La Doctora Concepción Núñez es la responsable de un proyecto de investigación para lograr un nuevo método de diagnóstico en celiaquía, que se lleva a cabo desde el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid (IdISSC). Su objetivo es lograr un método alternativo o complementario al ya existente para ayudar a diagnosticar a los pacientes que con las pruebas actuales no tienen un diagnóstico claro.

Doctora en Biología e investigadora en el Sistema Nacional de Salud, Concepción Núñez lleva un año liderando este proyecto de investigación que a partir de enero se retomará gracias a la financiación pública que han logrado para los próximos 3 años. Para finales de 2016 esperan poder dar a conocer algunas conclusiones. Hablamos con ella desde el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid.

-Siempre hablamos de que el número de celiacos en España es del 1%, pero se sabe que hay un porcentaje muy elevado de personas por diagnosticar, ¿de qué cifra estaríamos hablando?

-Normalmente se habla de un 1% de niños celíacos, parece que en adultos la frecuencia es algo inferior. Aunque la prevalencia de la celiaquía no es la misma en todos los países, de manera general se habla del 1% a nivel mundial, pero se sabe que la cifra de diagnosticados es muy inferior. En España parece que nos movemos aproximadamente en un 0,2% si tenemos en cuenta sólo los diagnosticados. Es muy importante investigar y trabajar para que esa cifra se vaya acercando al 1%. Tenemos que tratar de mejorar nuestra capacidad para diagnosticar el mayor número de pacientes y que de este modo puedan beneficiarse del seguimiento de una dieta libre de gluten. Las complicaciones clínicas aumentan a medida que transcurre el tiempo sin diagnóstico.

-Y con vuestra investigación estáis intentando conseguir un método de diagnóstico diferente al actual.

-Sí, el modo de diagnóstico actual de celiaquía es adecuado para un número muy elevado de celiacos, pero hay muchas personas que ofrecen resultados negativos en algunas de las pruebas actuales a pesar de presentar la enfermedad. Por ejemplo sabemos que hay personas que muestran una serología negativa en sangre periférica, sin embargo en algunas de estas sí se detectan anticuerpos a nivel intestinal. Ocurre lo mismo con los cambios a nivel intestinal. En algunas ocasiones se ve una atrofia clara, pero en otras se observan ciertas alteraciones que pueden ser propias de la celiaquía o de otras enfermedades. Lo que nosotros pretendemos es encontrar unos marcadores que sean comunes a todos los celiacos y que sirvan para diagnosticar la celiaquía a un gran número de personas que la padezcan, con lo cual podríamos hablar de un método alternativo o de un método complementario a los actuales. Nuestro método serviría también para todos aquellos pacientes que eliminan el gluten de su dieta antes de hacerse las pruebas de diagnóstico. Evidentemente no se puede retirar el gluten a no ser que el diagnóstico sea ya firme, pero hay gente que lo hace porque cree que se siente mejor. Nuestro método se podría aplicar en estos casos.

La Dra. Núñez en su lugar de trabajo.

-Precisamente los especialistas siempre insisten en que no se puede retirar el gluten de la dieta hasta no haberse realizado el diagnóstico.

-Efectivamente, a la consulta hay que llegar consumiendo gluten, es la manera de poder hacer un buen diagnóstico. Pero cada vez hay más gente que ante la sospecha lo retira y así las pruebas diagnósticas no son tan claras. De todas maneras, para estos pacientes, nuestro método también servirá, aunque insistimos en que no se debe dejar de comer gluten antes de realizarse las pruebas. Tampoco se ha de suprimir el gluten de la dieta y no llegar a hacerse nunca las pruebas, es mejor estar diagnosticado y controlado.

-Aún queda mucho por investigar, en qué punto consideras que está a día de hoy el conocimiento sobre celiaquía.

-Dentro de su enorme complejidad hay que destacar que el conocimiento es bastante amplio, saber que el gluten es el agente ambiental necesario para que se desarrolle la enfermedad es un paso fundamental. El conocimiento de los factores genéticos que predisponen a esta enfermedad también es mayor que el relativo a otras enfermedades complejas. Sin embargo, a medida que aumenta nuestro conocimiento sobre la enfermedad también somos más conscientes de lo mucho que queda por saber. En el campo del diagnóstico son necesarios muchos avances porque existen celiacos con unos parámetros algo diferentes, cuando esto se une a unos síntomas clínicos más inespecíficos, los pacientes presentan más problemas para el diagnóstico. Esto ocurre especialmente en adultos. Para estos casos estamos trabajando especialmente.

