La Sociedad Europea para el estudio de la Enfermedad Celiaca, publicó en el 2025 una nueva guía para el diagnóstico y el manejo de los pacientes adultos con Enfermedad Celiaca que recoge detalladamente algunos de los síntomas y trastornos que deben llevar al profesional a realizar las pruebas diagnósticas de Celiaquía. Desde diarrea a estreñimiento, infertilidad inexplicable, neuropatía periférica y osteoporosis entre otras. También hace hincapié en la importancia de estudiar a familiares de primer grado de una persona con celiaquía ya diagnosticada.
La actualización de la guía publicada en 2025 por la ESsCD supone una revisión de la guía anterior, que data de 2019. Y hay algunos cambios significativos con respecto a esta relacionados con el diagnóstico de celiaquía como la introducción de una opción diagnóstico sin biopsia para los adultos menores de 45 años. Estos cambios los recogemos al final de esta información.
El documento explica que la prevalencia de la Enfermedad Celiaca ha aumentado en las últimas décadas aunque sigue siendo una enfermedad infradiagnosticada. Y es que el carácter sistémico de la Celiaquía complica la sospecha por parte de profesionales de la salud. La Enfermedad Celiaca cursa con síntomas digestivos y/o extradigestivos difusos, variados e inespecíficos y es importante mantener una alta sospecha ante una gran variedad de manifestaciones. En muchos casos ese es el principal obstáculo para llegar al diagnóstico, aunque no el único.
En el documento que se puede descargar aquí, y del que se hace eco la Sociedad Española de Enfermedad Celiaca, se listan los síntomas y trastornos digestivos y extradigestivos que deben llevar al paciente al protocolo de pruebas diagnósticas para confirmar o descartar adecuadamente la Enfermedad Celiaca.
Síntomas digestivos de Enfermedad Celiaca, según la SEsCD
- Diarrea crónica no sanguinolenta
- Esteatorrea
- Pérdida de peso inexplicable
- Anemia ferropénica inexplicable
- Distensión abdominal
- Dispepsia
- Dolor abdominal recurrente
- Estreñimiento
Trastornos digestivos de Enfermedad Celiaca, segun la SEsCD
- Gastritis atrófica autoinmune
- Síndrome de intestino irritable
- Pancreatitis aguda o crónica inexplicable
- Anomalías enzimáticas hepáticas inexplicables
- Colangitis biliar primaria
- Hipoesplenismo o asplenia funcional
Trastornos neurológicos de Enfermedad Celiaca, según la SEsCD
- Neuropatía periférica
- Epilepsia inexplicable
Trastornos dermatológicos y orales, según la SEsCD
- Psoriasis refractaria
- Defectos del esmalte dental
- Hipomineralización incisivo-molar
Trastornos endocrinológicos y autoinmunes de Enfermedad Celiaca, según la SEsCD
- Enfermedad de Graves
Trastornos ginecológicos de Enfermedad Celiaca, según la SEsCD
- Menarquía tardía
- Menopausia precoz
También recoge la guía actualizada de la SEsCD otras entidades y situaciones que también debería ser sometidas a las pruebas de Celiaquía, como el déficit selectivo de IgA, osteoporosis prematura con fracturas por traumatismo leve, nefropatía por IgA, síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Williams y los familiares de primer grado de una persona con Celiaquía incluso siendo asintomáticas.
Novedades respecto a la guía del 2019
Algunos de los cambios más importantes relacionados con el diagnóstico de celiaquía en adultos, están recogidos en el documento de 2025 y se recogen a continuación.
- Pruebas segológicas. Los anticuerpos Anti TG2 IgA siguen siendo la principal prueba de cribado. No se recomienda ya el uso rutinario de IgA anti endomisio, aunque pueden reservarse para casos complejos.
- Biopsia estandarizada e informe histológico. Se deben recoger como mínimo cuatro biopsias de la segunda porción del duodeno y dos del bulbo duodenal para hacer una correcta biopsia intestinal de Enfermedad Celiaca.
- Introducción de opción diagnóstica sin biopsia en adultos. Se podrá valorar la opción de evitar biopsia en adultos menores de 45 años con niveles de IgA anti -TG2, diez veces superior al límite de la normalidad. Se deben realizar dos determinaciones diferentes y obtener ese resultado en ambas.
- Revisión de la celiaquía seronegativa con Marsh 1. Se hace hincapié en que una celiaquía seronegativa con una lesión intestinal de Marsh 1 hace improbable la Enfermedad Celiaca y recomienda buscar causas alternativas para esa lesión.
- Prueba genética de Celiaquía. Aunque no se utiliza de forma rutinaria, la prueba genética de Celiaquía se recomienda cuando existen dudas sobre el diagnóstico y en la detección de ciertos grupos de riesgo.
- Aclaración sobre pruebas rápidas y no sanguíneas: las guías desaconsejan el uso de pruebas basadas en saliva y heces debido a su bajo rendimiento diagnóstico.
- Enfoque diagnóstico centrado en el paciente: toma de decisiones compartida, especialmente en relación con la opción de no realizar biopsia intestinal o decidir sobre reintroducción de gluten.
