gluten. Es decir, sí podemos heredar los genes que están relacionados con la celiaquía y que pueden llevar a que la desarrollemos en algún momento de la vida. En concreto, según nos explican desde los laboratorios GENYCA, son los haplotipos HLA-DQ2, HLA-DQ8 y Half DQ2, los que se han asociado directamente con la celiaquía pero tener esta genética no significa desarrollar la enfermedad, pero puede servir, según un estudio de New England Journal of Medicine, para alertar a los padres que tienen niños con esta genética y así poder hacer un diagnóstico en una fase temprana de la enfermedad, antes de que haya habido un daño severo en el intestino.
No se nace con celiaquía, se puede acabar desarrollando. Y tampoco se hereda la enfermedad celiaca en sí, sólo se hereda el riesgo a desarrollarla.
El diagnóstico precoz, sería una excelente noticia que por desgracia está aún muy lejos de conseguirse de una manera generalizada por lo complicado que resulta diagnosticar la celiaquía a causa de sus difuso cuadro sintomatológico.
Según explican en el estudio publicado en NEJOM, más de un cuarto de los niños con dos copias de tan solo una variante de alto riesgo (haplotipos HLA-DR3-DQ2) desarrollan síntomas tempranos de la enfermedad en torno a los 5 años o antes. Tener esa doble variante eleva hasta cinco veces el riesgo de desarrollar la enfermedad si lo comparamos con aquellas personas que poseen haplotipos distintos como son DR4-DQ8. Por lo que podríamos estar ante una evidencia de cómo se produce esa transmisión de la celiaquía, independientemente de que luego se desarrolle o no.
Una vez que se comprueba la genética y que aparecen estos genes en el ADN de un pequeño, se puede poner en marcha, según señalan en el estudio, «un seguimiento más cercano para detectar la enfermedad de forma temprana, ya que estos niños tendrían más probabilidades de ser celiacos» apuntan.
Los expertos señalan que la genética contribuye en un 75% al desarrollo de la celiaquía, el 25% dependería de factores ambientales de la celiaquía aún por determinar, como recoge la guía 0 Gluten. Se habla de la lactancia materna, de la dieta, del momento en el que se introducen los cereales con gluten, de haber desarrollado algún tipo de afecciones durante la infancia, pero a ciencia cierta no se conocen qué factores ambientales pueden determinar el desarrollo de la celiaquía. Recientes estudios señalan que un virus podría ser el responsable del origen de la celiaquía, en personas predispuestas, pero aún son todo hipótesis.
Prueba genética de enfermedad celiaca a familiares
En cuanto a las probabilidades de tener familiares celiacos, se calcula que entre un 10% y un 30% de los familiares directos de un celiaco también tienen genética compatible con celiaquía, por lo que los especialistas recomiendan siempre estudios a los familiares porque muchas veces no presentan síntomas, son celiacos asintomáticos.
Es más, explica la experta en celiaquía, la Dra. Polanco, que son «más los celiacos que no presentan síntomas digestivos que los que presentan síntomas digestivos». Sabemos también que estos síntomas extradigestivos pueden variar desde dolores de cabeza, cansancio, problemas en la piel, en las articulaciones, problemas de infertilidad, abortos de repetición…etc. Por eso en el momento en el que un celiaco es diagnosticado en casa, es importante realizar un estudio para determinar si en esa familia puede haber más celiacos. No hay que tener problemas digestivos para sospechar sobre una posible celiaquía cuando hay un celiaco en casa.
La prueba genética, por tanto, por sí sola, no sirve para confirmar la celiaquía, como reoge la guía 0 Gluten, pero sí para establecer si en algún momento de nuestra vida podemos llegar a ser celiacos. Y es que la celiaquía es una enfermedad autoinmune provocada por una intolerancia permanente al gluten que se da en personas genéticamente predispuestas, por eso, si no presentamos los genes vinculados a la enfermedad celiaca, no podemos ser celiacos, aunque sí podamos presentar otras patologías relacionadas con el consumo de gluten.
La prueba genética de la celiaquía es una prueba sencilla e indolora, que puede hacerse mediante análisis de sangre o mediante análisis de las células de la mucosa bucal, aún más sencilla. GENYCA, laboratorio de referencia en España, en enfermedad celiaca, realiza la prueba recogiendo estas células de la saliva mediante un sencillo frotis con un bastoncito especial en la parte interior de las mejillas. El laboratorio ofrece los resultados en tan solo quince días y envía su “kit” a domicilio para que pacientes de todo el país puedan tomar la muestra en su casa y enviarla posteriormente al laboratorio. Además el análisis a través de la muestra de saliva es perfecto para bebes y niños.
