La Doctora Isabel Polanco Allué es una de las grandes expertas en celiaquía de nuestro país. En un Congreso Nacional de Pediatría, en el que estuvimos presentes habló del papel de la genética en la celiaquía.
Cuando nos acercamos al mundo de la celiaquía, tenemos que tener en cuenta tres factores fundamentales, señala Polanco:
- La celiaquía tiene carácter permanente, es decir, sé es o no sé es celiaco, pero no se deja de ser celiaco.
- Es celiaco el que puede, no el que quiere, es decir, los marcadores genéticos son imprescindibles para ser celiaco.
- La dieta sin gluten lleva a la normalización de la mucosa intestinal, a la negativización de los anticuerpos y a la desaparición de los síntomas en caso de que los haya habido.
La Dra. Polanco define la celiaquía como una enfermedad autoinmune provocada por la intolerancia a las proteínas del gluten y que cursa con una lesión inflamatoria crónica de la mucosa intestinal. La prevalencia en España es del 1% de la población, sin embargo, tal y como apunta la experta, «puede haber hasta 800.000 personas celiacas, pero sólo el 10% están diagnosticadas, el resto lo tiene más complicado para recibir el diagnóstico porque presentan pocos síntomas o síntomas no digestivos que pueden alejar la sospecha».
Los marcadores genéticos de la celiaquía, ligados al sistema HLA marcan el riesgo genético a desarrollar la enfermedad, pero «sólo un 3% de las personas con un riesgo genético de desarrollar la celiaquía, la desarrollarán». A pesar de que la cifra es baja es fundamental que los profesionales «mantengan un índice de sospecha alto».
Dra. Isabel Polanco: «En España puede haber hasta 800.000 celiacos, pero sólo el 10% están diagnosticados»
El celiaco, señalan Polanco «no nace; nadie nace celiaco, la persona con riesgo de ser celiaca, puede desarrollar la enfermedad o no, pero lo importante es conocer esos marcadores, que son los que van a determinar el riesgo a desarrollarla por distintas causas». En este sentido la Doctora habla de diferentes factores ambientales como puede ser la lactancia materna, infecciones virales, situaciones de estrés digestivo, menopausia, etc… «Aún queda mucho por investigar, pero se sabe que estos factores tienen influencia sobre el desarrollo de la enfermedad».
Los genes habitualmente ligados a la celiaquía, pertenecientes al sistema HLA, son el DQ2, el DQ8 y el «half» DQ2. Sin embargo hay un porcentaje muy pequeño de celiacos que no presentan estos genes y que sin embargo sí pueden ser celiacos. Y es que a día de hoy se sabe que son muchos más genes los que pueden estar involucrados en el proceso de la celiaquía, pero aún queda mucho camino por recorrrer hasta determinar cuáles son, explica la experta en genética, la Dra. Teresa Perucho de los laboratorios GENYCA. Perucho señala la importancia de realizar una prueba genética exhaustiva «mirar todos los genes para poder descartar la celiaquía en caso de que haya que hacerlo, pero no hacer estudios a medias…»
El dignóstico precoz es fundamental, apunta de nuevo Polanco. «Las personas que no manifiestan síntomas lo tienen más complicado, porque la enfermedad puede ir evolucionando y cuando lleguen esos síntomas serán síntomas mucho mas fuertes y graves, por eso es importante de nuevo mantener un alto índice de sospecha».
Y es que Polanco recomienda realizar las pruebas de la Enfermedad Celiaca a los grupos de riesgo, es decir, a los familiares directos de celiacos diagnosticados, a aquellos que tengan una historia clínica sospechosa y a aquellos pacientes que tengan enfermedades asociadas como puede ser la diabetes tipo 1, osteoporosis, fibromialgia, etc.
En cuanto a las pruebas, la experta señala que hoy en día «los anticuerpos nos permiten mediante el análisis de sangre, valorar pacientes con sospecha, pero a veces éstos aparecen sin alteración y eso no significa que no estemos ante un celiaco. Es algo que ocurre pocas veces, pero que ocurre, especialmente en adultos». Por eso, apunta Polanco, «si hay sospecha alta hay que recurrir igualmente a la biopsia para ver el estado en el que se encuentra el intestino, siempre y cuando los marcadores genéticos hayan mostrado el riesgo de celiaquía».
