La celiaquía es una enfermedad autoinmune causada por la intolerancia al gluten que se da en individuos con predisposición genética. Actualmente el gen del grupo HLA, DQ2, aparece en casi el 90% de los celiacos, pero no todos los celiacos con este gen acaban desarrollando la celiaquía. Un nuevo estudio ha descubierto una variante genética que aumentaría el riesgo de desarrollar la enfermedad.

Según este nuevo estudio, el 40% de la población cuenta con el principal marcador genético relacionado con  la celiaquía. Sin embargo la incidencia de la celiaquía está entre el 1 y el 2% de la población. El estudio americano podría haber encontrado una de las razones que explican por qué algunos individuos predispuestos genéticamente sí desarrollan celiaquía, mientras que otros no lo hacen.

La prestigiosa revista Science publica un artículo realizado por investigadores de la Universidad de Columbia que han identificado en una zona del genoma, una variante genética que podría contribuir a la inflamación intestinal característica de la celiaquía, una enfermedad con un claro componente genético.

“La regulación descendente de este gen podría contribuir a la inflamación intestinal característica de la celiaquía, y podría llegar a ser un factor de riesgo más para el desarrollo de la celiaquía”

Los investigadores, dirigidos por Peter Green, director del Centro de la Enfermedad Celíaca en la Universidad de Columbia, se centraron en estudiar una parte del genoma que no contribuye a la producción de proteínas, pero que sí produce otro tipo de moléculas. Esta parte del genoma está muy relacionada con las enfermedades autoinmunes, pero aún no se había estudiado si los cambios en esta parte concreta del genoma podrían llevar al desarrollo de enfermedades más complejas, tal y como pasa cuando los cambios se producen en las partes del genoma que sí producen proteínas.

Los genes más comunes de la celiaquía

El estudio descubrió que en esta parte del genoma que no produce proteínas, hay una variante genética (Inc13) que podría contribuir a la inflamación intestinal, propia de la celiaquía. De hecho, los pacientes con enfermedad celíaca tienen normalmente bajos niveles de Inc13 en las células del intestino, lo que ha llevado a los científicos a pensar que la regulación descendente de este gen podría contribuir a la inflamación intestinal característica de la celiaquía, y podría llegar a ser un factor de riesgo más para el desarrollo de la celiaquía.

Los investigadores señalan que problablemente hay otras muchas variantes genéticas asociadas a distintas enfermedades que posiblemente se encuentren en esta parte del genoma que no sintetiza las proteínas, y que estas diferencias genéticas están ligadas al desarrollo, en mayor o menor grado, al desarrollo de diferentes patologías, y entre ellas la celiaquía.

Más estudios en desarrollo

Constantemente llegan a los medios noticias sobre nuevos estudios en torno a la celiaquía. Uno de los más importantes en España es que lleva a cabo el equipo de la Dra Concepción Núñez del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid (IdISSC). Su objetivo es lograr un método alternativo o complementario al ya existente para ayudar a diagnosticar a los pacientes que con las pruebas actuales no tienen un diagnóstico claro.

Tal y como explicó la Dra. Núñez al equipo de CELICIDAD, Los pacientes que quieran participar tienen que llevar al menos un mes de dieta sin gluten, y se les realizaRÁ durante tres días una reintroducción de gluten controlada. Pero sólo podrán participar pacientes cuya calidad de vida apenas se vea alterada tras la introducción del gluten. “Hasta el momento hemos contado con pocos celiacos ya diagnosticados, pero esperamos tener mayor participación, y ese es el siguiente paso, reclutar más pacientes celiacos diagnosticados para poder lograr el objetivo de acercar la cifra de diagnosticados al 1%. Necesitamos más participantes que nos ayuden a desarrollar un método de diagnóstico complementario a los actuales”, señaló la experta haciendo referencia al bajo número de diagnósticos existentes a día de hoy.


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