Factores que influyen en el desarrollo de la celiaquía
El Protocolo de Diagnóstico Precoz de Celiaquía, publicado por el Ministerio de Sanidad de España en mayo de 2018, dedica un epígrafe a hablar sobre los posibles factores ambientales que podrían estar implicados en el desarrollo de la celiaquía. Aunque advierte que los datos recogidos hasta el momento pueden ser contradictorios, incluye los siguientes puntos.
- Tipo de parto: el parto por vía vaginal «ejerce un efecto protector frente al desarrollo de la enfermedad celiaca ya que el nacimiento por cesárea comporta efectos deletéreos sobre la composición y diversidad de la microbiota en el recién nacido. Sin embargo no en todos los estudios se confirma ese efecto protector, por lo que son necesarias más investigaciones.
- Exposición a antibióticos en edad temprana: se considera a los antibióticos como un factor contribuyente al desarrollo de la celiaquía especialmente en niños con infecciones durante el primer año de vida. De nuevo, el empleo de antibióticos, al inducir cambios en la microbiota, podría alterar la barrera defensiva natural de la mucosa intestinal, activando mecanismos de inflamación y alterando la permeabilidad.
- Situación socioeconómica: «es un factor que influye en el desarrollo de la celiaquía, y podría afectar más a los niños que viven en situaciones socioeconómicas más favorables. En general, las enfermedades autoinmunes son menos frecuentes en niños que crecen en entornos socioeconómicos menos favorecidos, lo que podría apoyar los postulados de la denominada hipótesis del «exceso» de higiene», tal y como explicamos sobre estas líneas.
- Momento del nacimiento: «se ha observado un aumento del riesgo de desarrollar celiaquía en niños cuyo nacimiento se produce en primavera y verano. Este efecto podría deberse a que la introducción del gluten en estos niños ocurriría durante el otoño/invierno, coincidiendo con la exposición a infecciones virales agudas que muestran un patrón estacional [67], junto a la presencia de niveles bajos de vitamina D, un factor que deteriora la inmunidad local del intestino favoreciendo
escenarios de inflamación». - Infecciones: como ya mencionábamos en esta información, «las infecciones virales agudas en niños debidas a rotavirus, astrovirus, y adenovirus, entre otros, pueden ser un factor de riesgo para la celiaquía. En este sentido, el aumento del número total de infecciones, sobre todo respiratorias, en niños menores de 18 meses podría aumentar el riesgo de desarrollar celiaquía en edades posteriores. Otros estudios han encontrado que la presencia de infecciones en el momento de introducir el gluten en la dieta no se asociaba con un aumento del riesgo de padecer celiaquía. Un trabajo reciente sugiere que la infección por un virus no-patogénico (reovirus) podría desencadenar la celiaquía».
hola mi hermana es celiaca…yo no soy celiaca existe alguna posibilidad de que alguno de mis hijos tenga predisposicion a la celiaquia?
Si mi pareja lo tiene , me puede contargiar al tener relaciones ?
Hola Dante,
No, para nada, imposible. La celiaquía no se contagia de ninguna manera. 🙂 Puedes estar tranquilo.
A mi hija le han hecho las pruebas para descartar la celiaquia y en los resultados le aparece la predisposición genetica positiva, todo lo demás negativo. Como no tiene síntomas por el momento descartan la celiaquia. Al hacernos mi marido y yo las pruebas, a los dos nos ha salido la predisposición genetica negativa. Es posible que su padre y yo tengamos la predisposición genetica negativa y ella positiva? Gracias.
Hola Loli, buenas tardes y gracias por leernos! La única opción posible es que el estudio que os habéis realizado no sea completo. Es necesario que nos estudien el HLA al completo y si un hijo nuestro tiene genética positiva, los genes que le predisponen los ha heredado de su madre o de su padre, o de los dos. Nosotros por eso siempre recomendamos que se hagan estudios genéticos completos, porque si no son completos puede haber falsos negativos. Un saludo.
Muchas gracias.Espero su respuesta porque la verdad es que cada médico nos dice una cosa distinta.Saludos.