De ahí que sea tan importante no «autodiagnosticarse. No se puede retirar el gluten por decisión propia porque hay individuos que en cuanto retiran el gluten de su dieta los anticuerpos se normalizan y puede llevar a despistar al profesional». Pero además, un paciente que presenta «diarreas, distension abdominal, cefaleas… si no tiene los marcadores genéticos, no será celiaco, habrá que buscar el diagnóstico en otro lado». Y es que la doctora señala que los marcadores genéticos no pueden diagnosticar por sí mismos la celiaquía, pero sí pueden descartarla. Si una persona no los tiene, aunque tenga síntomas, no será celiaca, concluye. Y por el contrario, si una persona tiene los marcadores genéticos no quiere decir que sea celiaca, sino que tiene riesgo de serlo.
Hola, si he desarrollado una premenopausia precoz con 42 años, por celiaquía no diagnosticada a tiempo, se podrá revertir la premenopausia? Gracias
Soy médico, tengo 41 años y soy celíaco con sintomatología típica digestiva desde la edad escolar pero con diagnóstico reciente debido a que mis anticuerpos contra el gluten jamás han estado elevados en las determinaciones repetidas que se me han realizado. De igual modo ya más recientes aparezco con marcadores genéticos de NO riesgo pues no poseo el HLA DQ2 ni el DQ8 en mi genotipo. Por fin una endoscopia y BIOPSIA INTESTINAL hace 6 meses forzada por mí mismo en mi condición de médico obtuvo como resultado: atrofia vellositaria subtotal generalizada e infiltrado inflamatorio con un número de linfocitos que rebasaba ampliamente el de enterocitos, en todas las muestras. Es decir: soy un celíaco antológico (marsh 3a) con todos los marcadores que se muestrean habitualmente negativos. Mis dos hermanas han resultado tambien estar en similar situación.
Convendría pues ser más prudente, Sra. Isabel Polanco o sres de Celicidad, a la hora de emitir la información al público incidiendo tanto en que la ausencia de DQ2 u 8 descarta la Enfermedad Celíaca.
Mi opinión como paciente y como profesional de la medicina es que en lo que respecta a esta enfermedad andamos aún bastante a oscuras y sin diagnosticar a la mayoría de afectados, que pasamos media vida sufriendo en silencio los innumerables problemas que nos acarrea.
Hola Alvaro, buenos días y muchas gracias por escribirnos. Tu caso, por desgracia es cada vez más habitual y estamos totalmente de acuerdo contigo en que en esta enfermedad estamos muy a oscuras. De hecho se habla de que cerca del 85% de los celiacos están aún por diagnosticar. La Dra. Isabel Polanco es una de las mayores expertas en celiaquía de nuestro país y señala que un porcentaje muy pequeño de celiacos pueden serlo sin ser DQ2 ni DQ8, de hecho se habla de algo menos de un 5% de los casos, y así se explica claramente en el artículo, tal y como recogemos a continuación:
«Los marcadores genéticos más habituales en celiaquía son los del sistema HLA (DQ2 y DQ8), y son los que de forma tradicional se han utilizado para confirmar o descartar celiaquía. Pero sabemos, a día de hoy, que hay más de 50 genes relacionados con la celiaquía, y que un 5% de los celiacos no tienen la genética más común. Si un individuo no presenta DQ2 o DQ8, pero presentan otros genes relacionados con la celiaquía no podremos descartar la enfermedad celiaca y habrá que seguir realizando pruebas. Lo que sí es cierto, es que la celiaquía tiene una base genética (sea con DQ2, DQ8 o algunos de los otros 50 genes relacionados con la enfermedad celiaca y mucho menos frecuentes)».
En la actualidad se sabe que hay más de 50 genes involucrados en el proceso de la celiaquía, aunque los que suelen estudiarse son los ya mencionados del sistema HLA. Algunos laboratorios sin embargo cuando realizan el estudio buscan ya más genes, por ejemplo el halfDQ2, y también comienza a hablarse mucho del DQ9. Por eso la prueba genética es tan importante y por eso nosotros siempre insistimos en que hay que realizarla en laboratorios especializados en enfermedad celiaca, que sepan ver más allá del DQ2 y DQ8, aunque éstos aparezcan en el 95% de los casos de celiaquía.
Muchas gracias por leernos y por tu comentario!! Un saludo y feliz lunes!
Tengo entendido, según estudios recientes con casos reales analizados en varios hospitales europeos, qué la lactancia materna no influye en la celiaquia. Es algo que ha sido publicado recientemente. A los padres nos volvéis locos con tanta información contradictoria. Gracias.
