La prueba genétia de celiaquía es una prueba sencilla que sirve para comprobar si una persona tiene predisposición genética para desarrollar celiaquía o por el contrario sus genes no son «compatibles» con la enfermedad celiaca. Para que una persona desarrolle enfermedad celiaca es imprescindible tener la predisposición genética que aquí describimos. 

La prueba genética, por tanto, por sí sola, no sirve para confirmar la celiaquía,  pero sí para establecer si en algún momento de nuestra vida podemos llegar a ser celiacos. Y es que la celiaquía es una enfermedad autoinmune provocada por el consumo de gluten que se da en personas genéticamente predispuestas, por eso, si no presentamos los genes relacionados con  la enfermedad celiaca, no podemos ser celiacos, aunque sí podamos presentar otras patologías relacionadas con el consumo de gluten. 

La prueba genética de la celiaquía es una prueba sencilla e indolora, que puede hacerse mediante análisis de sangre o mediante análisis de las células de la mucosa bucal, aún más sencilla y que además, Vivolabs permite que aquellos que tengan sospecha puedan recoger la muestra en su hogar. 

Cuando hay sospecha de celiaquía la prueba genética de la celiaquía, servirá para ver si es necesario realizar más pruebas o si por el contrario debemos buscar otras patologías diferentes. Que las pruebas genéticas de la celiaquía sean positivas no significa que seamos celiacos, sino que podemos serlo ya o llegar a serlo algún día. Es decir, podemos tener esa predisposición genética a desarrollar celiaquía, pero no tenemos porqué haberla desarrollado o desarrollarla en el futuro.

Sin embargo una de las grandes ventajas de realizarse esta prueba, es que en el caso de que en algún momento de nuestra vida tengamos síntomas compatibles de celiaquía, esta prueba genética que hemos realizado con anterioridad, nos hará ganar tiempo y saber si hay que confirmar o descartar una celiaquía o si por el contrario, hay que pensar en otra patología. 

Y ganar tiempo no es una ventaja menor, ya que los celiacos pueden pasar hasta 17 años de especialista en especialista buscando un diagnóstico que a veces llega tarde y ha dado ya lugar a otras enfermedades asociadas a la celiaquía como pueden ser: diabetes, hipotiroidismo, osteoporosis, problemas ginecológicos, lupus, etc.

La Directora Médica de Vivolabs -laboratorio antes llamado Genyca- Teresa Perucho, explica en esta entrevista en Onda Celicidad la importancia de la prueba genética y la necesidad de analizar el sistema HLA al completo, como hacen en Vivolabs -que ofrece un descuento del 10% en sus pruebas genéticas con el código Celicidad10-. 

¿En qué consiste la prueba genética de la celiaquía?

Los genes vinculados (hasta el día de hoy) con la celiaquía son los del sistema HLA, especialmente dos de ellos, el DQ2 y el DQ8. En concreto el DQ2 se calcula que está presente en más del 90% de los celiacos, mientras que el DQ8 sólo está en algo más del 5%. Según explica Teresa Perucho, Directora Médica de Vivolabs, «la mayoría de los celiacos presentan o bien el DQ2, DQ8 o el Half DQ2». En Vivolabs -antes Genyca- realizan el análisis completo del sistema HLA-DQ, tanto de estos genes más fuertemente asociados a la celiaquía, como de aquellos que están en fase de investigación por su relación con la enfermedad celiaca. «Estudiar todo el tipaje es la única manera de saber si una persona puede estar predispuesta genéticamente a desarrollar celiaquía. Si no realizas el tipaje completo quizás un número pequeño de celiacos no reciban su diagnóstico», apunta Perucho.

Una vez recogida la muestra de células de la mucosa bucal, se lleva a cabo el análisis en el laboratorio y en unos días el paciente tiene el resultado, un resultado que a diferencia de la serología, no cambia con el tiempo, es un resultado definitivo.

prueba genética celiaquia

¿En qué situaciones es conveniente realizarse una prueba genética de celiaquía?

La prueba genética de celiaquía, es imprescindibles en numerosos casos, tal y como recoge el Protocolo de Diagnóstico Precoz de la Enfermedad Celiaca.

Los familiares directos de un celiaco son el grupo de riesgo de celiaquía más importante, ya que compartimos genes con ellos. Padres, madres y hermanos de un celiaco, deberían realizarse esta prueba genética para ver si pueden ser celiacos o pueden descartar esta patología de cara al futuro. En muchas ocasiones, aunque en nuestra familia no haya personas con síntomas digestivos de celiaquía, puede haberlas con síntomas extradigestivos de celiaquía, menos conocidos e incluso sin ningún tipo de síntoma. Precisamente por eso es tan importante realizar la prueba genética.

Existen otros grupos de riesgo de celiaquía, como son las personas con Síndrome de Down, las personas con diabetes, hipotiroidismo autoinmune y también enfermedades hepáticas autoinmunes, etc.

¿Y qué pasa después de realizar la prueba genética de la celiaquía?

La prueba genética de enfermedad celiaca tiene un alto valor predictivo negativo, es decir, si el resultado -cuando se ha analizado el tipaje completo, como hace Vivolabs- es negativo, se descarta la enfermedad celiaca con un 99% de certeza.

Por otro lado, si el resultado de la prueba genética de celiaquía es positivo, significa que tenemos riesgo de desarrollar la patología y que son necesarias más pruebas. Quizás la hemos desarrollado ya, quizás lo hagamos en el futuro o quizás no lo hagamos nunca (el 30% de la población sana tiene genética compatible con celiaquía, y sin embargo sólo un 1% de la población desarrolla la enfermedad). Y es que en el desarrollo de la celiaquía influyen una serie de factores ambientales cuya influencia exacta aún no se conoce, pero que serían los responsables de que algunas personas con predisposición genética sí desarrollan la enfermedad y otras con la misma predisposición genética, no la desarrollen nunca.

Sin embargo si las pruebas son positivas, lo más normal es hacer más pruebas para ver si la enfermedad ha debutado ya. La primera prueba que se suele pedir es la serología,  para ver si aparecen en nuestro organismo los anticuerpos que actúan frente al gluten. Si tenemos anticuerpos positivos y genética compatible, habría que seguir con el proceso diagnóstico.

Si los anticuerpos son negativos, pero hay «sospecha clínica elevada», hay que seguir haciendo pruebas porque podríamos estar ante una celiaquía seronegativa. En este caso la genética positiva nos dirá que sería recomendable continuar investigando para confirmar o descartar la enfermedad. El siguiente paso es la biopsia duodenal que mostrará si hay o no lesión intestinal compatible con celiaquía según los criterios de la Clasificación Marsh.

¿Debo seguir tomando gluten para realizarme la prueba genética?

Es una pregunta frecuente que nos realizáis a través de redes sociales y la respuesta es rotunda: es indiferente. Es decir, para realizar una serología o una biopsia sí es necesario seguir tomando gluten para no obtener falsos negativos, pero la prueba genética no se ve alterada en función de la dieta.

Aunque lo normal, en caso de que el diagnóstico no se haya confirmado aún es que a esta prueba se llegue consumiendo gluten porque aún no hay un diagnóstico firme que nos lo haya retirado. 

En relación a este tema también conviene aclarar que la prueba genética de celiaquía se realiza una vez en la vida (si te la realizan bien) y que los resultados no variarán nunca.  Por el contrario tanto la serología como la biopsia pueden y deben ofrecer resultados diferentes si somos celiacos, antes del diagnóstico y después del mismo.