Hola como estas? Me pasa exactamente lo mismo, encontraste alguna vez una respuesta lógica?
Hola , han hecho una pregunta MUY INTERESANTE : si ambos padres tienen un resultado NEGATIVO a la prueba genética CÓMO puede tener su hijo los GENES POSITIVOS ?
AGRADECERÍA RESPUESTA !!
Hola Silvia! La única opción posible es que el estudio que se han realizado no sea completo. Es necesario que nos estudien el HLA al completo y si un hijo nuestro tiene genética positiva, los genes que le predisponen los ha heredado de su madre o de su padre, o de los dos. Nosotros por eso siempre recomendamos que se hagan estudios genéticos completos, porque si no son completos puede haber falsos negativos. Un saludo.
Nunca respondieron, no? Si esto no lo saben… Poca credibilidad
Hola Raquel. Tenemos más de 500 artículos y es imposible responder a todos los comentarios. Así que aunque sea muy tarde, respondemos: la única opción posible es que el estudio que os habéis realizado no sea completo. Es necesario que nos estudien el HLA al completo y si un hijo nuestro tiene genética positiva, los genes que le predisponen los ha heredado de su madre o de su padre, o de los dos. Nosotros por eso siempre recomendamos que se hagan estudios genéticos completos, porque si no son completos puede haber falsos negativos. Un saludo.
Hola , hoy en dia mi hijontiene 28 años pero desde los 9 meses se estanco en el peso y al año y medio empezamos con la dieta en aquellos años no habia casi nadie con esta enfermedad ni apenas asociaciones bueno ahora es todo diferente
Sí! Ahora por suerte es más fácil. Nos alegramos de que el diagnóstico de tu hijo llegase tan temprano!! Un abrazo!
Hola buenas noches, me gustaría poderme bajar vuestra app en el sistema de apple, cuando podré? Porque el no poder hacerlo me dificulta mucho.
Espero vuestra contestación y porfi leí en un comunicado vuestro que en el hospital la Concepción, en Madrid, hay un gran especialista en celiaquia, me podéis decir su nombre.
Muchas gracias, espero vuestra respuesta.
Hola Emilia, buenos días!
En breve tendréis versión web para que la podáis usar todos. En cuanto al Hospital de la Concepción, no sabemos cuál es, no sería la Fundación Jiménez Díaz? Porque hace poco hicimos un artículo con el Dr. Farrais,que trabaja allí.
Muchas gracias!
Un saludo!
Hola, tengo 50 años y soy nueva en esto. Me hicieron la biopsia y di positivo, llevo la dieta de la forma mas estricta que puedo pero siempre hay alguien que me dice , mujer por uno no pasará nada, realmente no se que contestar¿ me podéis ayudar? dicen que soy una neurótica que no sera para tanto
Hola Araceli, buenos días!
Sí, sí, sabemos a lo que te refieres…es algo que escuchamos muy a menudo. Pero tienes que hacer oídos sordos, lo primero es tu salud, los demás que piensen lo que quieran. A nosotros nos han llamado neuróticos, histéricos, pesados, exagerados… nos da igual. Lo importante es estar sano y en nuestro caso depende únicamente de lo que comemos. Justo aquí hablamos de ello: http://celicidad.net/mitos-celiaquia/
Muchas gracias por leernos y ánimo, verás que cada vez será más fácil. Un abrazo!
Contesta lo que yo digo si alguien me dice eso : ¿Si tomas un poco de arsénico no te pasa nada? pues eso es lo que me pasa a mí ,para mí el gluten es veneno, como para ti el arsénico. Así lo entienden perfectamente.
buen dia que nombre tiene la prueba de laboratoio para diagnosticarlo????……..gracias
Hola Lizeth. Para diagnosticarlo se realizan estas pruebas: http://celicidad.net/pruebas-de-diagnostico-de-la-celiaquia/
Muchas gracias! Un saludo!
yo me hice el analisis y salio negativo tengo sintomas, no tengo colitis todo lo contrario
El test genético y la serologia entran por la seguridad social? O son pruebas que tenemos que hacer por nuestra cuenta?
