Celiaquía y síndrome de Down mantienen una estrecha relación, tan estrecha que en 2012, el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad aconsejó incluir el Síndrome de Down como un grupo de riesgo más dentro del Protocolo de Diagnóstico Precoz de la Enfermedad Celiaca»

Celiaquía y síndrome de Down suelen manifestarse a la vez hasta en un 12% de la población con síndrome de Down, y como ocurre con muchas otras cuestiones relacionadas con la celiaquía, aún no se sabe por qué se produce esa relación.  «El colectivo de personas con síndrome de Down (SD) es uno de los más importantes dentro de los grupos de riesgo de enfermedad celíaca, explican desde el Servicio de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica de los Hospitales Universitarios Virgen del Rocío, en Sevilla.

El síndrome de Down es un trastorno genético, que no una enfermedad,  provocado por la presencia de un cromosoma extra en la pareja de cromosomas 21, lo que se conoce como Trisomía 21. De esta manera, las personas con síndrome de Down tienen un total de 47 cromosomas, en vez de 46.  Precisamente es en los cromosomas 21 donde se encuentran muchos de los genes del sistema inmunológico y quizás esta sea la razón por la cual las personas con síndrome de Down son más propensas a desarrollar celiaquía y en general otras enfermedades de carácter autoinmune. 

Desde Down España, señalan que el síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común. Se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo. Se produce en todas las etnias, en todos los países, con una incidencia de una por cada 600-700 concepciones en el mundo.

El único factor de riesgo conocido hasta el momento, señalan, es la edad de la madre, especialmente cuando es superior a los 35 años. También se ha visto que de manera excepcional, en un 1% de los casos de síndrome de Down, se produce por herencia de los progenitores.

Por su parte, la celiaquía es una enfermedad autoinmune provocada por la intolerancia al gluten, que se desarrolla en individuos con predisposición genética y que afecta al 1% de la población. De ahí que la incidencia de la celiaquía en personas con síndrome de Down, del 12%, sea una cifra tan llamativa y se hayan convertido en un grupo de riesgo.

Desde distintas asociaciones se ha hecho un llamamiento para que tanto los padres como los médicos de atención primaria, realicen las pruebas de la celiaquía a los niños con síndorme de Down para poder empezar cuanto antes la dieta sin gluten en caso de que el diagnóstico se confirme. Celiaquía y síndrome de Down, fueron los protagonistas de la campaña «Aliméntate sin gluten» organizada por Down España junto con la Fundación Eroski hace unos años.

Otras enfermedades relacionadas con la celiaquía que deberían llevar al inicio de las pruebas de diagnóstico son la diabetes tipo I, enfermedades autoinmunes tiroideas,  y otros grupos de riesgo de enfermedad celiaca, como los familiares de primer grado de un celiaco.