Los familiares de primer grado de una persona con celiaquía son grupo de riesgo de esta enfermedad autoinmune, por lo que se recomienda un seguimiento para, en caso de aparecer la enfermedad, diagnosticarla cuanto antes. En 2020 expertos de la Sociedad Española de Gastroneterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (SEGHNP), publicó el documento que analizamos a continuación que lleva por título: «Protocolo de Despistaje de Enfermedad Celiaca en población pediátrica con familiar en primer grado afecto».

Se trata de un Protocolo aplicable a niños hasta los 16 años con uno o varios familiares de primer grado con enfermedad celiaca. El documento «ha sido elaborado teniendo en cuenta la evidencia científica disponible en la actualidad y que resumimos en los siguientes puntos», destaca.

  • El desarrollo de la celiaquía puede darse en edades muy tempranas. Y señalan en este punto «que la mediana de edad de aparición de serología positva es de 24 meses y que puede presentarse de forma asintomática incluso en menores de 2 años».

  • Ser portador homocigoto de DQ2 es el factor que mayor riesgo de desarrollo confiere.

  • Otro factor de riesgo importante es el sexo femenino siendo en las niñas DQ2 homocigotas la incidencia acumulada de la celiaquía a los 5 años del 45%. Otros genotipos del sistema HLA confieren menor riesgo.

  • El mayor número de casos se ha desarrollado antes de los 6 años.

  • En familias con un miembro con celiaquía el consumo de gluten es muy inferior al consumo en familias sin casos, favoreciendo esto las formas poco sintomáticas, lo que puede retrasar el diagnóstico.

Riesgo genético de Enfermedad Celiaca

Teresa Perucho, Directora Científica del laboratorio Vivolabs, explica en esta entrevista las claves de la genética de la celiaquía.

grupo riesgo celiaquía

Seguimiento paciente pediátrico con familiar con celiaquía

El Protocolo publicado por la SEGHNP recomienda realizar una evaluación inicial «a los 12-18 meses de vida o a cualquier edad tras diagnóstico del caso índice». Y esta evaluación inicial consistiría en lo siguiente:

  • Determinación del HLA (prueba genética de celiaquía para saber si hay o no hay predisposición genética, requisito imprescindible para desarrollar la enfermedad celiaca).
  • Niveles de IgA sérica (el déficit de IgA es 20 veces más frecuente en personas con celiaquía)
  • Niveles de Anticuerpos Antitransglutaminasa de clase IgA (son los anticuerpos de la celiaquía que más se utilizan)

A partir de esta evaluación, comenzaría el seguimiento. En caso de que la serología (anticuerpos) arrojase un resultado positivo se aplicaría los criterios de la ESPGHAN para confirmar el diagnóstico de celiaquía en niños y adolescentes.

En caso de que la serología fuese negativa, se deberán repetir de forma periódica la determinación de anticuerpos Antitransglutaminasa. La periodicidad dependerá del grupo de riesgo genético al que pertenezca el paciente. Por supuesto, si «el niño presenta síntomas sugestivos de celiaquía», se le deberá someter a las correspondientes pruebas.