Hola la celiaquia no se desarrola con el tiempo mi hijos son gemelos uno de ellos tiene esta dolencia nos dimos cuenta desde bebé por sus crisis continuas de diarreas que tenia, llegando al hospital por una severa desnutrición debido a estas crisis sin saber que tenía en esos momentos,el médico tratante empeso con una serie de exámenes dando con este diagnóstico enfermedad «Celíaco» que es eso pregunte me dijo intolerancia al gluten,el como buen médico me hiso preguntar en mi familia quien más sufría de diarreas continuas ,llegando a un árbol genético de primos,tíos abuelos y ahora hijos de primas también,entonces como pueden decir que se desarolla con el tiempo y no es genético es un echó que se desarrolla con el tiempo porque genéticamente esta pero con la ingesta de gluten prolongado se presenta en Ciertas edades cuando el intestino ya está dañado, por no saber que era de familia de celíacos…mi hijo fue como el primero en llegar al hospital por esta celiaquia desde hay todos muy preocupados viendo cualquier síntomas en la familia … También comparto con uds que mi hijo tiene 25 años en la actualidad y con su dieta desde bebé todo a estado muy bien hasta ahora ….saludos
Buenos días! Muchas gracias por escribirnos. Aclaramos tus dudas. La celiaquía no es congénita, no se nace con ella y de hecho una persona con predisposición genética que no toma nunca en su vida gluten, no va a desarrollar la enfermedad, algo obviamente muy difícil. Sí que es cierto que hay personas que la desarrollan desde pequeñitos, de hecho se piensa que la edad media de debut de la enfermedad está en torno al año y medio, pero la mayoría de las personas la desarrollan pasados los años y a día de hoy hay más diagnósticos en edad adulta. Cierto que muchas veces es por diagnóstico tardío, pero la verdad es que la celiaquía puede aparecer en cualquier momento de la vida. Gracias.
Hola …tengo cinco hijos de los cuales los 3ultimos SON CELIACOS .YO Y MI PRIMER NIETA DE UNA HIJA NO CELIACA…en nuestro caso estuvimos Super enfermos 5 dias en terapia ….despues de mucho tiempo años equilibramos lo estomacal….pero nos dejo secuelas … Reumatismo…osteosporosis… Hipotiroisdismo….psicologico… Mas todo lo referente a huesos y articulaciones….fibromialgias….pero …hacemos la dieta estricta y nuestra calidad de vida cambio….
Vaya Dora, ya lo siento! Me alegro que al menos ahora esteis mejor gracias a una correcta dieta sin gluten. Seguro que la cosa sólo irá a mejor.
Buenos días:
Mi niño tiene dos año y medio y desde que tenía 7 meses tenía cacasa sueltas, nunca hizo una caca sólida. Lo llevamos a la pediatra infinidad de veces porque comía mucho y no engordaba, se estancó en el peso durante un año, esto añadido a las cacas sueltas decidimos insistir con la pediatra hasta que le hicieron la analítica. Salieron unos índices altísimos por lo que directos a la prueba de la carga genética sin pasar por biopsia. Dió positivo. Mi niño tiene ojeras rojizas aunque ya está cogiendo peso. Tenemos muchas dudas y nos queda siempre la incertidumbre de si le introdujimos de manera correcta el glúten, si lo hicimos demasiado rápido y en unas dosis muy elevadas. claro desconocíamos el tema, tampoco nadie nos dijo que era poco a poco. bueno eso ha podido ayudar a que nuestro hijo desarrolle la intolerancia??? gracias
Hola!! Gracias por leernos y escribirnos! Lo que nos cuentas es algo muy habitual en niños celiacos y la enorme suerte que habéis tenido es que ya tiene el diagnóstico, con lo cual su organismo no va a sufrir más daños siempre y cuando siga haciendo la dieta de forma correcta. En cuanto al tema de la introducción del gluten, no se sabe nada a ciencia cierta. Ha habido varios estudios que han observado qué ocurría con una introducción más tardía pero no se ha llegado a ninguna conclusión. Lo que es obvio es que vuestro niño, teniendo predisposición genética, podía desarrollar la celiaquía en cualquier momento de la vida, y el lado positivo es que con un diagnóstico tan temprano estará recuperado en muy poco tiempo y crecerá siendo un niño sano. No le deis muchas vueltas al motivo por el cuál ha desarrollado la enfermedad, por desgracia a día de hoy no se sabe aún qué es lo que hace que algunas personas con predisposición genética la desarrollen y otras no. Muchas gracias y cualquier duda que tengas, aquí estamos para solventarla en la medida de nuestras posibilidades. Un abrazo!
