La Doctora Isabel Polanco Allué es una de las grandes expertas en celiaquía de nuestro país. En un Congreso Nacional de Pediatría, en el que estuvimos presentes habló del papel de la genética en la celiaquía.

Cuando nos acercamos al mundo de la celiaquía, tenemos que tener en cuenta tres factores fundamentales, señala Polanco:

  • La celiaquía tiene carácter permanente, es decir, sé es o no sé es celiaco, pero no se deja de ser celiaco.
  • Es celiaco el que puede, no el que quiere, es decir, los marcadores genéticos son imprescindibles para ser celiaco.
  • La dieta sin gluten lleva a la normalización de la mucosa intestinal, a la negativización de los anticuerpos y a la desaparición de los síntomas en caso de que los haya habido.

La Dra. Polanco define la celiaquía como una enfermedad autoinmune provocada por la intolerancia a las proteínas del gluten y que cursa con una lesión inflamatoria crónica de la mucosa intestinal. La prevalencia en España es del 1% de la población, sin embargo, tal y como apunta la experta, “puede haber hasta 800.000 personas celiacas, pero sólo el 10% están diagnosticadas, el resto lo tiene más complicado para recibir el diagnóstico porque presentan pocos síntomas o síntomas no digestivos que pueden alejar la sospecha”.

Los marcadores genéticos de la celiaquía, ligados al sistema HLA marcan el riesgo genético a desarrollar la enfermedad, pero “sólo un 3% de las personas con un riesgo genético de desarrollar la celiaquía, la desarrollarán”. A pesar de que la cifra es baja es fundamental que los profesionales “mantengan un índice de sospecha alto”.

Dra. Isabel Polanco: “En España puede haber hasta 800.000 celiacos, pero sólo el 10% están diagnosticados”

El celiaco, señalan Polanco “no nace; nadie nace celiaco, la persona con riesgo de ser celiaca, puede desarrollar la enfermedad o no, pero lo importante es conocer esos marcadores, que son los que van a determinar el riesgo a desarrollarla por distintas causas”. En este sentido la Doctora habla de diferentes factores ambientales como puede ser la lactancia materna, infecciones virales, situaciones de estrés digestivo, menopausia, etc… “Aún queda mucho por investigar, pero se sabe que estos factores tienen influencia sobre el desarrollo de la enfermedad”.

Los genes habitualmente ligados a la celiaquía, pertenecientes al sistema HLA, son el DQ2, el DQ8 y el “half” DQ2. Sin embargo hay un porcentaje muy pequeño de celiacos que no presentan estos genes y que sin embargo sí pueden ser celiacos. Y es que a día de hoy se sabe que son muchos más genes los que pueden estar involucrados en el proceso de la celiaquía, pero aún queda mucho camino por recorrrer hasta determinar cuáles son, explica la experta en genética, la Dra. Teresa Perucho de los laboratorios GENYCA. Perucho señala la importancia de realizar una prueba genética exhaustiva “mirar todos los genes para poder descartar la celiaquía en caso de que haya que hacerlo, pero no hacer estudios a medias…”

sindrome de down y celiaquia

El dignóstico precoz es fundamental, apunta de nuevo Polanco. “Las personas que no manifiestan síntomas lo tienen más complicado, porque la enfermedad puede ir evolucionando y cuando lleguen esos síntomas serán síntomas mucho mas fuertes y graves, por eso es importante de nuevo mantener un alto índice de sospecha”.

Y es que Polanco recomienda realizar las pruebas de la Enfermedad Celiaca a los grupos de riesgo, es decir, a los familiares directos de celiacos diagnosticados, a aquellos que tengan una historia clínica sospechosa y a aquellos pacientes que tengan enfermedades asociadas como puede ser la diabetes tipo 1, osteoporosis, fibromialgia, etc.

En cuanto a las pruebas, la experta señala que hoy en día “los anticuerpos nos permiten mediante el análisis de sangre, valorar pacientes con sospecha, pero a veces éstos aparecen sin alteración y eso no significa que no estemos ante un celiaco. Es algo que ocurre pocas veces, pero que ocurre, especialmente en adultos”.  Por eso, apunta Polanco, “si hay sospecha alta hay que recurrir igualmente a la biopsia para ver el estado en el que se encuentra el intestino, siempre y cuando los marcadores genéticos hayan mostrado el riesgo de celiaquía”.

De ahí que sea tan importante no “autodiagnosticarse. No se puede retirar el gluten por decisión propia porque hay individuos que en cuanto retiran el gluten de su dieta los anticuerpos se normalizan y puede llevar a despistar al profesional”. Pero además, un paciente que presenta “diarreas, distension abdominal, cefaleas… si no tiene los marcadores genéticos, no será celiaco, habrá que buscar el diagnóstico en otro lado”. Y es que la doctora señala que los marcadores genéticos no pueden diagnosticar por sí mismos la celiaquía, pero sí pueden descartarla. Si una persona no los tiene, aunque tenga síntomas, no será celiaca, concluye. Y por el contrario, si una persona tiene los marcadores genéticos no quiere decir que sea celiaca, sino que tiene riesgo de serlo.