Hola Eva.
Han salido estudios que han descartado la relación de la leche materna con la celiaquía, pero no hay nada definitivo, y junto con otros posibles factores ambientales que menciona la doctora, se están teniendo en cuenta en diversos estudios. Como no hay nada definitivo, nosotros nos limitamos a recoger las palabras de una doctora especializada en celiaquía. Evidentemente queda mucho por hacer y lo que hoy es válido, mañana no tiene por qué serlo… pero ahora mismo no hay nada definitivo. Muchas gracias!!
Un placer!!!
Muchas gracias
Sí que es cierto que el artículo no está claro, al hablar de genética positiva asi sin más detalle a mi me generó dudas… el enlace que has puesto del Dr. Rodrigo está mucho mejor explicado.
Veo que hablamos de lo mismo, gracias por aclarar mi confusión y gracias por la labor que hacéis.
Muchas gracias a ti por leernos y ayudarnos a mejorar! A veces hablar de estos temas resulta complicado y vuestras dudas nos ayudan a afinar un poquito más! Hemos incluido una nota final en el artículo donde explicamos en más detalle el tema de los marcadores! Muchas gracias por todo y cualquier cosa que necesites, ya sabes! Un saludo!
Este artículo está actualizado??
Yo estoy diagnosticada de celiaquia hace 3 meses con anticuerpos negativos, genética negativa y biopsia positiva (marsh 2) y he tenido una clara mejoría de síntomas con la dieta.
Según otras fuentes, el 95% de los celíacos presenta genética positiva DQ2 y/o DQ8.
Es decir, que hay un 5% de celíacos que no tenemos la genética típica (probablemente tengamos alguno de los 50 genes asociados a la enfermedad que no se miden en las analíticas actuales…. ) y somos igualmente celiacos.
Decir que una prueba genética sirve para decartar la enfermedad me parece mucho decir…si mi médico se hubiera basado en esto no me hubiera mandado la biopsia y no sabría en grado de afectación de mi intestino ni tendría un diagnóstico y seguiría poniendo en peligro mi salud y como yo mucha gente.
Mi médico me dijo que ninguna prueba sirve para descartar la enfermedad, sólo para confirmarla y en esto la biopsia sigue siendo lo más fiable.
Hola!
Gracias por escribirnos! Sí, sí, el artículo está actualizado, y efectivamente la dra. Polanco se refiere a que tiene que haber algún tipo de huella genética. Lo más habitual es tener DQ2 y DQ8, pero como bien dices hay más de 50 genes relacionados con la celiaquía (seguramente habrá más), por lo que puede ser que una persona sea celiaca sin tener estos genes del sistema HLA, pero tiene que haber una predisposición genética. Si no hay rastro genético, bien sea en los genes DQ2, DQ8 o en otros relacionados con la e. celiaca, no estaremos ante un celiaco, sino quizás ante otro tipo de trastorno digestivo, inflamatorio, etc… Es más cuando la genética es negativa para estos genes (DQ2 y DQ8) y hay más indicios o síntomas hay que seguir analizando y realizando pruebas para descartar completamente la enfermedad. En realidad el diagnóstico de celiaquía puede llegar a ser complicado cuando una genética es negativa, así que nos alegramos mucho de que tu médico haya dado el paso de hacerte la biopsia, que contribuirá a reforzar ese diagnóstico. El Dr. Rodrigo lo explica muy bien en este artículo. Muchas gracias por leernos!! http://celicidad.net/dr-rodrigo-diagnosticar-enfermedad-celiaca-biopsia-duodenal/
Buenos días, tengo un resultado en el cual soy DQ8 portador y presente, pero salí negativo con el DQ2. Me dijeron que no soy celíaca, pero sigo con problemas intestinales. Agradezco me puedan orientar.
Hola Yoha,
Entendemos que si te han dicho que no eres celiaca es porque te habrán hecho más pruebas, no? Porque si solo te han hecho genética y te han dado ese resultado, no pueden descartar la enfermedad porque el DQ8 es compatible con enfermedad celiaca, aunque menos frecuente que el DQ2.
Qué otras pruebas te han hecho para descartarlo? Gracias!
Mi hijo es celiaco y salio negativo en la prueba genética, según me explico su digestivo hay un 5 % de celiacos que no tiene los marcadores genéticos, ahora resulta que es imposible que sea celíaco porque es imprescindible según dice el artículo tener el gen?