Tengo una duda. Tengo celiaquia grado 4 y mi cuidado es estricto. Pero estoy embarazada.
La pregunta es cuando mi bebé comience a comér debo integrar gluten en sus alimentos? No le hará mal al no haber ingerido nunca?
Hola Sonia, buenos días. Cuando dices grado 4 te refieres al grado de lesión del intestino, verdad? Al estar embarazada el cuidado tiene que ser total, pero tu bebé no tiene por qué ser celiaco. Tiene más probabilidades de serlo seguramente, pero por tener una mamá celiaca él puede heredar la genética pero no llegar a desarrollar nunca la enfermedad. De todas maneras, será tu médico el que te diga cuándo debe comenzar a tomar gluten. Muchas gracias.
No se, mi abuela es celíaca, lo es también el hermano de mi madre, lo son mis hermanas y también yo.
Hola, me han diagnosticado celiaquía hace 4 meses pero tengo síntomas desde hace más de 15 años.Le hice las pruebas a mi hija y le han dado positivas y altísimas aunque por ahora asintomática, pendiente le hagan la endoscopia.No entiendo lo que me dice el digestivo de que si le da negativa, pueda comer gluten. A ver…si tiene todos los números tanto genéticos como en la antitransglutaminasa, porque esperar a que desarrolle síntomas para dejar el gluten? y si no desarrolla síntomas estomacales pero si otras enfermedades causadas por el gluten hipotiroidismo o osteoporosis? si ya tiene disparados los parámetros es que algo se lo causa no?Bien no le está haciendo?Yo creo que sigue sin estar bien los protocolos a seguir ante ésta patología.Si a mi hija le sale negativa la endoscopia no entenderia el procedimiento que me ddice el digestivo de que siga con el gluten, que se revise una vez al año y que vigile que aparezcan síntomas?? Como madre…como voy a darle dieta con gluten esperando a ver que pasa?? quien entiende esto??
Hola, buenas tardes!
Entendemos perfectamente tu desconcierto, es más son muchos los médicos que cuando la genética es positiva y los anticuerpos también, no hacen biopsia y diagnostican igualmente. Eso sí, si tu médico te pide la biopsia puede ser para comprobar el estado en el que está el intestino, el grado de lesión que tiene, y claro, para hacer la biopsia piden que no se retire el gluten de la dieta, porque sino se falsea la prueba. Pero bueno, vuestro caso es distinto y ya depende del especialista. Te recomendamos que le expliques tus dudas, quizás él pueda explicarte más rotundamente el por qué de la biopsia, sobre todo supongo que viene por el tema de que sea asintomática. Muchas gracias por leernos y que se solucione pronto todo. Un abrazo.
Lo digo mas que nada porque así se me informó hace ocho años y cada vez veo más que es hereditaria incluso en foros. Mi ejemplo,solo yo en la familia soy celiaca y te hablo de una familia muy amplia,además como me dijo el médico no hubieran durado con ello tus abuelos y bisabuelos tanto como duraron,casi todos llegaron a los ochenta y pico y mas.
Gracias
porque se desarrolla con el pasar de los años
Hola a mi se me va aclarando el panorama soy la primer celiaca en mi flia jamas habiamos escuchado de ella ja y espero ser la ultima tengo 45 años y no hace uno q me diagnosticaron espero aprender mas aca mis medicos mucho no saben y la alergia me vuelve loca y la detmatologa me lleno de cremas jaeabes. Lociones jabones shampoo etc etc y no se me va los medicos no saben nada y es como q no les interesa te dicen es la celiaquia y listo como q te tenes que quedar asi por la misma celiaquia lo unico bueno es q hoy se q tengo despues de 8 años de deambular por distintos medicos.saludos y bendiciones
Y en otros sitios pone que es hereditaria yo cuanto mas tiempo pasa y mas años de enfermedad menos se.
Hola Patricia.
Quizás hace unos años se podria pensar que era hereditaria, o quizás había cierta confusión al respecto. Pero a día de hoy es muy evidente que no es hereditaria. Te pongo un ejemplo, dos padres portadores de genética, madre celiaca, padre no celiaco, con tres hijos. Todos ellos con genética positiva pero sólo uno la desarrolló a los 10 años aproximadamente. La genética sí se hereda, pero en el desarrollo de la celiaquía aún no se sabe qué más factores intervienen.