El próximo paso es reclutar al mayor número posible de pacientes diagnosticados con celiaquía para avanzar en la investigación

-Quizás por lo complicado de diagnosticar en edad adulta hasta hace años se asociaba la celiaquía a una enfermedad infantil. ¿en qué momento se produce el cambio?

-Yo creo que siempre se ha sabido que la enfermedad se podía producir en cualquier momento de la vida, el cambio importante ha sido ver que en población adulta la enfermedad aparece a una frecuencia considerable, puesto que en principio se consideraba que había pocos casos. Quizás un punto clave ha sido conocer la gran variabilidad en la sintomatología clínica que pueden presentar los pacientes adultos, lo que ha hecho que aumente la población objeto de estudio y ha llevado a que se diagnostiquen cada vez más casos.

-Se habla de que en el desarrollo de la celiaquía influye, evidentemente, la genética, pero también se habla de factores ambientales varios. ¿Cómo está este asunto?

-En la enfermedad celíaca el único factor ambiental claramente identificado es el gluten, sin el cual la enfermedad no tiene lugar. Es verdad que deben existir otros factores ambientales y se ha hablado mucho de infecciones, de la lactancia materna… En los últimos años, está cobrando mucha importancia el estudio de la microbiota intestinal, que parece contribuir al desarrollo tanto de la enfermedad celíaca como de otras enfermedades mediadas por el sistema inmunológico. Existe una investigación muy activa en este sentido.

-Qué señales consideras que tienen que llevar a una persona a la consulta del médico para plantear una posible celiaquía.

-En cuanto hay malestar, sospecha, hay que acudir al médico de familia o pediatra. Éste es el que tiene que derivar al especialista. Los médicos de atención primaria están cada vez más formados sobre la celiaquía y son los que tienen que tomar esa primera decisión.

-En enero (de 2016) y con nuevos fondos, de vuelta al trabajo, ¿cómo es esta investigación con los pacientes?

-Los pacientes que quieran participar tienen que llevar al menos un mes de dieta sin gluten, y se les realiza durante tres días una reintroducción de gluten controlada. Pero sólo buscamos pacientes cuya calidad de vida apenas se vea alterada tras la introducción del gluten. Hasta el momento hemos contado con pocos celiacos ya diagnosticados, pero esperamos tener mayor participación, y ese es el siguiente paso, reclutar más pacientes celiacos diagnosticados para poder lograr el objetivo de acercar la cifra de diagnosticados al 1%. Necesitamos más participantes que nos ayuden a desarrollar un método complementario a los actuales.

-En el suroccidente asturiano, en el Área Sanitaria II hay un 3% de celiacos, ¿cómo se explica?

-Pues es un caso curioso. Sí es cierto que sabemos que la cifra no tiene que ser igual ni para todos los países ni para todas las regiones dentro de un país. Pero imagino que en este caso confluyen dos factores, por un lado que habrá una mayor tasa de consanguinidad, y por otro, que toda la población o casi toda estará estudiada de celiaquía, por lo que en este caso el porcentaje de celiacos que queda por diagnosticar es menor que en el resto del país. Supongo que allí, ante la más mínima sospecha estudiarán el caso, además los médicos tendrán ya mucho ojo clínico y serán capaces de reconocer los síntomas más fácilmente.

ACTUALIZACIÓN 2020 

El Hospital Clínico San Carlos lidera un proyecto de investigación cuyo objetivo es permitir el diagnóstico de la enfermedad celíaca en pacientes que ya han iniciado una dieta sin gluten para quienes no sirven los protocolos de diagnóstico habituales, salvo que vayan precedidos de una provocación con gluten durante un tiempo mínimo de 15 días.

Este proyecto “Búsqueda de biomarcadores diagnósticos en enfermedad celíaca: estudio celular y molecular tras provocación con gluten”,  evalúa un test de provocación de sólo tres días “en el que se valoran una serie de biomarcadores inmunológicos en sangre antes y al sexto día de la provocación con gluten” explica la investigadora del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos, Concepción Núñez.

Los resultados preliminares del estudio, en el que se han incluido a pacientes con celiaquía y atrofia vellositaria, pacientes con celiaquía y lesiones no atróficas (Marsh 1), pacientes con sensibilidad al trigo no celíaca y personas sanas, “sugieren una sensibilidad de la prueba, o capacidad de detectar la enfermedad celíaca, al menos similar a la que ofrece la serología específica, que es la principal prueba de cribado actual para el diagnóstico de la enfermedad, resultando válida también para pacientes cuyo diagnóstico resulte dudoso dada la presencia de una genética de bajo riesgo o no compatible”,añade Núñez, en declaraciones a Infosalus.