Hola Belén! Según nos cuentan los expertos hay más de 50 genes relacionados con la celiaquía, aunque los más comunes son los DQ2 y DQ8, pero puede haber excepciones, aunque son las menos. Normalmente cuando la genética es negativa no estamos ante una celiaquía, pero si hay más indicios hay que seguir investigando y puede ser que sea el caso de tu hijo, que con genética negativa para DQ2 y DQ8 tenga otros marcadores genéticos relacionados con celiaquía, pero son casos muy poco habitaules. De todas maneras esta es la opinión de una doctora, una de las mayores expertas en celiaquía en España. En este artículo lo explican más en detalle: http://celicidad.net/dr-rodrigo-diagnosticar-enfermedad-celiaca-biopsia-duodenal/
Claro, asi es…
Y esto contradice a todo lo expuesto en este artículo.
En el que se dice que «los marcadores genéticos son imprescindibles para ser celiaco» y que » si no tiene los marcadores genéticos, no será celiaco, habrá que buscar el diagnóstico en otro lado”. Y es que la doctora señala que los marcadores genéticos no pueden diagnosticar por sí mismos la celiaquía, pero sí pueden descartarla. Si una persona no los tiene, aunque tenga síntomas, no será celiaca »
No me parece acertado dar esta información en un artículo que pretende, según vi en Facebook «aclararlo a la perfección»
Sentimos que no estés de acuerdo con la información, reiteramos que la enfermedad celiaca requiere una base genética, lo más habitual es que sea DQ2 o DQ8, pero si no es DQ2 o DQ8 serán otros los genes que la determinen, pero sin base genética no hay celiaquía. Intentaremos editar el artículo para que quede aún más claro, pero son palabras de una experta en celiaquía. Muchas gracias por leernos!
hola muy buenas tardes me encanto la informacion mi hija tiene 7 años y es celiaca y todavia me cuesta adactarme a su problema de la alimentacion hay aveses q no quiere comer su comida le invento muchas formas de masitas y el pan y otras alimentaciones para que coma sanamente aprendi aserle practicamente todo poro aun asi le cuesta comer y adactarce por suerte mis otros chicos no tienen su problema despues de tanto tiempo le tramitaron la ayuda que necesita para cuestionar su gastos porque las harinas y las otras cosas que necesita es demasiada caras ojala que la ciencia pueda encontrar el horijen de esta enfermedad para poder ayudar a otras personas con sintomas paresidas ala celiaquia y deseo que todo el mundo prestara atencion a este problema que hoy por hoy es muy comun y muy frecuente en la mayoria de los niños desde ya mis saludos
soy celíaca y soy médica, se puede disminuir el riesgo en los hijos con lactancia exclusiva hasta el sexto mes e incorporar luego gluten concomitantemente con la lactancia. Y no se recomienda hacer dieta sin gluten si no está confirmado el diagnóstico con biopsia.
Muy interesante la publicación, gracias.-
Hace 8 años por el examen de gliandina me dijeron que era celiaca, tenía muchos síntomas también . Hace dos meses me hice la prueba genética y salió negativa, igual que usted el doc. Me dijo que era definitiva, no soy tampoco alérgica , ni intolerante. Aunque aún me da diarrea cuando como pan o derivados. Me han descubierto intolerancia a la lactosa. Es difícil pensar ahora que no soy celiaca..
A mi hija le diagnosticaron celiaquia a los 17 años. lo que recuerdo es que consumia tortillas de trigo cuando tenia menos de 6 meses de edad, despues de esto, la recuerdo con el abdomen abultado y gasesitoa a los 4 años, con el cabello muy finito a los 7 años, con bajo peso a los 10 años y con esporadicoa episodios de dolor agudo en los intestinos a partir de los 14 años. Por ley en Argentina, esta adicionada con vitamina B y Hierro.
Muy buena la nota. Me gustaría saber si la persona con riesgo de desarrollar la enfermedad celíaca, puede evitar desarrollarla y si es así, de qué manera. Muchas gracias.
Hola María, muy buenos días! No se sabe exactamente qué es lo que hace que una personas la desarrollen y otras no, por lo tanto no hay manera, al menos de momento, de prevenirla. Ojalá la ciencia algún día nos ayude. Muchas gracias por leernos y comentar. Buen día.